Подпишись на нас в соц. сетях!


Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях



Редкие3.jpg

Этот термин появился еще в прошлом столетии для обозначения редких болезней. Они продолжают изучаться, но в большинстве случаев не имеют специфических методов лечения.




Орфанные заболевания — это группа малоисследованных состояний и малоизученных болезней. Они затрагивают небольшую часть популяции, то есть крайне низко распространены и в большинстве случаев являются генетическими. Такие заболевания сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы появляются не сразу. Поскольку орфанные заболевания имеют наследственную природу, то есть генетически обусловлены, то заразиться ими или приобрести вследствие нездорового образа жизни нельзя.


К редким или орфанным заболеваниям в России относят те, которые диагностируются менее чем у 10 человек на 100 000 населения.

29 февраля выбран Международным днем редких или орфанных заболеваний. Этот день появляется на календаре только один раз в четыре года, поэтому является своего рода символом редких болезней.

Какие болезни считаются орфанными

Специалисты утверждают, что всего в мире существует около 7000 орфанных заболеваний и все они опасны для жизни. В такой группе болезнь Гоше, болезнь Фабри, муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, синдром Гийона-Барре, первичный билиарный цирроз печени, болезнь Вильсона и многие другие.


Редкие заболевания есть в каждой области медицины и примерно 80% из них имеют генетическую природу. Симптомы редких болезней могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. К сожалению, около 30% таких детей не доживают до 5 лет. В то же время более 50% случаев проявляются и у взрослых людей. При этом орфанные заболевания часто имеют различные симптомы, то есть совершенно по разному проявляются у пациентов.


Редкие4.jpg

Вес в наследство: как гены влияют на пищевое поведение


Сложности очевидны

В связи с тем, что орфанные заболевания встречаются редко, существует очевидная проблема — недостаток информации о них. Пациенты с такими патологиями становятся изолированными. Поэтому по всему миру проводятся форумы, разрабатываются специальные программы, внедряются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, чтобы помочь в лечении и реабилитации людям с редкими заболеваниями. Все эти болезни требуют особого режима жизни, специального питания и дорогостоящих препаратов, чтобы поддерживать жизнь.


Сегодня актуальность проблемы орфанных заболеваний значительно возросла, так как расширились возможности их ранней диагностики и лечения. Однако все-равно существует явная проблема в самой диагностике. Врачи недостаточно знают об этих болезнях, не имеют в их отношении определенной настороженности, поэтому такие случаи зачастую диагностируются очень поздно или вовсе не диагностируются, скрываясь под более распространенными болезнями. Специалисты отмечают, что нередко вместо лейкодистрофии ставится рассеянный склероз, а вместо болезни Фабри — ишемическая болезнь сердца. Все это приводит к неправильному лечению и печальному исходу.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 7% населения Земли страдают орфанными заболеваниями, в России это более 2 миллионов человек.

Современная диагностика

Чтобы исключить наличие редких заболеваний, всем новорожденным сегодня проводят так называемый неонатальный скрининг. Конечно, он не может определить все орфанные заболевания, но некоторые из них диагностирует, например, муковисцидоз, фенилкетонурию, гипотериоз, галактоземию, адроногенитальный синдром, спинальную мышечную атрофию, иммунодефициты.


Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге. Существует также специальный селективный скрининг, который проводят у взрослых при появлении подозрительных симптомов, характерных для определенных редких болезней.

Перечень из немногих

Одним из первых редких заболеваний, которое имеет лечение, стал муковисцидоз. Он характеризуется избыточным синтезом слизи, мешающей нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Такие пациенты нуждаются в особом питании, лекарствах и инструментальной терапии. Также в особой диете нуждаются пациенты с фенилкетонурией, при которой происходит нарушение обмена фенилаланина (одной из аминокислот). Чтобы избежать поражения нервной системы, им следует придерживаться питания с низким содержанием белка. Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия. Галактоземия — нарушение углеводного обмена в организме, вследствие чего нарушается работа печени, замедляется умственное и физическое развитие. Это состояние тоже требует особых лекарств и питания.

Таким образом, большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как нет возможности внести поправки в ДНК. Однако ранняя диагностика все равно важна. Она позволяет начать лечение, снизить риск осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность. В большинстве случаев приходится серьезно менять питание и пожизненно принимать лекарственные препараты.

дзен.jpg



Гены виноваты: какие заболевания и привычки передаются на генетическом уровне
Прорыв, но рисковый: в Британии родился ребенок с ДНК от трех человек
14 знаменитостей, у которых есть мутации
Поделиться:
Автор:
Фото: Fotodom/Shutterstock
09.06.2023
Наши рассылки

Могут ли компьютерные очки решить проблемы со зрением: мнение специалиста


MyCollages - 2024-07-05T154533.984(1).jpg

Эксперт рассказывает, в каких случаях стоит использовать специальные компьютерные очки, а когда они могут даже принести вред.

1011_oooo.plus (1)(1).png

Кирилл Светлаков, врач-офтальмолог, офтальмохирург, зав. рефракционным отделением клиники микрохирургии глаза АйМед

В эпоху современных технологий многие из нас проводят огромное количество времени за компьютерами, телефонами, планшетами — то есть постоянно пользуются теми или иными гаджетами. И когда человек длительное время с ними взаимодействует, возникают определенные симптомы. Среди них усталость, сухость глаз, их напряжение, слезотечение, чувство «песка». Очень часто, когда многие работают допоздна с цифровыми устройствами, ухудшается сон — в меру тех или иных причин. Соответственно, существуют определенные методы борьбы именно с некой цифровой усталостью.

