Этот термин появился еще в прошлом столетии для обозначения редких болезней. Они продолжают изучаться, но в большинстве случаев не имеют специфических методов лечения.

Орфанные заболевания — это группа малоисследованных состояний и малоизученных болезней. Они затрагивают небольшую часть популяции, то есть крайне низко распространены и в большинстве случаев являются генетическими. Такие заболевания сопровождают человека в течение всей его жизни, даже если симптомы появляются не сразу. Поскольку орфанные заболевания имеют наследственную природу, то есть генетически обусловлены, то заразиться ими или приобрести вследствие нездорового образа жизни нельзя.


К редким или орфанным заболеваниям в России относят те, которые диагностируются менее чем у 10 человек на 100 000 населения.

Какие болезни считаются орфанными

Специалисты утверждают, что всего в мире существует около 7000 орфанных заболеваний и все они опасны для жизни. В такой группе болезнь Гоше, болезнь Фабри, муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, синдром Гийона-Барре, первичный билиарный цирроз печени, болезнь Вильсона и многие другие.


Редкие заболевания есть в каждой области медицины и примерно 80% из них имеют генетическую природу. Симптомы редких болезней могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. К сожалению, около 30% таких детей не доживают до 5 лет. В то же время более 50% случаев проявляются и у взрослых людей. При этом орфанные заболевания часто имеют различные симптомы, то есть совершенно по разному проявляются у пациентов.




Вес в наследство: как гены влияют на пищевое поведение

Сложности очевидны

В связи с тем, что орфанные заболевания встречаются редко, существует очевидная проблема — недостаток информации о них. Пациенты с такими патологиями становятся изолированными. Поэтому по всему миру проводятся форумы, разрабатываются специальные программы, внедряются новые методы диагностики, ведутся клинические исследования, чтобы помочь в лечении и реабилитации людям с редкими заболеваниями. Все эти болезни требуют особого режима жизни, специального питания и дорогостоящих препаратов, чтобы поддерживать жизнь.


Сегодня актуальность проблемы орфанных заболеваний значительно возросла, так как расширились возможности их ранней диагностики и лечения. Однако все-равно существует явная проблема в самой диагностике. Врачи недостаточно знают об этих болезнях, не имеют в их отношении определенной настороженности, поэтому такие случаи зачастую диагностируются очень поздно или вовсе не диагностируются, скрываясь под более распространенными болезнями. Специалисты отмечают, что нередко вместо лейкодистрофии ставится рассеянный склероз, а вместо болезни Фабри — ишемическая болезнь сердца. Все это приводит к неправильному лечению и печальному исходу.

Современная диагностика

Чтобы исключить наличие редких заболеваний, всем новорожденным сегодня проводят так называемый неонатальный скрининг. Конечно, он не может определить все орфанные заболевания, но некоторые из них диагностирует, например, муковисцидоз, фенилкетонурию, гипотериоз, галактоземию, адроногенитальный синдром, спинальную мышечную атрофию, иммунодефициты.


Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге. Существует также специальный селективный скрининг, который проводят у взрослых при появлении подозрительных симптомов, характерных для определенных редких болезней.

Перечень из немногих

Одним из первых редких заболеваний, которое имеет лечение, стал муковисцидоз. Он характеризуется избыточным синтезом слизи, мешающей нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Такие пациенты нуждаются в особом питании, лекарствах и инструментальной терапии. Также в особой диете нуждаются пациенты с фенилкетонурией, при которой происходит нарушение обмена фенилаланина (одной из аминокислот). Чтобы избежать поражения нервной системы, им следует придерживаться питания с низким содержанием белка. Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия. Галактоземия — нарушение углеводного обмена в организме, вследствие чего нарушается работа печени, замедляется умственное и физическое развитие. Это состояние тоже требует особых лекарств и питания.

Какими бы удобными или красивыми они ни были, этим парам и вашим ногам лучше не пересекаться.

О том, что красота требует жертв, стоит забыть, когда речь идет о выборе обуви. Причем даже удобство не всегда является главным критерием — ортопедически неправильными могут оказаться и самые мягкие туфли. Ношение некачественной пары оборачивается самыми разными последствиями: если одни отделываются мозолями и ранами, другие сталкиваются с серьезными проблемами с позвоночником и суставами.


