Подпишись на нас в соц. сетях!


Хорошая генетика: гид по современным тестам для будущих родителей



Пара_генетика.jpg


Сегодня медицина предлагает целый комплекс генетических исследований. Они позволяют заблаговременно выявить и исключить возможности появления заболеваний у будущего ребенка. Разобраться в многообразии скринингов нам помогает эксперт.

Дарья Богданова.png



Дарья Богданова, врач-генетик клиники репродукции и генетики Next Generation Clinic (NGC)




Генетически исследования можно разделить на три типа: тесты для будущих родителей;
тесты плода на ранних сроках беременности; тесты эмбрионов. Расскажем о каждом из них подробнее.

Тестируем папу и маму

Генетический скрининг пары — оптимальный вариант исследования для разумного планирования беременности. Тесты помогают понять, как сочетаются изменения в генах будущих отца и матери, и выявить риски генетических заболеваний ребенка. Каждый человек, в среднем, является бессимптомным носителем 4–5 генетических заболеваний. Если они у обоих родителей совпадают, есть большой риск их проявлений у ребенка. Скрининг выявляет повышенные риски, чтобы вовремя обратиться за помощью к врачу-генетику.
 
В России исследования пары не являются обязательными и не проводятся в рамках системы ОМС. А вот на Кипре, например, тест на бессимптомное носительство некоторых генетических заболеваний обязателен перед вступлением в брак. Однако у нас любая пара может пройти генетический скрининг, обратившись в профильную клинику. Начать стоит с визита к врачу-генетику.

Скрининг плода

Если говорить об исследованиях, доступных бесплатно (в рамках ОМС) любой беременной женщине в России, то это пренатальные скрининги плода в первом и втором триместрах беременности. Тест включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови (исследуются гормоны плаценты ХГЧ, РАРР-А). По результатам тестов женщина может быть отнесена к группе низкого или высокого риска патологии плода. Если риски высоки, проводится дополнительное обследование. На более ранних сроках (до 11 недели беременности) такое исследование не проводится, поскольку выявить ключевые показатели практически невозможно.




В последние годы популярностью стали пользоваться скрининги с помощью ДНК-тестов. Например, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Такое исследование может проводиться уже с 10 недели беременности. Женщина сдает кровь, из которой выделяется и анализируется ДНК плода. По результатам теста также определяется группа риска и принимается решение о дообследовании. Данный тест можно сделать только на коммерческой основе. В самых сложных случаях (с серьезными генетическими патологиями) предлагается прерывание беременности.
 
Важно знать, что женщина имеет право сохранить беременность даже при наличии у будущего ребенка патологий. В этом случае родителям нужно быть готовыми к реабилитационным процедурам. Благодаря развитию технологий симптоматического лечения, возможностей для реабилитации особенных детей становится все больше.


Проверка эмбрионов

В случае использования ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий), например, методов ЭКО, генетические исследования могут проводиться на 5–6 сутки развития эмбрионов. Для тестов берется несколько клеток каждого эмбриона (эта процедура полностью безопасна). По результатам скрининга становится ясно, какие эмбрионы не содержат генетических патологий и подходят для успешного завершения ЭКО. Достоверность метода — до 99%, однако на ранних сроках беременности женщина все равно проходит все стандартные УЗИ и скрининги.

Такое исследование позволяет снизить риск самой частой патологии — хромосомной.

На практике она проявляется, например, синдромом Кляйнфельтера у мальчиков, синдромом Тернера у девочек и синдром Дауна у новорожденных обоих полов. 70% случаев прерывания беременности на раннем сроке происходит по причине хромосомной патологии эмбриона. Значительно снизить риск можно только при использовании ВРТ. Если у эмбриона выявляется патология, то он не переносится в полость матки и нужды в прерывании беременности по причине генетической патологии плода просто не возникает.