Почему иногда очки не нужны

В эпоху гаджетов появились даже специальные термины — например, синдром или цифровая зрительная усталость. Для того, чтобы понять, как нам с этим бороться, мы должны не только осознавать нашу нагрузку и изучить те устройства, с которыми мы работаем, но и знать, в каком состоянии находится наш глаз, как проявляются, точнее, из-за чего проявляются те или иные симптомы. И в зависимости от этого подбирать средства, которые помогут нам снять нагрузку с глаз.

И вот здесь нужно понимать важный момент: на сегодняшний день не существует компьютерных очков, которые спасут пациента от всех его проблем, связанных со зрительной усталостью. Мы должны для начала понять проблему, выявить ее причину и лишь потом искать пути решения.

Иногда бывают причины, когда матрица того или иного компьютера имеет определенные нехарактерные для наших глаз, для нашего восприятия цветовые оттенки — так называемый избыточный синий цвет. Тогда для того, чтобы его устранить, назначаются очки со специализированными фильтрами. Это очки со специальным антибликовым покрытием, они нужны для того, чтобы человек, смотря на изображение, получал оптимальную коррекцию. Но здесь нужно понимать важную вещь: некоторые мониторы возможно настроить, чтобы человек видел правильное изображение.

Поэтому, если можно просто настроить матрицу, то покупать специальные компьютерные очки уже смысла нет. Ведь когда матрица у компьютера настроена правильно, а человек к тому же надевает дополнительно световой фильтр (например, с отсечением синего спектра), то он, получается, наоборот, уже немножко изменяет цветовосприятие и делает работу для своих глаз менее комфортной.

Поэтому важно понимать следующее: да, есть такие очки, которые реально помогают сделать матрицу более правильной. Но они должны подбираться исключительно по тем или иным показаниям.

Что еще важно знать при подборе очков

shutterstock_2115541358(1).jpg

Конечно, только этим фактором подбор компьютерных очков не ограничивается. Правильно, конечно, подбирать компьютерные очки у офтальмолога, потому что такие симптомы, как сухость глаз, жжение глаз, постоянное избыточное напряжение, требуют подбора не просто очков с теми или иными фильтрами, но и порой специализированных очков, которые обладают способностью расслабить аккомодацию, — это так называемые прогрессивные очки. Они изготавливаются исключительно на заказ, по рецепту офтальмолога.

От относительных до абсолютных: какими бывают противопоказания для коррекции зрения

Если же у пациента «сушатся» глаза при работе за компьютером или к вечеру возникает покраснение глаз, то тогда врач-офтальмолог уже будет назначать пациенту не очки (для того, чтобы тот мог комфортно работать), а специальную медикаментозную терапию, которая будет возвращать ему нормальную глазную поверхность.

Может быть, он даже назначит специальные зарядки. И в этих случаях бывают такие ситуации, когда ношение компьютерных очков может считаться просто нецелесообразным, потому что они не смогут справиться с проблемой, а, наоборот, усугубят ее.

дзен.jpg

дзен.jpg

Поделиться:
Фото: Fotodom/Shutterstock
17.07.2024

Болезнь «соленого поцелуя»: почему возникает муковисцидоз и как с ним живут


Муковисцидоз2.jpg

Оказывается, каждый 15-й европеец является носителем гена муковисцидоза, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать в мире.

Ольга Симонова.png

Ольга Симонова, заведующая пульмонологическим отделением НМИЦ здоровья детей, главный научный сотрудник, врач высшей категории, доктор медицинских наук, профессор

Проблемам этой генетически передаваемой болезни посвящена целая серия мероприятий в рамках Европейской недели муковисцидоза. В России день муковисцидоза традиционно проходит 25 ноября в Национальном медицинском исследовательском Центре Здоровья Детей (НМИЦЗД). Узнаем подробнее об этом заболевании, которое также называют кистозным фиброзом.

Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение. При встрече и создании пары двух носителей такого мутированного гена их ребенок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом. То есть заразиться муковисцидозом невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.

В России заболевание наследует один из 10 тысяч новорожденных, а пофамильно известны 3800 пациентов, среди которых – всего 800 взрослых. В Москве на учете состоят 300 детей. Но на самом деле больных муковисцидозом гораздо больше — предположительно их около 8 тысяч человек, и основная масса этих пациентов, к сожалению, неверно диагностирована. В результате их наблюдают другие врачи и лечат от других заболеваний, «маски» которых принял муковисцидоз: кого-то «лечат» от туберкулеза, кого-то — от астмы, кого-то — от пневмонии...

В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых присутствует и исследование на муковисцидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком повсеместном исследовании невозможно. Однако есть регионы, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скринингового процесса тоже заложена коварная схема, ведь иногда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз муковисцидоза просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. Потовый тест — второй шаг в диагностике, — при котором специальная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.

