Зарубежный и российский эксперты рассказывают о том, как и почему возникают нарушения формирования пола и в каких случаях врачи вынуждены менять пол ребенка по медицинским показаниям.
С 1 марта 2024 года в России должно вступить в силу постановление правительства, в котором предусмотрен порядок оказания медицинской помощи при пороках развития репродуктивных органов и вынужденной смене пола у детей.
В документе приводится список пяти медицинских учреждений, которые будут иметь право на такие оперативные вмешательства:
- ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»;
- РНИМУ им. Н.И. Пирогова;
- ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова»;
- ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»;
- ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России.
Только в вышеперечисленных заведениях можно будет получить официальные медицинские заключения о соответствии половых признаков признакам определенного пола. Кроме того, в документе определен порядок выдачи решений врачебных комиссий на трансгендерные операции.
Кстати, 24 июля 2023 года уже был принят закон о запрете приема лекарств и медицинских вмешательств для смены пола (Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изменениями и дополнениями) Глава5. Организация охраны здоровья (ст.ст. 29 - 50) дополнен статьей 45.1. Запрет смены пола человека).
Однако в мартовском постановлении речь идет об исключительных ситуациях, которыми являются операции для лечения врожденных аномалий или пороков развития, генетических и эндокринных заболеваний, связанных с нарушением формирования половых органов у детей.
Как формируется пол
В жизни больших красных улиток, имеющих мужские и женские половые органы и являющихся гермафродитами, проблемы выбора пола не существует. Человечество же при рождении четко разделяется на мальчиков и девочек.
Пороки формирования пола известны медицинскому сообществу очень давно: первое упоминание о гермафродитизме можно встретить еще в трудах Аристотеля (384-322 гг. до н.э.).
По современной статистике нарушения полового развития встречаются с частотой 1 случай на 4500 живорожденных детей: в России их именуют термином НФП — нарушения формирования пола, в Европе раньше был принят термин «интерсекс», а с 2005 года детям с НПФ обычно ставят диагноз «состояние нарушения пола на хромосомном, гонадном или анатомическом уровне».
Однако, помимо биологии, у человека существует еще и самоидентификация — то есть понятие о собственной половой принадлежности. Обычно биологический пол совпадает с эмоциональным — тем, которым человек себя ощущает. Но иногда встречаются и несовпадения самоидентификации с биологическими признаками, что, как правило, связано с изменениями в головном мозге.
Катя Вольффенбуттель, детский уролог-андролог, профессор клиники Erasmus, Роттердам, Голландия
При заболеваниях, связанных, с пренатальным избытком андрогенов, все определенно и ясно. Но иногда ни врачи, ни сам человек не могут понять — кто перед ним, мальчик или девочка. К примеру, при дефекте биосинтеза андрогенов, когда возникает пренатальный низкий уровень андрогенов, маскулинизация в пубертате, человек чувствует дисбаланс между эмоциональным и биологическим полом.
Когда андрологи говорят о нормальном формировании мужского пола, они имеют в виду активную работу антимюллерова гормона и тестостерона. Кроме того, для развития мужских половых органов и простаты важным является дигидротестостерон: местное превращение тестостерона в дигидротестостерон происходит под действием фермента 5-α-редуктазы.
Дигидротестостерон в 10 раз активнее, чем тестостерон, связывается с рецепторами андрогенов, стимулируя их. А вот женский пол формируется более сложным образом, поскольку здесь нужна активация определенных генов, которые приводят к возникновению яичников.
Клинические примеры
Сергей Яцык, руководитель института детской хирургии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, детский уролог-андролог, член-корреспондент РАН, профессор, д. м. н.
У женщины от нормально протекавшей беременности родился ребенок, зарегистрированный как девочка. Однако в возрасте 2 года 6 месяцев мать обратила внимание на припухлость в области половых губ ребенка. В результате малышу было выполнено УЗИ, по результатам которого в зоне больших половых губ были визуализированы гонады. Ребенку провели молекулярно-генетическое обследование, которое показало патологическую мутацию в гене SRD5A2, который кодирует фермент 5-α редуктазу в гомозиготном положении. При этом мутации гена SRD5A2 вызвали псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию. Мы коллегиально побеседовали с родителями ребенка и предложили немного позже выполнить маскулинизирующую пластику, учитывая при этом пробу на хорионический гонадотропин. После согласия родителей и получения документов из нашей клиники родители сменили пол ребенка на мужской в паспортном столе. В результате мы при помощи пластической хирургии скорректировали пол ребенка: сначала был выпрямлен половой член и создана мочевая уретральная дорожка. Затем, спустя полгода, была сформирована неоуретра. Спустя год ребенок уже жил с полностью сформированным и внешне нормальным половым органом.
Профессор К. Вольффенбуттель: Женщине на 32-й неделе беременности было проведено пренатальное УЗИ. Пол плода определялся как женский, однако у ребенка было отмечено формирование гипертрофированных больших половых губ. Когда малыш родился, оказалось, что половые губы содержат яички. Новорожденный оказался мальчиком с кариотипом XY: его диагноз был связан с дефицитом 5-α-редуктазы из-за мутации гена SRD5A2, не позволявшим переводить тестостерон в дигидротестостерон.
И все же родители ребенка решили растить его как девочку. Но мы с коллегами приняли решение не удалять гонады. Разумеется, мы продолжили наблюдение за ребенком и заметили, что к 3 месяцам развития его половые органы внешне больше напоминали женские, чем мужские. Почему так произошло? Дело в том, что в момент пубертата существует вероятность нарушения половой самоидентификации. В результате подросток может изъявить желание поменять пол. Поэтому мы считаем, что не следует выполнять невозвратных операций по удалению гонад.