Чтобы предотвратить развитие серьезных недугов, стоит отказаться от трех пар обуви. От каких именно, рассказывает сингапурский ортопед Пол Маколей.

1. Шлепанцы

В этой обуви, благодаря ее удобству и незатейливости, можно смело дефилировать на пляже, а с недавних пор и на красной дорожке. Однако любые шлепки, будь они с рынка или из брендового бутика, лучше обувать как можно реже.




Кроме того, не стоит забывать о типичных мерах безопасности — из-за отсутствия нормальной фиксации стопы в шлепках очень легко споткнуться и упасть. А плохая поддержка пятки приводит к тому, что ноги болят и опухают, повышаются риски проблем с бедрами и коленями.

2. Туфли на шпильке

Несмотря на то, что эта обувь является довольно неудобной, многие женщины идут на жертвы и надевают туфли на тонком каблуке по особым случаям, а иногда и ежедневно в офис. Травмы, боль в ногах, отеки — все это побочные эффекты ношения шпилек. «Я не против каблуков, но лучше выбирать туфли, у которых он не выше четырех сантиметров. Неужели желание удлинить ноги настолько велико, что заставляет идти на риски?» — искренне недоумевает Пол Маколей.


Исследования показали, что из-за регулярного ношения туфлей на тонком каблуке женщины часто сталкиваются с мышечно-скелетной болью, а также страдают от бурсита — воспаления слизистых сумок в области суставов между ахилловым сухожилием и пяточной костью. При этом пораженная область опухает, у человека поднимается температура, сустав теряет прежнюю подвижность.

3. Мягкие кроссовки

Если прогулка в них напоминает хождение в тапочках по дому — это дурной знак. Несмотря на то, что в течение всего дня в такой обуви ногам максимально комфортно, это обманчивое чувство, скорее всего к вечеру икры и стопы будут сильно болеть. На самом деле чем мягче кроссовки, тем большая нагрузка оказывается на ступни и позвоночник из-за практически полного отсутствия амортизации.


Также неправильное положение пальцев в такой обуви может приводить к развитию невромы — опухоли и утолщения центральной зоны нерва. Это провоцирует боль, ограничение движений в суставе и нарушение процессов питания тканей. Кроме того, такие кроссовки попросту быстро изнашиваются.

Если любовь к сексу больше походит на одержимость им, речь идет о серьезном психическом недуге.

Нередко человек, который ведет активную половую жизнь и склонен к беспорядочным интимным связям, объясняет свое поведение сексуальной зависимостью, сравнивая ее с пристрастием к алкоголю, азартным играм или запрещенным веществам. Ставя себе этот диагноз, он таким образом пытается оправдать свое поведение, однако, прежде чем вешать на себя подобный ярлык, стоит понимать разницу между этим серьезным расстройством и просто невозможностью устоять перед соблазном.

Признаки

Гиперсексуальность может проявляться в самых разных формах, а не только в беспорядочных и частых половых связях. Например, человек (чаще всего от расстройства страдают мужчины) бывает одержим порнографией, своими сексуальными фантазиями, сексом по телефону или по переписке, эксгибиционизмом, обращением к секс-работницами.


Кроме того, человек с данным диагнозом не умеет контролировать собственные действия, связанные с близостью: он заводит любовниц или даже пристает к малознакомым людям. Причем он чаще всего не осознает своего диагноза, предпочитая рационализировать или оправдывать собственное деструктивное поведение. Другие мужчины в подобных ситуациях могут испытывать серьезные угрызения совести, чувство стыда и безнадежности.

Последствия

В некоторых случаях у мужчин может развиться вызванная пристрастием к порнографии эректильная дисфункция или импотенция. По этой же причине у них зачастую образуются трудности с построением стабильных, здоровых отношений. Проблемы могут возникать и на работе: из-за увлеченности собственными сексуальными фантазиями производительность труда сильно снижается. Кроме того, гиперсексуальность нередко приводит к злоупотреблению запрещенными веществами или становится причиной проблем с законом из-за совершения сексуальных преступлений.




Свежие исследования показывают, что компульсивное расстройство сексуального поведения со временем может вызывать изменения в проводящих путях мозга. Из-за этого в будущем больному будет становиться сложнее удовлетворить свои потребности и облегчить состояние.

