Преимплантационный генетический скрининг вызывает немало споров и вопросов: когда PGT-A действительно необходимо, не вредно ли это для будущего ребенка и как именно это проводится? Давайте разберемся в этих важных аспектах.
Гюнай Салаева, врач-репродуктолог, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, г. Москва
Репродуктивные технологии стремительно развиваются, предлагая новые возможности для пар, сталкивающихся с бесплодием. Одной из таких передовых технологий является преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (PGT-A), ранее известное как PGS – преимплантационный генетический скрининг.
Что такое PGT-A и зачем это нужно?
PGT-A – это генетический анализ эмбриона, полученного в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), до его переноса в матку женщины. Главная цель PGT-A – выявить эмбрионы с правильным набором хромосом. Хромосомные аномалии, такие как трисомии (например, синдром Дауна) или моносомии, могут привести к неудачным попыткам имплантации, выкидышам на ранних сроках, рождению детей с генетическими нарушениями или мертворождению.
PGT-A призван повысить шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка путем отбора эмбрионов с наилучшим потенциалом.
Как проводится PGT-A?
Процедура PGT-A состоит из нескольких этапов:1. ЭКО. Пара проходит стандартный протокол ЭКО, включающий стимуляцию яичников, забор яйцеклеток и оплодотворение их спермой в лабораторных условиях.
2. Биопсия эмбриона. На 5-7 день развития эмбриона (стадия бластоцисты) эмбриолог выполняет биопсию – забор нескольких клеток (обычно 5-10) из трофэктодермы (клеток, которые в будущем формируют плаценту). Эта процедура требует высокой квалификации специалиста и проводится под микроскопом с использованием специальных микроинструментов.
3. Генетический анализ. Полученный образец клеток отправляется в генетическую лабораторию для проведения анализа. Существует несколько методов генетического анализа, наиболее распространенным является NGS (Next Generation Sequencing) – секвенирование нового поколения. NGS позволяет проанализировать все 24 хромосомы эмбриона (22 аутосомы и 2 половые хромосомы) и выявить анеуплоидии.
4. Выбор и перенос эмбриона. На основании результатов генетического анализа выбирается эуплоидный эмбрион (эмбрион с правильным набором хромосом) для переноса в матку женщины. Оставшиеся эуплоидные эмбрионы могут быть криоконсервированы для будущих попыток.
Когда PGT-A действительно необходимо?
Несмотря на потенциальные преимущества, PGT-A не является универсальным решением и не рекомендуется всем парам, планирующим беременность. Существуют определенные клинические ситуации, когда PGT-A может быть особенно полезным:● Возраст матери 35 лет и старше. С возрастом женщины увеличивается риск возникновения хромосомных аномалий в яйцеклетках. PGT-A может помочь повысить шансы на успешную беременность.
● Повторяющиеся неудачные попытки ЭКО. Если пара прошла несколько циклов ЭКО, но беременность не наступила, или происходят повторные выкидыши на ранних сроках, PGT-A может помочь выявить эмбрионы с хромосомными аномалиями, которые могли быть причиной неудач.
● Тяжелый мужской фактор. Некоторые исследования показывают, что тяжелый мужской фактор, такой как азооспермия (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермия (низкая концентрация сперматозоидов), может быть связан с повышенным риском хромосомных аномалий в эмбрионах. PGT-A может помочь отобрать здоровые эмбрионы в таких случаях.
● Наличие сбалансированных транслокаций у одного из родителей. Сбалансированная транслокация – это структурная перестройка хромосом, при которой происходит обмен участками между двумя хромосомами, но общее количество генетического материала остается неизменным. Люди со сбалансированными транслокациями обычно не имеют никаких симптомов, но при формировании половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) могут возникать несбалансированные гаметы, приводящие к эмбрионам с хромосомными аномалиями. PGT-A позволяет отобрать эмбрионы без транслокации.
● Наличие ребенка с хромосомной аномалией в анамнезе. Если у пары уже есть ребенок с хромосомной аномалией (например, синдром Дауна), PGT-A может быть рекомендован в следующих циклах ЭКО для снижения риска повторения ситуации.
PGT-A: за и против
Как и любая медицинская процедура, PGT-A имеет свои преимущества и недостатки, которые необходимо учитывать при принятии решения:Преимущества:
● Повышение шансов на успешную беременность. Отбор эуплоидных эмбрионов позволяет увеличить вероятность имплантации и развития здоровой беременности.● Снижение риска выкидыша. Перенос эуплоидных эмбрионов снижает риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках.
● Уменьшение риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. PGT-A позволяет предотвратить рождение детей с такими заболеваниями, как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.
● Сокращение времени до наступления беременности. Благодаря PGT-A можно избежать переноса анеуплоидных эмбрионов, которые не приведут к беременности, тем самым экономя время и ресурсы.
● Уменьшение числа переносов эмбрионов. Повышение вероятности успешной беременности после переноса одного эуплоидного эмбриона может снизить необходимость в многократных переносах.
Недостатки:
● Инвазивность процедуры. Биопсия эмбриона – это инвазивная процедура, которая, хотя и считается относительно безопасной, несет в себе небольшой риск повреждения эмбриона.● Риск повреждения эмбриона. Несмотря на передовые технологии и опыт эмбриологов, существует минимальный риск повреждения эмбриона во время биопсии.
● Отсутствие 100% гарантии. PGT-A не дает 100% гарантии рождения здорового ребенка, так как существуют другие генетические факторы и факторы окружающей среды, которые могут повлиять на развитие беременности.
● Стоимость. PGT-A – это достаточно дорогостоящая процедура, которая значительно увеличивает стоимость цикла ЭКО.
Безопасность PGT-A: мифы и реальность
Один из самых распространенных вопросов, связанных с PGT-A, – это его безопасность для будущего ребенка. Существуют опасения, что биопсия эмбриона может негативно повлиять на его развитие в дальнейшем.
На сегодняшний день многочисленные исследования не выявили значительных различий в развитии детей, рожденных после PGT-A, по сравнению с детьми, рожденными после стандартного ЭКО. Долгосрочные исследования, отслеживающие развитие детей до подросткового возраста, также не выявили каких-либо негативных последствий PGT-A.
Принимаем взвешенное решение
PGT-A – это мощный инструмент, который может помочь парам с определенными факторами риска повысить шансы на рождение здорового ребенка. Однако это не панацея, и решение о проведении PGT-A должно быть принято совместно парой и репродуктологом после тщательного обсуждения всех преимуществ, недостатков, рисков и альтернатив. Важно помнить, что PGT-A – это лишь один из аспектов успешного ЭКО, и другие факторы, такие как качество яйцеклеток и спермы, состояние здоровья женщины и качество эмбриологической лаборатории, также играют важную роль.
