Подпишись на нас в соц. сетях!


Сегодня Международный день пациентов с мукополисарахаридозом



Мукополисарахаридоз – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ и приводит к прогрессивному ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Специалисты относят его к классу орфанных, или редких хронических заболеваний, вызванных различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей.

Depositphotos_47326875_l-2015.jpg

Причины этой тяжелой патологии – генные мутации, приводящие к постепенному накоплению в тканях гликозаминогликанов, вызывающих поражения костей и внутренних органов, нервной системы.

Основные типы мукополисахаридозов

Различают 7 основных типов мукополисахаридозов, самые распространенные из которых – мукополисахаридоз I (МПС I) и II (МПС 2) типов. МПС 2 встречается только у мальчиков, в то время как МПС I распространен у представителей обоих полов. МПС I включает в себя несколько форм заболевания, которые носят названия синдром Гурлера (самая тяжелая), Гурлера-Шейе (промежуточная) и Шейе (мягкая форма). Распространенность МПС I по разным данным составляет от 1:40 000 до 1:100 000 новорожденных. У пациентов с данным типом заболевания может наблюдаться задержка физического и умственного развития, поражение костей и суставов, выраженная патология внутренних органов – сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, снижение зрения и слуха.

Методы диагностики заболевания

Сегодня внимание всего медицинского мира приковано как к пациентам, так и разработке универсальных методов ранней диагностики. Именно от своевременной диагностики зависит жизнь пациента. Если раньше прогноз для пациентов с МПС I был неутешительным, то сейчас при своевременной постановке диагноза и раннем начале лечении можно добиться значительной ремиссии и избежать развития тяжелых осложнений. Важную роль специалисты отводят как осведомленности врачей, так и своевременному обращению родителей к специалистам. Существуют различные способы диагностики заболевания, основанные на проведении клинических, лабораторных и инструментальных исследований.

Наиболее эффективным способом выявления заболевания на ранней стадии является неонатальный скрининг новорожденных на генетические заболевания, в том числе и на мукополисахаридоз. К сожалению, такой скрининг не проводится в России; он доступен лишь в нескольких странах мира.

Способы лечения болезни

Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС I. Помимо своевременной диагностики заболевания, важно вовремя начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким. К современным методам лечения относится ферментозаместительная терапия и трансплантация костного мозга (последняя - только для детей с синдромом Гурлер возрастом до 2 лет4). По данным компании «Санофи», сегодня в России только 77 пациентов получают необходимую терапию, из которых 25 пациентов прошли трансплантацию костного мозга, а 52 находятся на ферментозаместительной терапии. Без необходимого лечения в данный момент находятся 16 пациентов, и 13 из них – дети.




Наши рассылки
 

Актуальные статьи

6 популярных лайфхаков для здоровья, которые на самом деле вредят женскому организму
Соцсети буквально пестрят различными лайфхаками по улучшению здоровья и внешнего вида. Однако далеко не все советы одинаково полезны. Точнее, не всегда они полезны именно для женщин.
3 часа назад
Кожа сухая и вес растет: 5 изменений во внешности, которые могут говорить о неправильной работе гормонов
Если появились мелкие морщины, взгляд потускнел, и кожа стала сухой, хотя еще недавно все было иначе, возможно, причина вовсе не в косметическом уходе, а в состоянии здоровья.
5 часов назад
Постгламурная хирургия: почему в 2025 году пластика — это не про эффект, а про уважение к лицу
В последние годы пластическая хирургия переживает глубокую трансформацию. Мы больше не «улучшаем» внешность — мы заботимся о ней с уважением, зная, где остановиться и зачем вообще начинать.

сегодня
Аневризма, тромб, варикоз, опухоль: как спасти сосуды
Сосуды (как и все органы) реагируют на любое заболевание. Но иногда, чтобы решить проблему, им необходима и хирургическая помощь. О том, как проникают внутрь сосуда и выполняют необходимые вмешательства при помощи эндоваскулярной хирургии, рассказывает эксперт.
сегодня
Как утолить голод без вреда для фигуры: 10 низкокалорийных продуктов
Чувство голода мешает вам сосредоточиться на делах? Откройте для себя список продуктов, которые содержат мало калорий, но при этом обеспечивают длительное насыщение.
сегодня
Показать еще