Сегодня медицина предлагает целый комплекс генетических исследований. Они позволяют заблаговременно выявить и исключить возможности появления заболеваний у будущего ребенка. Разобраться в многообразии скринингов нам помогает эксперт.
Дарья Богданова, врач-генетик клиники репродукции и генетики Next Generation Clinic (NGC)
Генетически исследования можно разделить на три типа: тесты для будущих родителей;
тесты плода на ранних сроках беременности; тесты эмбрионов. Расскажем о каждом из них подробнее.
Тестируем папу и маму
Генетический скрининг пары — оптимальный вариант исследования для разумного планирования беременности. Тесты помогают понять, как сочетаются изменения в генах будущих отца и матери, и выявить риски генетических заболеваний ребенка. Каждый человек, в среднем, является бессимптомным носителем 4–5 генетических заболеваний. Если они у обоих родителей совпадают, есть большой риск их проявлений у ребенка. Скрининг выявляет повышенные риски, чтобы вовремя обратиться за помощью к врачу-генетику.
В России исследования пары не являются обязательными и не проводятся в рамках системы ОМС. А вот на Кипре, например, тест на бессимптомное носительство некоторых генетических заболеваний обязателен перед вступлением в брак. Однако у нас любая пара может пройти генетический скрининг, обратившись в профильную клинику. Начать стоит с визита к врачу-генетику.
Скрининг плода
Если говорить об исследованиях, доступных бесплатно (в рамках ОМС) любой беременной женщине в России, то это пренатальные скрининги плода в первом и втором триместрах беременности. Тест включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови (исследуются гормоны плаценты ХГЧ, РАРР-А). По результатам тестов женщина может быть отнесена к группе низкого или высокого риска патологии плода. Если риски высоки, проводится дополнительное обследование. На более ранних сроках (до 11 недели беременности) такое исследование не проводится, поскольку выявить ключевые показатели практически невозможно.В последние годы популярностью стали пользоваться скрининги с помощью ДНК-тестов. Например, неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Такое исследование может проводиться уже с 10 недели беременности. Женщина сдает кровь, из которой выделяется и анализируется ДНК плода. По результатам теста также определяется группа риска и принимается решение о дообследовании. Данный тест можно сделать только на коммерческой основе. В самых сложных случаях (с серьезными генетическими патологиями) предлагается прерывание беременности.
Важно знать, что женщина имеет право сохранить беременность даже при наличии у будущего ребенка патологий. В этом случае родителям нужно быть готовыми к реабилитационным процедурам. Благодаря развитию технологий симптоматического лечения, возможностей для реабилитации особенных детей становится все больше.
Проверка эмбрионов
В случае использования ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий), например, методов ЭКО, генетические исследования могут проводиться на 5–6 сутки развития эмбрионов. Для тестов берется несколько клеток каждого эмбриона (эта процедура полностью безопасна). По результатам скрининга становится ясно, какие эмбрионы не содержат генетических патологий и подходят для успешного завершения ЭКО. Достоверность метода — до 99%, однако на ранних сроках беременности женщина все равно проходит все стандартные УЗИ и скрининги.Такое исследование позволяет снизить риск самой частой патологии — хромосомной.
На практике она проявляется, например, синдромом Кляйнфельтера у мальчиков, синдромом Тернера у девочек и синдром Дауна у новорожденных обоих полов. 70% случаев прерывания беременности на раннем сроке происходит по причине хромосомной патологии эмбриона. Значительно снизить риск можно только при использовании ВРТ. Если у эмбриона выявляется патология, то он не переносится в полость матки и нужды в прерывании беременности по причине генетической патологии плода просто не возникает.
Даже если беременность прерывается из-за аномалий генетики, шансы на зачатие здоровых детей все равно остаются. Паре необходимо обследоваться, чтобы выявить проблему и найти решение с помощью врачей-генетиков и репродуктологов. В очень редких случаях 100% беременностей в паре может завершаться по причине генетических патологий. Но и здесь можно решить проблему, например, с использованием донорского материала. Репродуктивная медицина сегодня способна предложить разные способы. Главное — не отчаиваться!
