Как теперь будут лечить болезнь Александера

Ученые знают, что генетические мутации, приводящие к выработке дефектного белка под названием GFAP, вызывают болезнь Александера. Это тяжелое нейродегенеративное состояние – нервная система повреждается и перестает правильно работать. Патология может проявляться в младенчестве, подростковом или взрослом возрасте. 

Многие люди с этим редким заболеванием умирают в течение первых нескольких лет, но некоторые живут с ним в течение нескольких десятилетий. В настоящее время исследователи Медицинской школы UNC изучают различия в обменных процессах пациентов с тяжелыми и легкими формами болезни. Международная группа ученых обнаружила, что мутантная форма белка GFAP имеет различные химические модификации в зависимости от времени появления симптомов.

Впервые ученые смогли смоделировать очень специфические химические изменения в GFAP, которые происходят внутри мозга больных людей. Это позволяет исследовать детали того, как неправильное образование и накопление GFAP изменяет работу клеток, приводя к прогрессированию заболевания и смерти. Сейчас они продолжают исследовать ферменты, ответственные за ключевые реакции в клетках мозга, которые приводят к болезни Александера. Результаты могут открыть двери для разработки лекарств и, в конечном итоге, для новых видов терапии пациентов с этим ужасным заболеванием.

Что такое болезнь Александера

Это лейкодистрофия, редкая группа расстройств нервной системы, которые включают разрушение миелина, жировой оболочки, изолирующей длинные отростки нервных клеток. Именно они осуществляют быструю и точную передачу электрических импульсов по всей нервной системе. Поскольку миелин страдает, деятельность нервной системы также ухудшается.

Большинство случаев болезни Александра развивается в младенчестве и включает разрушение миелина. У детей с этой болезнью увеличенный мозг, они страдают от судорог, скованности в руках и ногах и задержки развития. Иногда симптомы появляются позднее, в детстве или даже во взрослом возрасте, и они включают нарушения речи, затруднения при глотании, судороги и плохую координацию. Со временем аномальные белковые отложения, содержащие GFAP, известные как волокна Розенталя, накапливаются в специализированных клетках мозга, называемых астроцитами, которые поддерживают и питают другие клетки головного и спинного мозга.

С 2011 года ученые изучают механизмы накопления GFAP в надежде найти лекарство или соединение, чтобы помочь пациентам. Избыточное накопление GFAP, нарушает структуру и функции астроцитов, из-за чего плохо работают все другие клетки мозга. Проблемы накопления GFAP в астроцитах были также обнаружены при других заболеваниях, таких как гигантская аксонная нейропатия и опухоли астроцитомы.

Исследование осветило ключевые механизмы, участвующие в неправильном складывании GFAP в клетках, и выявила новые признаки тяжести заболевания. Впервые ученые провели четкое молекулярное различие между детьми, которые умирают молодыми, и людьми, которые живут в течение нескольких десятилетий. Эти данные в перспективе помогут выявить новые препараты, которые позволят заблокировать аномальный белок и люди смогут жить обычной жизнью, только принимая препараты.

Читайте также нашу статью про генетические тесты по ссылке.