Подпишись на нас в соц. сетях!


Сегодня Международный день пациентов с мукополисарахаридозом



Мукополисарахаридоз – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Специалисты относят его к классу орфанных, или редких хронических заболеваний, вызванных различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей.

Depositphotos_47326875_l-2015.jpg

Причины этой тяжелой патологии – генные мутации, приводящие к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов, вызывающих поражения костей и внутренних органов, нервной системы.

Основные типы мукополисахаридозов

Различают 7 основных типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых – мукополисахаридоз I (МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных. У пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология внутренних органов – сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения и слуха.

Методы диагностики заболевания

Сегодня внимание всего медицинского мира приковано как к пациентам, так и разработке универсальных методов ранней диагностики. Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента. Если раньше прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии и избежать развития тяжелых осложнений. Важную роль специалисты отводят как осведомленности врачей, так и своевременному обращению родителей к специалистам. Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе и на мукополисахаридоз. К сожалению, такой скрининг не проводится в России; он доступен лишь в нескольких странах мира.

Способы лечения болезни

Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС I. Помимо своевременной диагностики заболевания, важно вовремя начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким. К современным методам лечения относится ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя - только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет4). По данным компании «Санофи», сегодня в России только 77 пациентов получают необходимую терапию, из которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.




Наши рассылки
 

Актуальные статьи

Как получить стальной пресс: 6 упражнений и советы от фитнес-тренера
Подтянутый и упругий пресс – мечта многих девушек. И хотя переусердствовать в этом не следует, есть несколько эффективных упражнений, которые помогут достичь желаемого.
25 минут назад
6 вещей, которые всегда нужно стирать вручную, чтобы продлить их срок службы
Многие деликатные ткани, такие как шелк и кашемир, требуют особого ухода. Поэтому ручная стирка — это лучший способ сохранить их мягкость и форму.
3 часа назад
Сексуальная тревожность: когда волнение мешает близости
Сексуальная тревожность может стать серьезным препятствием для гармоничных отношений. Как распознать ее признаки и не допустить ухудшения качества интимной жизни?
вчера
Через сколько рассасывается гиалуроновая кислота в губах: 6 ключевых факторов
Введение филлера в губы – одна из самых популярных процедур в кабинете косметолога. Препараты на основе гиалуроновой кислоты увеличивают объем, могут сделать менее заметными мелкие морщинки. Разберемся в статье, рассасывается ли гиалуроновая кислота в губах полностью и можно ли замедлить этот процесс.
вчера
Тренд на «ногти принцессы»
«Ногти принцессы» — очередной тренд в мире нюдового маникюра. Если вы соскучились по нейтральным покрытиям, обратите внимание на ногти, как у королевских особ. Рассказываем, что их отличает.  
вчера
Показать еще