Даже если беременность прерывается из-за аномалий генетики, шансы на зачатие здоровых детей все равно остаются. Паре необходимо обследоваться, чтобы выявить проблему и найти решение с помощью врачей-генетиков и репродуктологов. В очень редких случаях 100% беременностей в паре может завершаться по причине генетических патологий. Но и здесь можно решить проблему, например, с использованием донорского материала. Репродуктивная медицина сегодня способна предложить разные способы. Главное — не отчаиваться!


 
дзен.jpg



Эпигенетика и жизнь: как «выключать» негативные гены
Вес в наследство: как гены влияют на пищевое поведение
Какие гены за что отвечают? Сенсационное интервью с генетиком
Поделиться:
Автор:
Фото: Pexels.com/CC
25.03.2022
Наши рассылки

Скрывала больше года: 33-летняя племянница принцессы Дианы показала первенца от 65-летнего возлюбленного-миллионера


49AB24C0-5A60-4434-816E-DF4992F5B128.jpeg

По случаю прошедшего Дня матери племянница покойной леди Ди порадовала поклонников радостными новостями.



В минувшее воскресенье 33-летняя леди Китти Спенсер, старшая дочь родного брата принцессы Дианы Чарльза Спенсера и амбассадор Dolce & Gabbana, удивила своих поклонников неожиданным постом в запрещенной соцсети.


10 марта на странице родственницы первой жены Карла III появился пост с фотографиями, на которых Китти была запечатлена со своим первенцем.

8D6B81A7-7BCC-4EFE-B79A-8AF3641F849A.jpeg
Китти Спенсер всегда любила детей

Снимки стали большой неожиданностью как для общественности, так и для большинства фанатов Китти, поскольку свое положение и рождение малыша британская аристократка успешно скрывала более года.

«Это радость моей жизни — быть твоей мамой, малыш. Я тебя безоговорочно люблю. С Днем матери тех, кто празднует его сегодня», — гласила трогательная подпись к снимку.  

На кадрах, снятых во время прогулки по пляжу, леди Спенсер предстала в белом купальнике с младенцем на руках. Однако лицо малыша счастливая мать предпочла не показывать. 

Возраст, имя и пол малютки семья также держит в секрете, но в комментарии к посту сестра-близнец Китти намекнула, что у пары родилась девочка.
Отцом ребенка стал 65-летний южноафриканский мультимиллионер Майкл Льюис, с которым модель связала себя узами брака в 2021 году.


Свадьба на тот момент 30-летней Китти и 62-летнего Майкла прошла на римской вилле Альдобрандини, торжества длились три дня. Однако отец невесты так и не появился на торжестве. 

CHARLES SPENCER.jpg
Чарльз Спенсер с третьей супругой Карен

Если верить слухам, отношения Чарльза с дочерью пошли под откос после того, как граф Спенсер сыграл третью свадьбу с Карен Вильнев. Поэтому под алтарь Китти вели ее родной брат Луи Спенсер и сводный брат Сэмюэл Эйткен.

«Китти и Чарльз были очень близки, когда она росла, но их отношения охладели и стали более отдаленными после его третьей женитьбы на Карен в 2011 году», — поделился близкий к семье источник.
Вполне вероятно, что и Чарльз не одобрял брак своей дочери, поскольку его новоиспеченный зять оказался на три года старше его самого.


Большая разница в возрасте: 3 главных плюса и минуса «неравного брака»


Многим кажется, что семья Китти и Льюиса, чье состояние составляет 80 миллионов фунтов стерлингов, держится исключительно на денежных взаимоотношениях. Однако сама Спенсер утверждает, что вышла замуж по большой любви.
«Я всегда встречалась с милыми и открытыми мужчинами. Всякий раз, когда у меня возникали проблемы или я переживала какое-то потрясение, они были рядом, чтобы поддержать меня. Меня никогда не привлекали сложные мужчины или те, которые не заслуживают доверия», — говорила она в одном из интервью.

К тому же вряд ли росшую в достатке аристократку привлекли бы суммы, которыми владеет ее муж. Ведь только стоимость ее поместья в Лондоне оценивается в 19 миллионов фунтов стерлингов — почти четверть состояния Льюиса.