Чем опасен

Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слезные и слюнные железы, железы бронхиального тракта, поджелудочная железа, кишечные и половые железы), то именно они и бывают поражены при заболевании. В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека, к примеру, слезы и слюна должны быть прозрачными и жидкими, а пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию — и тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так нарушает работу этих желез таким образом, что водной фракции в них образуется очень мало, а электролитов — слишком много, из-за этого секреты становятся очень вязкими и солеными.

Не зря муковисцидоз называют «болезнью соленого поцелуя». Есть такая примета: когда новорожденный с таким заболеванием появляется на свет и мама целует его — она чувствует на губах привкус соли.

Но если соленые слезы и пот не представляют для человека особой проблемы и опасности, то бронхолегочные железы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания. Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. Примерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.

Муковисцидоз3.jpg

Как проявляются основные симптомы муковисцидоза

Сегодня известны 6 классов мутаций гена муковисцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула. Но муковисцидоз не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда симптомами заболевания являются только полипы в носу, поэтому такой пациент может долгие годы и без результатов улучшения наблюдаться у ЛОРа. А ведь больному было бы достаточно провести потовый тест — и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз может надеть маску мужского бесплодия, поскольку мутация гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными.

Кстати, врачей-пульмонологов, которые занимаются исключительно лечением пациентов с муковисцидозом, в России не так уж много, а другие врачи (терапевты, ЛОРы, эндокринологи, педиатры и др.) не всегда обращают внимание на проявления этого заболевания. В результате бывают случаи, когда муковисцидоз диагностируют даже у возрастных пациентов: недавно 67-летней женщине врачом-пульмонологом впервые был поставлен этот диагноз. Всю жизнь эта женщина страдала от частых бронхо-легочных заболеваний, но при этом вышла замуж, родила двух детей, у которых тоже родились дети.

Насколько важно вовремя диагностировать болезнь?

Чем раньше поставить диагноз, тем лучше будет прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости. К примеру, средняя продолжительность жизни российских больных муковисцидозом, рожденных в 2015 году, составит 54 года. Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, необходимость менять образ жизни, ведь лечение муковисцидоза требует строгого выполнения медицинских процедур.

Терапия включает ежедневные манипуляции, проведение ингаляций для разжижения секрета, занятия дыхательной гимнастикой и спортом, частое питание и прием панкреатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы. Причем, физические нагрузки должны быть весьма активными, так что некоторые из пациентов становятся настоящими спортсменами.

К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз муковисцидоза, поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и Олимпийским чемпионом. Более того: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента существовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.

Муковисцидоз4.jpg

Астма: причины, симптомы, профилактика и лечение

О доступности препаратов для лечения муковисцидоза для российских пациентов

Проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате-муколитике, который необходим всем пациентам, то он включен в федеральную программу «12 нозологий», поэтому его, независимо от места проживания, получают все больные муковисцидозом. Остальные препараты должны закупаться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. К примеру, больные муковисцидозом москвичи получают бесплатно не только все необходимое, но даже специальные ингаляторы-небулайзеры со сменными комплектами.

А вот региональные проблемы по бесплатному лекарственному обеспечению часто вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов, поскольку терапия оценивается в сотни тысяч. К примеру, стоимость ежемесячного курса некоторых ингаляционных антибиотиков зашкаливает за 100 тысяч рублей! Многие регионы грамотно рассчитывают и делают закупки этих препаратов, другие — не выполняют своих обязательств. Родители вынуждены обращаться в прокуратуру, добиваться бесплатного лечения — на это уходят не только силы, но и драгоценное для больных детей время.

Но, несмотря на то, что эти ребята считаются инвалидами с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, они отличаются особыми талантами: они — и поэты, и писатели, и художники. И они очень творческие люди, у них особая жизненная философия и раннее взросление, ведь им рано приходится познавать боль и ограничения.

О перспективах

Сегодня в мире говорят о целевой, таргетной терапии, когда будет достаточно всего одной таблетки, чтобы человек с муковисцидозом мог нормально себя чувствовать.

В настоящее время в мире в клинической практике используются 4 таргетных препарата (СFTR модуляторы) для терапии больных муковисцидозом, однако из них только ивакафтор + лумакафтор зарегистрирован в Российской Федерации. Начало таргетной терапии проводится под врачебным наблюдением амбулаторно (либо в условиях дневного стационара, либо круглосуточного стационара). Комбинация ивакафтор + лумакафтор показана для лечения муковисцидоза у пациентов в возрасте 1 года и старше (в РФ, согласно официальной инструкции, препарат разрешен с 2 лет). И, конечно, мы надеемся на лучшее, в том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходимый ген.

дзен.jpg

дзен.jpg

Поделиться:
Автор: Людмила Боева
Фото: Fotodom/Shutterstock
16.07.2024

Гонартроз: как избавиться от боли и хруста в коленях


Колено2.jpg

Что делать если ноги болят при ходьбе и приседании. И можно ли помочь больному суставу без операции?

Черкасов Роман.png

Роман Черкасов, врач-ортопед, травматолог Московской Клинической больницы № 85 ФМБА России

Перед тем, как перейти в колено, бедренная кость человека заканчивается утолщением, а ниже, под ним — большеберцовая кость переходит в голень. Если же заглянуть под наколенник, то можно увидеть следующую картину: у здорового и молодого сустава гиалиновый хрящ выглядит гладким и блестящим, под ним находятся две части менисков (хрящевых прокладок, выполняющих роль амортизатора и стабилизатора коленного сустава), внутри которых находится синовиальная (суставная) жидкость.