Причины

Есть много потенциальных причин возникновения гиперсексуальности. По мнению экспертов, чаще всего это связано с детскими травмами, такими как пережитые в юном возрасте изнасилование или домогательства. Порой провоцировать заболевание может и генетическая предрасположенность к нему.

Лечение

Прежде, чем назначать человеку терапию, медики должны убедиться в том, что тот действительно страдает гиперсексуальностью. Вот по каким критериям ставится диагноз:




Если больной попадает под это описание, ему назначают комплексное лечение, состоящее из приема медикаментов и посещений психолога. Кроме того, пациентам часто предлагается практиковать медитации и осознанность, которые помогают расслабиться и контролировать свое состояние. Еще один способ справиться с гиперсексуальностью — групповая терапия.

Если человек погружается в глубокий сон, едва сомкнув глаза, завидовать ему точно не стоит. Это может быть тревожным сигналом.

Многие считают большой удачей те ночи, когда после тяжелого рабочего дня удается заснуть сразу, как только голова касается подушки, и не открывать глаза на протяжении всей ночи. Эта ситуация противоположна бессоннице — расстройству сна, которое характеризуется его недостаточной продолжительностью или неудовлетворительным качеством. Но так ли безобидно быстрое засыпание?




Если же на засыпание уходит намного меньше времени, это может быть признаком определенных проблем со здоровьем.

Хроническая усталость

Если человек, принимая горизонтальное положение, сразу отключается, он скорее всего страдает от переутомления и истощения организма, который не успевает восстановиться за ночь после тяжелого дня. По этой же причине у него может быть так называемый «мусорный» сон, который недостаточно продолжителен или глубок, чтобы дать организму нужно количество отдыха и восполнить энергетические запасы.




В данной ситуации человеку необходимо проанализировать свой режим, чтобы выявить причину слишком быстрого засыпания. В большинстве случаев медикаментозное лечение не требуется — достаточно лишь скорректировать распорядок дня, начать ложиться спать раньше или сократить нагрузку.

Проблемы с психическим здоровьем

Сонливость — довольно распространенный побочный эффект многих антидепрессантов, поэтому сталкиваться с ним могут те, кто принимает эти лекарства. В этом случае рекомендуется обратиться к назначившему их врачу и попросить подобрать более подходящий препарат, если быстрое засыпание доставляет дискомфорт.

Апноэ во сне

При этом хроническом расстройстве, чаще всего встречающемся у пожилых людей, верхние дыхательные пути полностью или частично блокируются во время сна, что приводит к снижению содержания кислорода в крови и пробуждениям посреди ночи. В итоге в течение дня человек чувствует себя усталым и засыпает за несколько минут.


Один из лучших методов лечения апноэ — использование специального дыхательного аппарата, который создает постоянный поток воздуха под давлением, не допуская пауз в дыхании и нехватки кислорода в крови. В некоторых случаях справиться с недугом можно, отказавшись от вредных привычек и избавившись от лишнего веса.

Только распустились цветы — и аллергики спешат скрыться на время пыления подальше от растений. Но что делать тем, кто не может уехать от родных берез, лип и одуванчиков? Мы при помощи иммунолога-аллерголога Татьяны Славянской собрали самые эффективные способы защиты от поллиноза.

 

Волнения специалистов вполне объяснимы — ведь поллиноз, он же сезонная аллергия или аллергический ринит, описан еще в 1819 году Джоном Бостоком, который описывал его как сенную лихорадку. Аллергией на пыльцу трав и растений страдают более 20% населения России. На эти данные в первую очередь влияет повсеместное ухудшение экологии, появление новых аллергенов, а также изменение характера питания, образа жизни и стрессы.

Сезонная аллергия захватывает достаточно большой период. Первое обострение, в зависимости от региона России, может случиться уже в конце марта, когда начинают «пылить» ольха, ива, лещина и береза. Затем эстафету принимают тополь, вяз, ясень, клен. В мае приходит время дуба, сирени, яблони, вишни, хвойных деревьев. И как последний аккорд весны — пышное цветение липы. Правда аллергикам в эти светлые ночи, наполненные медовым ароматом, не до романтики. Они чихают на весну. В прямом смысле слова. Лето и начало осени несут свои сюрпризы — расцветают луговые и сорные (особенно полынь и амброзия) растения.

Началось!

