Подпишись на нас в соц. сетях!


Сегодня Международный день пациентов с мукополисарахаридозом



Мукополисарахаридоз – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Специалисты относят его к классу орфанных, или редких хронических заболеваний, вызванных различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей.

Depositphotos_47326875_l-2015.jpg

Причины этой тяжелой патологии – генные мутации, приводящие к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов, вызывающих поражения костей и внутренних органов, нервной системы.

Основные типы мукополисахаридозов

Различают 7 основных типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых – мукополисахаридоз I (МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных. У пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология внутренних органов – сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения и слуха.

Методы диагностики заболевания

Сегодня внимание всего медицинского мира приковано как к пациентам, так и разработке универсальных методов ранней диагностики. Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента. Если раньше прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии и избежать развития тяжелых осложнений. Важную роль специалисты отводят как осведомленности врачей, так и своевременному обращению родителей к специалистам. Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе и на мукополисахаридоз. К сожалению, такой скрининг не проводится в России; он доступен лишь в нескольких странах мира.

Способы лечения болезни

Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС I. Помимо своевременной диагностики заболевания, важно вовремя начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким. К современным методам лечения относится ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя - только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет4). По данным компании «Санофи», сегодня в России только 77 пациентов получают необходимую терапию, из которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.




Наши рассылки
 

Актуальные статьи

От диабета до рассеянного склероза: что ваши глаза могут рассказать о состоянии здоровья
Офтальмологи считают глаза окном не только в душу, но и в тело. Проводя осмотр, специалисты могут заметить признаки серьезных заболеваний, о которых пациент может и не догадываться. Рассказываем, какие проблемы могут обнаружить врачи, глядя вам в глаза.
2 часа назад
Диета для плоского живота: топ-6 сыров, которые сжигают жир
Хотите убрать несколько сантиметров с талии, но не готовы исключить любимые продукты из рациона? Мы расскажем вам о сырах, которые полезны для вашей фигуры.
сегодня
Баланс под контролем: техники для улучшения равновесия
Вы мечтаете об устойчивости, но не знаете, с чего начать? Откройте для себя эффективные техники для улучшения равновесия, которые можно легко внедрить в повседневную жизнь.
вчера
Холецистит и желчнокаменная болезнь: как распознать и можно ли вылечить?
Питаться грамотно очень важно для здоровья желчного пузыря, ведь он должен регулярно сокращаться, выбрасывая желчь: если этого не происходит, возникает ее застой, сгущение и образование камней.
вчера
В стиле итальянской бабушки: nonnacore — новый тренд в макияже
Очередной «бабушкин» тренд настиг бьюти-индустрию — на этот раз все делают образ итальянской бабушки, или nonna. Рассказываем, как появилась эта тенденция, что она из себя представляет и как повторить макияж в этом стиле.
вчера
Показать еще