Но проходят годы, сустав становится старше, истончаются его хрящевые покрытия, количество синовиальной жидкости уменьшается, а иногда — полностью исчезает. И тогда костные поверхности начинают контактировать между собой напрямую, без прокладок: их трение и вызывает боль и воспаление: такую ситуацию называют гонартрозом или в народе — артрозом коленного сустава. Он представляет собой дегенеративно-дистрофические изменения хряща, который покрывает бедренную и большеберцовую кости.

Изменения в хряще происходят медленно, постепенно, и в результате человек не замечает, как начал хромать: походка постепенно затрудняется и он вынужден брать в руки дополнительные средства опоры.

Причины развития

Выявить причину артроза довольно сложно, ею может быть перелом костей голени и бедра (такие травмы вовлекают в патологический процесс сам сустав), повреждение мениска или капсульно-связочного аппарата. Однако хрящ может пострадать не только из-за травмы (перелома, ушиба), но и по причине инфекционно-воспалительного заболевания (к примеру, хламидийной инфекции, передающейся половым путем), наследственной патологии (синдрома Марфана, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз), варикозного расширения вен (так как при этом нарушается приток крови и питательных веществ к хрящу), тяжелой физической работы или спортивной нагрузки на ноги (при беге и прыжках).

Еще одним поводом для артроза может стать избыточная масса тела: вес тучного человека постоянно давит на коленный сустав, в результате чего хрящ уплощается и разрастается.

Артроз может быть и идиопатическим, то есть наступившим у пациента после 50 лет в результате дегенеративно-дистрофических изменений хряща.

Три степени гонартроза

Первая. Человек не сильно жалуется на боли в коленном суставе: они беспокоят его лишь периодически — при длительной физической нагрузке, дальней ходьбе, прыжках. При этом объем движения остается достаточным или полным, особых затруднений нет: походка свободная, без хромоты и без опоры.

Вторая. Боли в колене, возникающие после тяжелой работы или физической нагрузки, беспокоят пациента только днем, а после приема анальгетиков проходят.

Третья. Боли беспокоят постоянно, в суставе появляется хруст, движения становятся ограниченными, а деформация становится визуально заметной: она может быть варусной (когда ноги приобретают О-образную форму «колеса») или вальгусной (при Х-образной форме ног).

Колено3.jpg

Смазка для сустава: какие проблемы решает гиалуроновая кислота в ортопедии

Диагностика: рентген — золотой стандарт

Когда пациент приходит на прием к врачу-ортопеду, доктор обращает внимание на его возрастную категорию, и если человеку более 50 лет — ему назначается рентген. Выполняется он сначала в прямой проекции стоя, чтобы разглядеть, насколько сужена щель коленного сустава и куда заваливается мыщелок (шишковидное утолщение) бедренной кости — к наружной или внутренней стороне. Также рентген делают в боковой проекции лежа.

Важно сделать и снимок надколенника, ведь иногда бывает так, что коленный сустав не сильно деформирован и степень артроза не выражена. Но при этом надколенник (который прилегает к мыщелку бедренной кости) видоизменен, и в нем развивается пателлофеморальный артроз — то есть конфликт с бедренной костью. В таком случае возникает характерный хруст и стойкий болевой синдром: чаще всего такой пациент жалуется, что ему больно дается спуск по ступеням.

Лечение: все зависит от степени

Когда рентген выполнен — доктор определяет степень развития артроза. Если заболевание выражено незначительно (1 или 2 степень), и пациент просто желает снять боль, ему назначается консервативное лечение. В него могут входить обезболивающие препараты и введение в сустав замещающей синовиальной жидкости.

В некоторых случаях врач предлагает провести углубленную диагностику, и тогда пациенту проводится МРТ, чтобы внимательно рассмотреть состояние капсульно-связочного аппарата. Но перед этим врач обязательно поинтересуется — что именно привело к болям в колене: появились они на фоне спокойной подвижности или в результате травмы, ведь артроз может развиться даже спустя 10 и 20 лет после падения на сустав, повреждения мениска или связок. Получив результаты МРТ, врач-ортопед будет изучать не только распечатанный фотоснимок, но и запись обследования на видеодиске: здесь он сможет разглядеть коленный сустав в сагиттальной (профильной) и аксиальной (поперечной) проекции и выделить подозрительный участок.

Тучному, тяжелому пациенту с артрозом 1-2 степени врач в первую очередь порекомендует снизить массу тела до комфортного состояния, ведь чем меньше весит человек, тем дольше будут служить его суставы — и коленные, и тазобедренные, и голеностопные, и позвоночные. Нормальным считается вес 75-80 кг — для мужчины, 65-70 — для женщины. Когда вес нормализован, доктор может на 5-7 дней назначить прием нестероидных противовоспалительных препаратов, но при этом от их действия важно защитить желудочно-кишечный тракт, поэтому параллельно необходимо принимать так называемые блокаторы протонной помпы (омепразол) по 40 мг натощак в течение 21 дня. Кроме того, необходимо провести сосудистую терапию: ее может назначить либо ортопед, либо сосудистый хирург, который сделает УЗИ-диагностику вен нижних конечностей и выпишет препарат-венотоник.

