Подпишись на нас в соц. сетях!


Как теперь будут лечить болезнь Александера



Ученые знают, что генетические мутации, приводящие к выработке дефектного белка под названием GFAP, вызывают болезнь Александера. Это тяжелое нейродегенеративное состояние – нервная система повреждается и перестает правильно работать. Патология может проявляться в младенчестве, подростковом или взрослом возрасте. 

Мутации

Многие люди с этим редким заболеванием умирают в течение первых нескольких лет, но некоторые живут с ним в течение нескольких десятилетий. В настоящее время исследователи Медицинской школы UNC изучают различия в обменных процессах пациентов с тяжелыми и легкими формами болезни. Международная группа ученых обнаружила, что мутантная форма белка GFAP имеет различные химические модификации в зависимости от времени появления симптомов.

Впервые ученые смогли смоделировать очень специфические химические изменения в GFAP, которые происходят внутри мозга больных людей. Это позволяет исследовать детали того, как неправильное образование и накопление GFAP изменяет работу клеток, приводя к прогрессированию заболевания и смерти. Сейчас они продолжают исследовать ферменты, ответственные за ключевые реакции в клетках мозга, которые приводят к болезни Александера. Результаты могут открыть двери для разработки лекарств и, в конечном итоге, для новых видов терапии пациентов с этим ужасным заболеванием.

Что такое болезнь Александера

Это лейкодистрофия, редкая группа расстройств нервной системы, которые включают разрушение миелина, жировой оболочки, изолирующей длинные отростки нервных клеток. Именно они осуществляют быструю и точную передачу электрических импульсов по всей нервной системе. Поскольку миелин страдает, деятельность нервной системы также ухудшается.

Большинство случаев болезни Александра развивается в младенчестве и включает разрушение миелина. У детей с этой болезнью увеличенный мозг, они страдают от судорог, скованности в руках и ногах и задержки развития. Иногда симптомы появляются позднее, в детстве или даже во взрослом возрасте, и они включают нарушения речи, затруднения при глотании, судороги и плохую координацию. Со временем аномальные белковые отложения, содержащие GFAP, известные как волокна Розенталя, накапливаются в специализированных клетках мозга, называемых астроцитами, которые поддерживают и питают другие клетки головного и спинного мозга.

С 2011 года ученые изучают механизмы накопления GFAP в надежде найти лекарство или соединение, чтобы помочь пациентам. Избыточное накопление GFAP, нарушает структуру и функции астроцитов, из-за чего плохо работают все другие клетки мозга. Проблемы накопления GFAP в астроцитах были также обнаружены при других заболеваниях, таких как гигантская аксонная нейропатия и опухоли астроцитомы.

Исследование осветило ключевые механизмы, участвующие в неправильном складывании GFAP в клетках, и выявила новые признаки тяжести заболевания. Впервые ученые провели четкое молекулярное различие между детьми, которые умирают молодыми, и людьми, которые живут в течение нескольких десятилетий. Эти данные в перспективе помогут выявить новые препараты, которые позволят заблокировать аномальный белок и люди смогут жить обычной жизнью, только принимая препараты.

Читайте также нашу статью про генетические тесты по ссылке




Наши рассылки
 

Актуальные статьи

Разговор о деньгах: как обсуждать финансовые вопросы в паре
Представьте, что вы с партнером обсуждаете планы на отпуск. Энтузиазм гаснет, как только речь заходит о бюджете. Вам становится не по себе…
вчера
Ботокс или гиалуронка: в чем разница
В современной косметологии специалисты часто сочетают между собой разные процедуры. Особой популярностью пользуются инъекции ботулотоксинов и филлеров на основе гиалуроновой кислоты. В статье подробно рассмотрим, как работает ботокс и гиалуронка, в чем разница и схожесть препаратов, что выбрать для омолаживающих процедур.
вчера
Косоглазие: необходима операция или помогут очки?
Статистика утверждает, что с косоглазием в мире живут примерно 2-6% человек. Стоит ли надеяться на специальные упражнения и ношение очков, чтобы избавиться от этой проблемы? Или операция все же необходима?
вчера
Меньше сладостей, больше авокадо: какие продукты помогают бороться с ПМС, а какие делают хуже
Раздражительность, усталость, болезненные ощущения в груди, головные боли — многим знакомы эти неприятные симптомы ПМС. Можно больше не страдать! Выяснилось, что некоторые продукты помогают облегчить симптомы перед месячными.
вчера
Стрижка шэг Селены Гомес
Пока почти все знаменитости этим летом экспериментируют с разными вариантами и интерпретациями боба, певица, актриса и основательница Rare Beauty Селена Гомес приняла решение отстричь дерзкий шэг. Изучаем, какой получилась прическа знаменитости, и выясняем, кому стоит обратить на нее внимание.
вчера
Показать еще