дзен.jpg
Поделиться:
Автор: Полина Гончарова
Фото: Fotodom/Shutterstock, соцсети
17.03.2024

«Не до беговых дорожек»: почему Линдси Лохан до сих пор не похудела после рождения сына, которому скоро год


MyCollages - 2024-03-15T110019.476.jpg

Рыжеволосая красотка, если верить ее словам, совсем не боится растяжек и лишних объемов в области живота, ведь в жизни есть кое-кто поважнее.

 

Одна из главных «дрянных девчонок» Голливуда нулевых 37-летняя Линдси Лохан впервые стала мамой в июле 2023 года. Безусловно, видеть Линдси в образе благообразной жены и матери ангелочка многим до сих пор непривычно, но жизнь звезды определенно поменялась и наладилась.

 
Сама Линдси признается, что ребенок изменил ее отношение ко многим вопросам, в том числе и собственному внешнему виду. Сердце молодой матери настолько наполнено любовь к 7-месячному Луаю, что она до сих пор не торопится сбрасывать набранные за беременность килограммы и с радостью принимает все изменения.

 
«Я была настолько привязана к малышу, что даже думать не могла ни о каких беговых дорожках. Я думаю, что мы слишком на себя давим, пытаясь выглядеть идеально сразу после родов, но мы же и так красивые! Не нужно торопиться», —  призналась актриса в беседе с американским онлайн-изданием Bustle.

lindsaylohan_post_25_05_2023_18_39_183110572489798147117.jpg
  И хотя Лохан сейчас полностью принимает свое тело, она знает, что попасть под влияние нереалистичных стандартов красоты очень и очень легко.

«Мне кажется, что все повторяется», — отметила Линдси, обсуждая вспыхнувшую вновь популярность экстремального похудения, которую подстегнуло звездное помешательство на препарате «Оземпик». Знаменитость поведала, что это очень напоминает ей начало 21-столетия, когда каждая актриса в Голливуде стремилась быть максимально худой. Однако Лохан уверена, что очередной виток тренда на нездоровую худобу тоже вскоре сойдет на нет.

 
Остается только догадываться, насколько Линдси сложно избегать повышенного внимания, прикованного к ней после возвращения в индустрию и новостей о материнстве. Но во многом ей помогает безусловная любовь супруга, 37-летнего арабского финансиста Бадера Шаммаса, с которым они поженились в 2022 году.

 
Несмотря на то, что муж рыжеволосой актрисы совершенно из другого мира, он поддерживает любимую женщину во всех начинаниях.

shutterstock_2437445433.jpg

Более того, Лохан признается, что ей нравится привлекать возлюбленного к своей работе и принимать решения вместе с ним, потому что «у него очень развитая интуиция, которая позволяет предвидеть конечный результат». Кроме того, именно с ним она чувствует себя по-настоящему в безопасности.  

 
Способен человек из мира цифр и точных расчетов и на невероятно милые поступки. Например, Линдси вспомнила, как супруг сюрпризом приехал к ней на съемки вместе с маленьким сыном. 

«У меня была сцена, где я плакала, а потом мой муж удивил меня, привезя моего малыша на съемочную площадку, так что потом я снова плакала, но уже по-настоящему, от счастья», – трогательно призналась актриса.
 
Кроме того, знаменитости помогает окружение. Лохан признается, что в ее жизни куда н и глянь — сплошной «позитив и детское питание». А это отличное решение в мире, где очень легко утонуть в плохих новостях и негативных комментариях.

 
Восстановление карьеры и здоровья и теплая обстановка в семье не могут не заставить задумываться о ее расширении. Линдси совсем не исключение в этом вопросе. В эпизоде авторского топ-шоу Дрю Бэрримор от 14 марта она пошутила: «Рожая ребенка, ты говоришь: "О, я хочу еще одного"».


Второй ребенок: почему мамы боятся, что на всех любви не хватит
 

И актриса действительно хочет, о чем открыто рассказывает. 

lindsaylohan_post_05_06_2023_16_12_283118471119087539527.jpg
«Мне посчастливилось иметь брата и сестру», — сказала Линдси. Поэтому я хочу, чтобы это было у Луая».
 