Отдельной и очень важной частью терапии является назначение хондропротекторов. Это препараты, в составе которых содержатся вещества глюкозамин, хондроитин, коллаген и босвеллия: они способствуют восстановлению хряща, а эффект после их применения сохраняется в течение нескольких месяцев после отмены. Однако увидеть положительный эффект от применения этих средств можно, если терапевтический курс будет долгим, не менее четырех месяцев. Хондропротекторы существуют в форме таблеток, содержащих глюкозамин и хондроитин либо по-отдельности, либо вместе. В первый месяц лечения необходимо принимать по одной капсуле хондропротектора 2 раза в день, а во второй, третий и четвертый — по 1 капсуле раз в день.

Инъекция плазмы.jpg

Вместо хондропротекторов могут назначаться инъекции веществ, замещающих суставную жидкость: они стимулируют выработку организмом собственной гиалуроновой кислоты и увеличивают подвижность суставов.

Физиопроцедуры — еще одна часть лечения артроза: это может быть электрофорез, магнитотерапия, фонофорез с гидрокортизоновой мазью, чрезкожная нейростимуляция, иглорефлексотерапия.

На период лечения обязательно надо снять нагрузку с сустава, но это не значит, что больной должен лежать на диване и ничего не делать. Даже если подвижность у человека значительно снижена, он может ходить при помощи трости или костылей или использовать палки для скандинавской ходьбы — в любом случае сустав должен ежедневно двигаться. Малоподвижный образ жизни приведет не к сохранению сустава, а к анкилозу (неподвижности) или контрактуре (ограничению движений, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута).

Если есть возможность воспользоваться санаторно-курортным лечением, оно поможет в восстановлении сустава. Если нет — просто посещайте бассейн, плавайте летом в ближайшем водоеме: это разгружает суставы, нагружая мышцы.

Есть еще один вариант восстановить подвижность сустава и снять боль: ввести в колено плазму самого человека с активными тромбоцитами: для этого у пациента забирают определенный объем крови, а затем — возвращают ее, но не обратно в сосуды, а в коленный сустав. Такая методика способна помочь даже пожилым пациентам, которым за 80 и 90 лет, но не всегда, а лишь при артрозе 1 и 2 степени.

Когда операция — единственный выход

При артрозе 3 степени и деформации сустава, когда по бокам появляются наросты (остеофиты), консервативное лечение не поможет. Единственным выходом может стать реконструктивная операция по протезированию коленного сустава — то есть его замена на искусственный имплантат. При этом хирургическими инструментами удаляются деформированные частицы колена, а положение ноги приводится в нормальное. Протез сустава изготавливается из керамики, металла, высокопрочного пластика. Длительность положительного эффекта составляет порядка 10-15 лет, в некоторых случаях — до 20 лет.

Что будет потом?

Некоторые пациенты полагают, что после операции протезированным коленом можно будет колоть орехи. Но все как раз наоборот: тяжелую физическую нагрузку придется полностью исключить. А при выполнении бытовых и домашних работ «новое» колено надо будет нагружать симметрично со здоровым — чтобы не было перекосов. Кроме того, существует набор определенных движений, которые можно и нельзя совершать с протезированным суставом — об этом пациента проконсультирует хирург. А сразу после операции будет необходимо ежедневно ходить с дополнительными средствами опоры: два месяца — с помощью костылей и еще месяц — с тростью, чтобы не произошло раннего расшатывания протеза.

В восстановительном периоде надо будет показаться не только ортопеду, но и терапевту, чтобы тот вовремя вмешался, если в организме появится очаговая инфекция.

Если все эти правила будут соблюдены, то протезы будут служить долго, в пациент вернется в нормальному образу жизни, сможет ходить без костылей и трости, к нему вернется долгожданный объем движений в суставе.

дзен.jpg

Поделиться:
Автор: Людмила Боева
Фото: Fotodom/Shutterstock
15.07.2024

Коронарное шунтирование: насколько велик риск?


Шунтирование2.jpg

Сердце — орган, который подвержен самым разным заболеваниям. Но среди кардиохирургов есть множество специалистов, призванных помогать пациентам с теми или иными проблемами.

Попова_кардиолог.png

Наталья Попова, врач-кардиолог Раменской районной больницы Московской области

В целом кардиохирургия занимает особенное место среди всех врачебных специальностей — хотя бы потому, что в ней операция проходит на непрерывно функционирующем органе. Иногда хирургу приходится останавливать сердце, и в этот момент вместо него работает машина — аппарат искусственного кровообращения (его можно назвать искусственным сердцем). При этом в процессе операции врач должен обеспечить защиту миокарда, потому что просто остановить сердце и прекратить его кровоснабжение возможно лишь на 10-15 минут, ведь дальше могут начаться необратимые процессы в сердечной мышце.

Почему возникают болезни сердца

Болезни сердца и сосудов — самая распространенная причина смертности в России, при этом каждый пятый летальный исход вызван ишемической болезнью сердца. На счет этой «кармы» существует несколько точек зрения: что это расплата за прямохождение человека, за наш образ жизни и особенности рациона, состоящего в основном из жиров и мяса. Конечно, эти факторы играют значительную роль, однако и о генетических причинах забывать нельзя, ведь вокруг нас немало людей, которые при том же прямохождении и таком же режиме питания меньше подвержены сердечным проблемам.