Врачам-андрологам известно, что внутренние половые органы и половой бугорок являются бипатентными. И для проявления пола требуется либо регрессия мюллерова протока, либо активность тестостерона, который стимулирует формирование яичек. При синдроме персистирования мюллерова протока сохраняются его производные (матка и маточная труба), но основной проблемой является отсутствие антимюллерова гормона. При этом яичко нормально функционирует, пол ребенка определяется как мужской и в его формировании не наблюдается нарушений. Но производные мюллерова протока при этом не регрессируют, потому что антимюллеров гормон не синтезировался. Это и есть патологическое состояние, при котором андрологи не только низводят яички в мошонку (как при диагнозе крипторхизма), но и удаляют маточную трубу и матку. Делают это очень аккуратно, чтобы не нарушить кровоснабжение яичек.
Профессор К. Вольффенбуттель: В нашей клинике был случай, когда мы поздравили родителей с рождением сына. Но при обследовании малыша мы не обнаружили яички ни в мошонке, ни в брюшной полости. Позже выяснилось, что ребенок — девочка с врожденной гиперплазией надпочечников. Это аутосомнорецессивное заболевание, связанное с дефицитом 21-гидроксилазы.
Как диагностируют нарушения формирования пола
- физикальный осмотр, с помощью которого можно определить дисморфию и гонады, измерить размер и диаметр пениса, оценить лабиоскротальные складки, аногенитальное расстояние и пигментацию кожи;
- лабораторная диагностика, позволяющая оценить анализы крови и мочи, пробы на тестостерон (клетки Лейдига), ингибин В, антимюллеров гормон (Клетки Сертоли), 17-ОН прогестерон (который бывает повышен при врожденной гиперплазии надпочечников);
- генетическая диагностика (кариотип и ДНК);
- УЗИ, позволяющее оценить состояния матки, гонад, почек и надпочечников;
- отдельно андрологи оценивают длину полового члена ребенка: орган измеряют в натянутом состоянии. Существуют следующие критерии оценки: в возрасте 1-2 года половой член должен составлять 4,7 ± 0,8 см, в 7-9 лет — 6,3 ± 1 см.
Что укажет на аномалию
- Клиническая картина нарушений формирования пола в разном возрасте может иметь различные признаки.
- В пубертатном периоде на пренатальном УЗИ можно заметить несоответствие эмбрионального кариотипа и фенотипа.
- В неонатальном возрасте родители могут заметить наличие у ребенка двусмысленных гениталий: к примеру, половой член с односторонним или двусторонним крипторхизмом, увеличенный клитор, микропенис, сращение малых половых губ, проксимальная гипоспадия.
- Стоит обратиться к андрологу, если у подросшего ребенка яичко расположено в паховом канале, а у девочки обнаружена паховая грыжа.
- В подростковом возрасте может происходить отсроченный или атипичный пубертат: вирилизация у девочки или рост молочных желез у мальчика.
«Стыд, отчужденность и скрытность»: как живет девушка с мужскими хромосомами и внешностью женщины
Насколько родители причастны к нарушениям формирования пола у ребенка
Нарушения формирования пола генетически обусловлено, они закладываются в момент зачатия, когда яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом. Поэтому, за исключением гипоспадии (пороков развития зоны мочеиспускательного канала и области полового члена у мальчиков), проблемы формирования пола — не приобретенные, а врожденные. Именно поэтому диагностирует такие пороки не один врач, а целая мультидисциплинарная команда.
Когда к диагностике подключается эндокринолог, он чаще всего разбирается в причинах гипоспадии: к примеру, если она сочетается с крипторхизмом, то причиной является генетический дефект. На формирование изолированной гипоспадии могут влиять внешние факторы, которые воздействовали на закладку органов у плода в первом триместре беременности.
Для любого врача проблемы формирования пола у ребенка всегда являются поводом для перевода пациента в специализированный многопрофильный центр. Там ребенку и его родителям способны помочь не только андрологи, эндокринологи и урологи, но и психологи, и гистологи, которые специализируются на исследовании гонад, и могут заметить у пациента редкие, нестандартные изменения и точно определить его половую принадлежность.
Литература
1. Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Макиян З.Н., Поддубный И.В., Окулов А.Б., Глыбина Т.М., Файзуллин А.К. Тактика реконструктивно-пластических операций у пациенток с нарушениями формирования пола (disorders of sex development), отнесенных к женскому полу // Андрология и генитальная хирургия. -2010. -№3. -С. 56-62
2. Адамян Л.В., Курило Л.Ф., Окулов А.Б., Богданова Е.А., Степанян А.А., Глыбина Т.М., Макиян З.Н. Аномалии развития женских половых органов: вопросы идентификации и классификации (обзор литературы) // Проблемы репродукции. -2010. -№2. -С. 7-15
3. Адамян Л.В., Сибирская Е.В., Копылов И.В. Интерсексуальная патология у пациентов детского возраста // Тезисы докл. научно-практич. конф.: II Научно-практическая конференция с международным участием «Национальный и международный опыт охраны репродуктивного здоровья детей и подростков». Репродуктивное здоровье детей и подростков. – Москва, 2016. – С. 16-17
4. Болотова Н.В., Морозов Д.А, Райгородская Н.Ю. Критерии клинической диагностики и выбор лечебной тактики у пациентов с неопределенностью пола // Саратовский научно- медицинский журнал. -2010. Том 6. №1. -С. 178-182