Надеемся, мечты Линдси скоро действительно воплотятся в реальность.

дзен.jpg
Поделиться:
Автор: Полина Белосорочко
Фото: Fotodom/Shutterstock, соцсети
15.03.2024

«Как к зубному сходил»: муж беременной в четвертый раз Хилари Дафф сделал вазэктомию


MyCollages - 2024-03-13T174709.173.jpg

Cупруг актрисы Мэттью Кома решил, что троих детей для счастливого отцовства ему достаточно, и решился на непростую операцию.

 

36-летний музыкант поделился с подписчиками кадрами из больницы, куда отправился, чтобы сделать вазэктомию. Важный нюанс: все это на фоне четвертой беременности его любимой жены Хилари.
 

Вазэктомия, или мужская стерилизация, представляет собой процедуру перерезания трубок, по которым проходит мужская сперма, с целью навсегда предотвратить возможность стать отцом. Примечательно, что Хилари о желании сделать нечто подобное не заявляла и при желании вполне сможет еще раз стать мамой. Правда, Мэттью сумеет ей в этом помочь, только если сделает еще одну операцию, чтобы «отменить» эффект сделанной вазэктомии.

imgpsh_fullsize_anim (3).jpg
 
В браке с Хилари Мэттью уже стал отцом двоим детям (не считая малыша, которой вот-вот родится) — 5-летней Бэнкс и 2-летней Мэй. Он также поддерживает хорошие отношения с сыном любимой женщины от ее первого брака, 11-летним Лукасом.


К поступку Мэттью подписчики отнеслись без намека на единодушие: одни переживали, что решение слишком радикальное, другие — посчитали это очередной выходкой «взбалмошного лентяя», красиво живущего на деньги жены, а третьи — посчитали, что Кома прогнулся и проявил слабость. Впрочем, нашлись и те, кто от души поблагодарили за приглашение к откровенной дискуссии о мужской контрацепции.


Музыканту стоит отдать должное хотя бы за то, что он не перенес свое нежелание иметь детей на Хилари, а ведь мог бы настоять на том, чтобы супруга начала прием специальных таблеток или даже сделала стерилизацию (перевязку маточных труб).

 
Страсти по КОК: как менялись женские противозачаточные таблетки, пока не появились мужские


Возможно, честность Кома действительно помогла кому-то. Мужчина снимал практически весь процесс от дороги на операцию до восстановления дома под любимый сериал. Поклонники также имели удовольствие лицезреть брюнета в одних трусах и даже послушать, как он иронизирует над размером своего полового органа. Примечательно, что все это время рядом с ди-джеем находилась его жена, которая явно все это одобряла. 

imgpsh_fullsize_anim (6).jpg
«Честно говоря, это совсем неплохо. Это уж точно лучше, чем посетить зубного. 10/10. Рекомендую», — заверил композитор. Чуть позже он признался, что ощущал себя вполне удовлетворительно. Мэттью также поделился фотографией, на которой Хилари везет его домой после процедуры, с подписью: «Горячая медсестра».

Кстати, отношение Хилари к детям тоже неоднозначное. Она, безусловно, любит всех своих малышей, однако очень скучает по своему телу до беременностей, а также по отсутствию ответственности. 
 
«Я совершенно не могу представить себя без детей. Но мне это не всегда нравится...это жутко выматывает. Но это, с другой стороны, и самая лучшая часть моей жизни», — говорила 36-летняя многодетная мама в интервью с изданием WHO.


В целом, аудитория пары сошлась на том, что взрослые люди вольны принимать решения сами, но вот что же будет с ребенком, когда он родится и подрастет? В Сети уже высказывают мнение, что публичная вазэктомия отца во время беременности матери — веский повод задуматься о своей нужности родителям. Остается только надеяться, что Хилари и Мэттью сделают все возможное, чтобы их малыш был окружен безусловной любовью.