Ишемическая болезнь сердца настолько распространена, что, увидев полного курящего мужчину 60 лет, можно буквально попасть «пальцем в небо», поставив ему диагноз стенокардии, ишемической болезни, а также предположить, что он уже перенес инфаркт. Принято считать, что женщины реже страдают этим заболеванием, но если 30 лет назад у кардиохирургов было очень мало пациенток женского пола, то сегодня их количество сравнялось с мужчинами. Это связано, в первую очередь, с тем, что за последние десятилетия увеличилось число курящих женщин.

Коронарное шунтирование близко к работе сантехника

При тяжелых формах ишемической болезни сердца проводится операция коронарного шунтирования. Такое вмешательство выполняется, когда в артериях сердца образуются атеросклеротические бляшки, закупоривающие просвет сосудов изнутри или приводящие к выраженному сужению этого просвета. В этом случае крови к сердцу и сердечной мышце поступает меньше, чем нужно, и особенно это чувствуется при физической и эмоциональной нагрузке. Вместо коронарного шунтирования может выполняться стентирование — когда в просвет сосуда вставляется пружинка (стент), расширяющая его изнутри.

Если стент поставить невозможно — проводят шунтирование. Суть операции довольно проста и близка к работе сантехника: основной стратегической задачей, решаемой хирургами, является создание нового русла, обеспечивающего полноценное получение артериальной крови сердечной мышцей в зоне пораженного коронарного сосуда. Для этого и создают шунт: в обход закупоренного участка коронарной артерии с помощью своих же сосудов, взятых из организма пациента, осуществляют новый путь для движения крови. Сосуд пациента (например, большая подкожная вена ноги или внутренняя грудная артерия) вшивается в артерию сердца дополнительно — в обход того места, где есть закупорка либо сужение.

Впервые шунт аорты применил почти 70 лет назад Майкл Дебейки — американский кардиохирург, с легкой руки которого операция стала самым распространенным вмешательством на сердце.

Шунтирование3.jpg

С помощью шунтирования можно решить несколько проблем: их список возглавляют коронарная болезнь сердца и артериальная гипертензия. Также это вмешательство выполняют при других сердечно-сосудистых заболеваниях, если необходимо предотвратить сердечный приступ и нормализовать кровообращение.

Вены с ног берутся не во всех случаях, но очень часто, поскольку именно они обычно бывают относительно чистыми, не пораженными атеросклерозом. Кроме того, эти вены длиннее и крупнее чем иные, поэтому после взятия отрезка вены с ноги обычно не возникает каких либо проблем в дальнейшем и кровообращение не нарушается. Однако сами коронарные артерии, на которых проходит операция, от природы имеют небольшой диаметр и все манипуляции врача требуют невероятно точной техники. Поэтому операцию коронарного шунтирования считают мирохирургической: во время ее выполнения врачи используют увеличительные лупы, а некоторые — микроскопы. Но главное, что такое вмешательство требует остановки сердца.

По времени операция может занимать 4-5 часов, и на ее протяжении есть простые и сложные этапы. К простым относится вскрытие грудной клетки и подготовка шунтов, к более сложным — подключение искусственного кровообращения и само шунтирование.

У кардиохирурга есть помощники, которые подготавливают все к его основной работе, так что в операционном процессе задействовано немало специалистов: такая бригада обычно включает не менее 10 человек. Среди них — анестезиолог, врач, выполняющий искусственное кровообращение (у каждого из них есть помощники-медсестры), операционная сестра, несколько хирургов (один — оперирующий и 2-3 ассистента). Причем, каждый из этих людей имеет высокую квалификацию в своем деле.

Подготовка к шунтированию

Чтобы не допустить осложнений в процессе операции и после нее, врач назначает пациенту предоперационное обследование. Обычно оно включает общий анализ крови и мочи, анализ на группу крови и ее свертываемость, уровень холестерина, венерические заболевания, гепатит. Помимо этих стандартных показателей, необходимо будет пройти шунтографию - рентгеновский метод исследования, который покажет рельеф сосудов, питающих сердце. О состоянии самих сосудов можно будет судить после выполнения компьютерной томографии, а о работе сердца и органов брюшной полости — после ЭКГ и УЗИ.

Пациентов, которые принимают препараты, разжижающие кровь, врач предупредит о том, что следует прекратить этот прием за 14 дней до операции. Если же, помимо этих средств, вы употребляете другие лекарства и БАДы — обязательно сообщите об этом врачу.

За 7 дней до шунтирования необходимо будет подобрать и рассчитать дозу анестезии, поэтому госпитализация начинается как раз за неделю перед выполнением вмешательства. В ночь накануне операции запрещено пить, а прием пищи следует прекратить вечером, до 18 часов.

Шунтирование4.jpg

10 советов для качественной жизни с сердечно-сосудистыми заболеваниями

Насколько рискованно оперировать сердце?

