Подпишись на нас в соц. сетях!


Сегодня Международный день пациентов с мукополисарахаридозом



Мукополисарахаридоз – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Специалисты относят его к классу орфанных, или редких хронических заболеваний, вызванных различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей.

Depositphotos_47326875_l-2015.jpg

Причины этой тяжелой патологии – генные мутации, приводящие к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов, вызывающих поражения костей и внутренних органов, нервной системы.

Основные типы мукополисахаридозов

Различают 7 основных типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых – мукополисахаридоз I (МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных. У пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология внутренних органов – сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения и слуха.

Методы диагностики заболевания

Сегодня внимание всего медицинского мира приковано как к пациентам, так и разработке универсальных методов ранней диагностики. Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента. Если раньше прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии и избежать развития тяжелых осложнений. Важную роль специалисты отводят как осведомленности врачей, так и своевременному обращению родителей к специалистам. Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе и на мукополисахаридоз. К сожалению, такой скрининг не проводится в России; он доступен лишь в нескольких странах мира.

Способы лечения болезни

Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС I. Помимо своевременной диагностики заболевания, важно вовремя начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким. К современным методам лечения относится ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя - только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет4). По данным компании «Санофи», сегодня в России только 77 пациентов получают необходимую терапию, из которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.




Наши рассылки
 

Актуальные статьи

5 видов макияжа осени 2025, которые сделают вас звездой
Новый сезон уже стучится в дверь, а вместе с ним — актуальные осенние тренды в макияже. В этот раз в фаворитах мягкие тушевки, неожиданные цвета и легкая небрежность, которые легко превратят даже будний день в подиумный показ.
30 минут назад
Винный макияж голливудских звезд: как интегрировать в бьюти-рутину
Уже понятно, что бордовый цвет станет одним из главных оттенков предстоящего осенне-зимнего сезона. И мы будем не только носить подобные тона, но и экспериментировать с «винным» макияжем, стремительно набирающем обороты в социальных сетях. Рассказываем о нем подробнее.
вчера
Чувства на тарелке: Как эмоции влияют на наши пищевые привычки, разбираемся с экспертами
Чувства на тарелке: Как эмоции влияют на наши пищевые привычки, разбираемся с экспертами
вчера
Антицеллюлитный самомассаж
У большинства женщин целлюлит есть на бедрах, ягодицах или животе. Большинство специалистов утверждают, что это естественно, но, если это вас беспокоит, есть способы сделать его менее заметным, например регулярно делать антицеллюлитный самомассаж.
вчера
«Женщину украшает спокойствие»: Мария Кос о том, как найти точки для роста
Блогер Мария Кос (Мария Костромина) в 55 года является одним из самых популярных лидеров мнения в нашей стране. В чем она черпает силу и как распоряжается собственными эмоциями - читайте в нашем интервью.
вчера
Показать еще