дзен.jpg
Поделиться:
Автор: Полина Белосорочко
Фото: Соцсети
13.03.2024

«Иные»: в организмах детей, рожденных в пандемию Covid-19, обнаружены важные изменения


marcin-jozwiak-bvoVcHpzL-Q-unsplash.jpg

Ирландские ученые пришли к неожиданным выводам в ходе исследований малышей, рожденных с начала пандемии.


 
Covid-19 стал по истине тяжелым испытанием для всего мира. Его последствия до сих пор сказываются на экономике многих стран, самочувствии переболевших, ментальном здоровье и повседневных привычках всех, кто был заперт дома в течение многих месяцев. Но особо актуальным остается вопрос о том, как же пандемия повлияет на будущее человечества, на его подрастающих представителей.

 
Исследователи из колледжа Корка в Ирландии обнаружили, что у детей, рожденных во время пандемии Covid-19, немного изменился кишечный микробиом — экосистема «хороших» и «плохих» бактерий в кишечнике, которые помогают пищеварению, уничтожают вредные вещества и помогают контролировать иммунную систему.
   
Оказалось, что «новый» биом – это самое настоящее чудо, которое сделает жизнь этих малышей проще.

colin-maynard-CEEhmAGpYzE-unsplash.jpg

Исследователи полагают, что такие изменения привели к тому, что у детей времен пандемии наблюдался более низкий, чем ожидалось, уровень различных видов аллергии,  например, пищевой, по сравнению с младенцами, которые родились раньше.

Кроме того, «новым» детям требуется меньше антибиотиков для лечения болезней.  

Чтобы доказать и отследить изменения в организме малышей, ученые провели исследования генетических материалов 351 ирландского младенца, рожденного в первые три месяца пандемии (с марта по май 2020 года). Конечно, условия проживания, питания и некоторые другие факторы тоже учитывались при обработке данных.

 
В результате исследования, которое длилось около двух лет, было обнаружено, что дети, рожденные в течение самого первого локдауна, получили больше полезных микробов от матерей, причем даже после рождения. Предположительно, это может служить защитой от аллергических заболеваний. 

 
У младенцев, рожденных во время пандемии, наблюдалось меньше проблем с микробиомом кишечника и, как следствие, меньшая склонность к аллергии. Так,  около 5% детей, рожденных в изучаемый период, развили пищевую аллергию в возрасте одного года по сравнению с 22,8% младенцев «доковидных» времен.

 
Исследование также показало, что дети, появившиеся на свет во время карантина, меньше болели, потому что меньше контактировали с микробами и бактериями.

joshua-reddekopp-qLFJKFBppPM-unsplash.jpg
 
Кроме того, младенцев во время самоизоляции  дольше кормили грудью, что тоже положительно сказывалось на их здоровье. 


А еще выяснилось, что таким малышам нужно меньше антибиотиков: лишь 17% детей принимали по показаниям врачей такие средства в первый год жизни. Между тем, «допандемийные» ребята до 12 месяцев принимали антибиотики в 4 раза чаще.

«Примечательно, что снижающийся уровень аллергии среди новорожденных во время самоизоляции показывает степень влияния образа жизни, окружающей среды и даже выбора лекарственных средств на рост аллергических заболеваний», – подчеркнул профессор Джонатан Хурихейн, педиатр-консультант из организации Children's Health Ireland Temple Street, возглавлявший команду исследователей.


Однако финальную точку ученые ставить пока не намерены. Эксперты ждут 5-летия «ковидных детей», чтобы окончательно понять: какой долговременный эффект на человечества могла оказать пандемия.

дзен.jpg
Поделиться:
Автор: Полина Белосорочко
Фото: Unsplash/CC0
12.03.2024

«Это не депрессия»: Анастасия Костенко рассказала о бэби-блюзе после четвертых родов


MyCollages - 2024-03-11T151539.376.jpg

Анастасия Костенко и ее муж Дмитрий Тарасов активно ведут социальную жизнь даже с грудничком на руках. В своем блоге пара поделилась эксклюзивными кадрами с родов и новостями из жизни своей большой семьи. 