Стандартная кардиохирургия сегодня дает высокую долю успеха и сопряжена с минимальным риском (летальностью менее 1%). Но это относится лишь к обычным случаям. Однако в кардиохирургии всегда есть большое количество пациентов с осложненными формами ишемической болезни сердца, среди них — так называемые механические осложнения. К примеру, при разрыве свободной стенки левого желудочка 80% пациентов сразу погибают, но некоторым из них удается выжить. При таких состояниях выполняются совсем другие операции — реконструктивные, восстановительные: их риск очень высок, ведь такие вмешательства являются альтернативой трансплантации сердца.

Несмотря на то, что после операции шунтирования примерно 7% пациентов получают группу инвалидности, максимальная продолжительность этого ограничения по здоровью занимает год. Ведь спустя этот срок больной снова будет проходить врачебную комиссию, где инвалидность обычно снимается.

По статистике, более 40% людей после операции живут 20 лет, число пациентов с тридцатилетней выживаемостью – 15%. Многое зависит от внешних факторов и образа жизни пациента, но при аккуратном следовании рекомендациям врача шунт прослужит примерно 10 лет, после чего его, возможно, придется поменять.

дзен.jpg

дзен.jpg

Поделиться:
Автор: Людмила Боева
Фото: Fotodom/Shutterstock
11.07.2024

Грибок в ухе: как можно заболеть отомикозом и чем его вылечить


Грибок уха2.jpg

У многих грибковая инфекция ассоциируется в основном с поражением ногтей и кожи пальцев на ногах. А мысли о том, что он запросто может забраться в ухо, даже и не возникает.

Шадрин.png

Георгий Шадрин, врач-отоларинголог, миколог, кандидат медицинских наук Научно-исследовательского клинического института оториноларингологии им. Л.И. Свержевского (г. Москва)

Попробуйте провести тест на отомикоз: возьмите две небольшие ватные турунды и поочередно покрутите ими в одном и другом ухе. Вата осталась сухой или влажной? Появилась ли на ней какая-либо окраска? Если после проведения гигиены уха турунда стала темной или даже черной, на ней образовался похожий на порошок налет или серая творожистая масса, то есть большая вероятность того, что вы заболели отомикозом.

Отомикоз — это поражение грибковой инфекцией наружного слухового прохода, а возможно, и барабанной перепонки или среднего уха. У здоровых людей грибки являются нормальными обитателями кожных покровов. Однако если человек каким-то образом нарушает целостность кожи — слишком часто пребывает в воде, постоянно пытается смыть или удалить ушную серу, которая является физиологическим выделением из слухового прохода и защищает слуховой аппарат от болезнетворных бактерий (кстати, есть люди, у которых сера образуется в недостаточном количестве), — тогда в ушах начинает развиваться грибок.

Надо ли чистить уши?

В слуховом проходе расположено более 200 серных желез, которые выделяют от 10 до 20 граммов серы в месяц. Существует природой заложенный механизм, связанный с волнообразными поступательными движениями челюстных и иных мышц, благодаря которому при жевании, мимике и разговоре сера удаляется естественным путем.

При этом определенное ее количество в слуховых проходах нужно обязательно: сера служит защитой от вирусов, бактерий, грибков и даже от насекомых (к примеру, муравьев). Железы, расположенные в наружном слуховом проходе, выделяют определенное количество серы необходимой консистенции, которая высыхает за определенный промежуток времени. После этого образовавшиеся шарики под действием мимических мышц просто-напросто выпадают из наружного слухового прохода: таким образом ухо самоочищается.

Если в организме человека все в порядке, избытка серы в его ухе образовываться не будет. При определенных проблемах, когда серы образуется много, необходимо просто обратиться к врачу-отоларингологу, который удалит ее профессионально и аккуратно.

Кстати, серьезное увеличение продукции серы может происходить при использовании наушников: те, кто более двух часов в день любит слушать музыку с помощью этих аксессуаров, рискует регулярно иметь в ушах серные пробки.

Грибок уха4.jpg

Чистку ушей ни в коем случае не надо осуществлять при помощи ватных палочек, ведь именно из-за них в ушах чаще всего образуются серные пробки. Любой ЛОР-врач на вопрос о чистке ушей ответит, что обрабатывать их в глубину вообще не рекомендуется, поскольку лишняя грязь и так сама выйдет наружу под воздействием механизма самоочистки. А той самой гигиенической ватной палочкой можно очищать только наружную часть уха. Если же часто и неправильно чистить слуховой проход ватной палочкой, может возникнуть не только пробка, но и раздражение, что станет причиной головных болей, головокружений, тошноты и даже кашля.

Кстати, главной причиной появления грибка, как ни странно, является перфекционизм в отношении чистоплотности — когда человек стремится избавиться от всего, по его мнению, «лишнего» на теле и сделать его почти «стерильным». Так, очищая слуховой проход от серы, вместе с ней чистоплотный человек нарушает в ухе защитную микрофлору, в результате чего грибки начинают разрастаться в теплой влажной среде, которую лишили естественной защиты.

Повышенная влажность, постоянная температура, свободный доступ воздуха, отсутствие действия солнечных лучей, губительно влияющих на развитие грибков, обеспечивают благоприятные условия для микозов. Оптимальная температура для подавляющего числа грибков – от плюс 25C. В нормальном состоянии организм легко справляется с их небольшим количеством. Но стоит снизиться защитным силам — и тело становится полем, где происходит мгновенный рост колоний грибков.

