Современная генетика вышла из научных кабинетов и стала востребована, как любая другая медицинская специальность. Еще недавно сенсационными открытия ученых, сегодня активно применяются на практике. На пресс-конференции в ТАСС российские генетики подробно рассказали о своих успехах.
О лечении муковисцидоза
В отделе редактирования генома ФГБНУ МГНЦ началась разработка лечение муковисцидоза. Ученые лабораторным путем получили культуру индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациента с диагнозом муковисцидоз и с помощью технологии редактирования генома исправили самую частую мутацию, вызывающую заболевание. Эффективность такой коррекции - более 10%, что превышает мировые показатели в два раза. Ученые уверены, что максимум через год, они получат результат геномного редактирования, на основе которого будет разработано лечение муковисцидоза.
О редактировании генома
То, что генетики, научились вырезать с помощью «умных» ножниц «плохой» участок гена и на его месте создать новый, «правильный», мы как то к этой мысли привыкли. Но генетики не перестают удивлять, в их арсенале появился новый инструмент редактирования без ножниц. Заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ МГНЦ Светлана Смирнихина на пресс-конференции сказала о том, что она «не встречала других научных групп в России, кто использовал бы данный метод. Этот инструмент – модификация известного CRISPR/Cas9 метода. Однако вместо нуклеазы, разрезающей ДНК как ножницы, используется один из белков, который может просто заменить нуклеотид. Есть ряд ограничений, не позволяющих использовать этот метод для исправления всех патогенных мутаций, однако около 3000 отредактировать можно».
О методе экзомного секвенирования
Специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ МГНЦ проанализировав результаты исследований пациентов с мышечной патологией и патологией соединительной ткани и провели дополнительное исследование – экзомное секвенирование, то есть не всего генома, а только его части экзома и выяснили, что в гене FKBP14 повторяется одна и та же мутация - нозологическая форма синдром Элерса-Данло с кифосколеозом, и эта мутация характерна именно для него. Метод экзомного секвенирования позволяет находить специалистам новые нозологии, о которых раньше врачи и не подозревали, а теперь знают и могут своевременно выявлять заболевание.
Об онкологии
Генетики утверждают, более 15% всех онкологических заболеваний имеют наследственный характер, в мире каждый 180 человек является носителем тех или иных мутаций, которые могут привести к развитию опухолевых заболеваний. В России такой статистики пока нет, однако популяционные исследования наследственных форм опухолевых заболеваний генетики начали проводить. Программа поэтапного обследования ДНК-диагностики уже осуществляется в сотрудничестве с РОНЦ им. Н.Н.Блохина, проводится эффективная профилактика наследственного рака молочной железы, яичников, желудка, толстой кишки, детских онкологических заболеваний.
О генетическом скрининге
В Германии в роддомах генетический скрининг новорожденных включает 700 маркеров, у нас не больше 7. И поэтому российские генетики стараются по возможности расширить скрининг. Тем более, что наука к этому готова, осталось получть добро политиков и чиновников.