15 февраля 2024 года 29-летняя Анастасия стала мамой в четвертый раз. А уже в марте этого года поклонники шатенки смогли увидеть видео прямо из родовой палаты. Многодетная мама вместе с мужем-футболистом открыто рассказали и о том, как прошли их четвертые совместные роды, и о процессе восстановления, и о том, как изменилась жизнь с появлением малыша.

 
Единственным омрачающим радость моментом стало то, что вице-мисс Россия-2014 столкнулась с таким неприятным явлением, как «бэби-блюз». Анастасия связывает свое подавленное состояние не только с физиологией, но и с сильными переживаниями за других своих деток: 5-летнюю Милану, 4-летнею Еву и 2-летнего Алексея. 

photo_2024-03-11_15-11-29.jpg

«Это ни в коем случае не депрессия, не нужно путать. Нет никаких суицидальных мыслей, но это тоже серьезно», – пояснила шатенка.
 
Но именно в такие моменты каждому нужны любовь и поддержка любимого человека. И Анастасия получила это сполна. Помимо нежности и заботы 36-летний Дмитрий проявил качества поистине примерного семьянина и прекрасного отца: чтобы никто из детей не чувствовал себя одиноко, он проводил время как со всеми, так и с каждым отпрыском по отдельности. Так он не только не давал ребятам почувствовать себя ненужными и одинокими, но и предоставлял любимой женщине возможность восстановиться после родов.

 
Также в своем влоге пара обсудила совместные роды. В ходе разговора футболист признался, что попал на первые роды жены совершенно случайно, но все последующие разы оказывался рядом с ней уже осознанно.

Снимок.PNG

«Нахождение мужа — это большой-большой бонус и плюс», — поделилась мнением Настя. 

Она также успокоила подписчиц добавив, что присутствие мужа на родах не означает, что он увидит абсолютно все включая не самые эстетически приятные детали. Как правило, мужчина и вовсе не видит того, что происходит под строгим надзором медицинского персонала.


Партнерские роды в России: где можно родить с мужем, мамой, подругой или доулой


Кстати, на видео с родов попал трогательный момент, когда Дмитрий Тарасов говорит о своем желании пойти за 6 ребенком. Напомним, футболист также не забывает и о дочери от первого брака с Оксаной Пономаренко, 14-летней Ангелине. Таким нехитрым способом он намекнул третьей жене о готовности подарить миру еще одного счастливого ребенка.


Пара также призналась, что они все еще не выбрали имя своему младшему сыну. Счастливые родители рассказали о нескольких своих вариантах и предложили поклонникам высказать свое мнение на этот счет.

дзен.jpg
Поделиться:
Автор: Полина Белосорочко
Фото: Соцсети
12.03.2024
 

Актуальные статьи

Ребенок и спорт: что важно знать, чтобы занятия не были риском для здоровья
Спортивная секция важна не только для физического развития ребенка‚ но и для формирования сильной личности. Однако нельзя забывать о том‚ что любой вид спорта сопряжен с определенным риском для здоровья.
сегодня
Скрывала больше года: 33-летняя племянница принцессы Дианы показала первенца от 65-летнего возлюбленного-миллионера
По случаю прошедшего Дня матери племянница покойной леди Ди порадовала поклонников радостными новостями.
сегодня
Летящей походкой: сколько шагов нужно делать женщине 60+ лет, чтобы оставаться здоровой и бодрой
Ни для кого не секрет, что регулярная активность важна для всех и каждого. Однако возраст, бесспорно, вносит свои коррективы. Новейшее исследование показало, какая активность рекомендована женщинам за 60.
сегодня
Разлучило платье, примирила… куртка: что стоит за воссоединением Виктории Бекхэм и Николы Пельтц
Если верить совместным фото, отношения между свекровью невесткой стали гораздо теплее. Иногда этому способствуют самые неочевидные вещи.
сегодня
Показать еще