Разумеется, иммунитет может снижаться не только в отсутствии серы, но и у пациентов с экземой или дерматитом, часто страдающих гнойными отитами, имеющих микротравмы в зоне слухового прохода. Длительный прием антибиотиков и гормональных препаратов, а также профессиональные вредности (работа во влажном и пыльном помещении, в пункте приема утильсырья или в гардеробе) тоже способствуют развитию грибка. Отомикоз может появиться на фоне общих заболеваний (сахарный диабет, бронхиальная астма, туберкулез, заболевания кроветворной системы, злокачественные новообразования, ВИЧ-инфекция). Заболеть можно после посещения бассейна, бани или сауны, примерки чужого головного убора, использования чужих наушников.

Грибок уха3.jpg

Симптомы грибка в ухе

Самый первый симптом отомикоза — зуд в ухе, к которому позже присоединяются шум, заложенность, отечность слухового прохода, болезненная чувствительность в ухе, головная боль. Из уха могут появляться выделения творожистой консистенции и образовываться небольшие корочки. Самостоятельные попытки прочистить слуховой проход заканчиваются травмированием кожи и распространением инфекции, что и приводит к началу острой стадии заболевания.

Стоит отметить, что нарушения происходят во всем организме. И если грибковая инфекция появилась в одном месте, велика вероятность, что она проявит себя где-то еще. В единичных случаях патологический процесс способен затронуть даже кожу лица и шеи.У отомикоза яркая клиническая картина, поэтому лабораторная диагностика требуется не всегда. Сложнее определить грибы Candida, поскольку по внешнему виду воспаление похоже на мокнущую экзему, и тогда для постановки точного диагноза врач прибегает к забору посева. Но главным признаком при всех формах заболевания является наличие специфического отделяемого, а основной жалобой – зуд. Зачастую пациенты обращаются за помощью к оториноларингологу именно с просьбой помочь избавиться от него.

У пациента с отомикозом, к сожалению, есть повышенная вероятность заболеть и бактериальной инфекцией наружного и среднего уха — в первую очередь потому, что нарушена слизистая оболочка, где образуется благоприятная среда для роста микроорганизмов. Может усилиться тугоухость из-за поражения барабанной перепонки. Микотический средний отит является осложнением уже существующего воспалительного процесса: появляется сильная боль и выделения. Игнорирование симптомов грозит переходом в хроническую форму, которая полному излечению не поддается.

«Ухо пловца»: как распознать наружный отит после купания и почему возникает инфекция

Что делать, чем лечить

Грибковые заболевания, в том числе и отомикоз, нельзя лечить самостоятельно: видов грибков очень много и отзываются в лечении они только на специфические лекарства. Возбудителя можно установить только после определения вида грибка лабораторным путем, а затем подбирается действующий именно на него препарат.

Перед началом противогрибковой наружной терапии проводят тщательную очистку слухового прохода уха 3% перекисью водорода. Затем, смочив турунду в противогрибковом составе (мази или растворе), вставляют ее в слуховой проход и держат там 20 минут. Эту процедуру повторяют 1-3 раза в день в течение 2-4 недель. Сделав 10-дневный перерыв, курс повторяют.

В зависимости от возбудителя инфекции назначают прием противомикозных препаратов. Если инфекция вызвана дрожжевым грибком — назначают одни средства, если плесневым — другие. Также промывают среднее ухо и наружный слуховой проход растворами антимикотических лекарственных средств. Но делают это только после очистки уха от слущенного эпидермиса, выделений и ушной серы. Кожа слухового прохода обрабатывается противогрибковыми препаратами для местного применения (мази, эмульсии, растворы, кремы), которые подбирает врач, ориентируясь на результаты лабораторной диагностики. Возможно назначение и ушных капель (кандибиотиков): турунды с препаратом, вводимые в ухо, способны облегчить состояние.

дзен.jpg

дзен.jpg

Поделиться:
Автор: Людмила Боева
Фото: Fotodom/Shutterstock
10.07.2024
 

Актуальные статьи

Избавляемся от возрастного рта: эффективные программы устранения морщин вокруг губ
Так называемые кисетные морщины — одни из главных индикаторов возрастных изменений. Но огорчаться не стоит. В арсенале косметологов есть множество методик, которые позволят быстро сгладить проблему.
вчера
Как облегчить состояние кожи после солнечного ожога: руководство к действию
Солнце может повредить кожу даже тогда, когда используется солнцезащитный крем. Ведь какие-то участки могут быть просто пропущены.
вчера
Могут ли компьютерные очки решить проблемы со зрением: мнение специалиста
Эксперт рассказывает, в каких случаях стоит использовать специальные компьютерные очки, а когда они могут даже принести вред.
вчера
Чище не бывает: какую воду лучше пить
«Жажда — лучшее доказательство существования воды»‚ — сказал однажды австрийский писатель Франц Верфель, держа в руках стакан минералки. И попал в точку: ни один напиток не утоляет жажду так же хорошо‚ как вода.
вчера
«А что скажут другие?»: как внутренние установки мешают жить
Психологи все чаще стали поднимать тему внутренних установок, которые не дают человеку выйти на новый уровень жизни. Они призывают менять мышление, но работает ли это? Разбираемся с врачом-психиатром.
16 июля 2024
Показать еще