Слезы из глаз, насморк, чихание, затрудненное дыхание и общее недомогание — вот лишь некоторые неприятности, которые поджидают аллергиков в начале весны. Со временем поллиноз, если его вовремя не начать лечить, переходит в более тяжелую форму. Некогда обычное чихание на пыльцу, кашель, зуд век и слезотечение могут перерасти в бронхиальную астму, острую или хроническую крапивницу, спровоцировать пищевую аллергию и, наконец, ­вызвать сочетанную аллергию. Поллиноз наносит удар даже по ЖКТ. Тогда может случиться отек неба, горла, глотки. При употреблении в пищу продуктов, способствующих перекрестной аллергии, не исключено появление дискомфорта, тошноты и боли в животе.

Будьте осторожны с иммуномодуляторами

Виновных в проблеме искать бесполезно. «Вступить» в ряды аллергиков может каждый, в любое время и в любом возрасте. У женщин аллергию могут спровоцировать гормональные нарушения. Так называемая гормональная аллергия прежде всего связана с серьезными нарушениями в иммунной системе. У беременных женщин поллиноз часто развивается, если первый триместр приходился на сезон цветения. И конечно, в группе риска все, у кого нарушена функция иммунной системы. Именно с этим фактом связано слишком много неудачных случаев самолечения! Аллергики, пытаясь поднять иммунитет, не пройдя специального обследования, самостоятельно назначают себе и проводят иммунотропное лечение.

«Использование иммуномодуляторов в виде монотерапии, — предупреждает наш эксперт, — может быть показано в следующих случаях: если вы не долечили перенесенные острые инфекционные заболевания (бронхит, ларингит, вирусные заболевания и т.п.); часто и длительно болеете в предэпидемический сезон или проживаете в экологически неблагоприятных районах. При аллергических заболеваниях использование иммуномодуляторов целесообразно только в тех случаях, когда имеются инфекционные осложнения (вирусные, бактериальные, грибковые), характерные для вторичной иммунологической недостаточности. Решение о назначении иммунотропной терапии принимает только врач — клинический аллерголог/иммунолог после проведения всех необходимых исследований».




7 популярных мифов об аллергии и насколько они соответствуют реальности

Уколоться и забыть

Если вы почувствовали симптомы, очень похожие на поллиноз, даже если у вас никогда в жизни не было аллергии, запишитесь к аллергологу для обследования и проведения специальных диагностических исследований. Врач-аллерголог точно определит, пыльца какого растения не дает вам покоя. И в зависимости от результатов назначит комплексное лечение. Если диагноз «поллиноз» подтвержден, желательно за две-три недели до обострения принимать лекарства, рекомендованные врачом. Справиться с аллергией, предотвратить возможные осложнения, уменьшить необходимость приема лекарств поможет метод аллерген-специфической иммунотерапии (АСИТ).

«Несмотря на то что метод существует уже более 100 лет, АСИТ и на сегодняшний день не потеряла актуальности, — констатирует Татьяна Славянская. — Это единственный метод лечения аллергических заболеваний, направленный на все звенья аллергического процесса, способный изменить их естественное течение. АСИТ не только эффективно снижает симптомы, изменяет естественное течение заболевания, но и обеспечивает долгосрочный эффект лечения, предотвращая прогрессирование аллергии. Сейчас для проведения АСИТ при поллинозе аллергологи располагают качественными препаратами-аллергенами не только для их подкожного введения, но и сублингвального применения (под язык). Они значительно повышают безопасность, сохраняя доказанную эффективность».

Жизнь по правилам

При легкой форме поллиноза можно обойтись безрецептурными антигистаминными средствами, они снимают раздражение и отечность слизистых глаз и носа и не имеют снотворного и седативного эффектов. Однако не забывайте, что и эти препараты должны быть назначены только врачом-аллергологом. Помните, что важно не только соблюдать правила приема лекарств, но и жить по правилам. Приходя домой, принимайте душ и ополаскивайте волосы водой, чтобы смыть частицы пыльцы — те самые аллергены. Не хотите постоянно чихать — промывайте нос, а глаза и рот полощите чистой водой. Дома, в офисе или в автомобиле, как бы ни хотелось пустить свежий воздух, воздержитесь открывать окна. На время «пыления» ваш верный друг — очиститель воздуха или воздушный фильтр, а в машине — кондиционер (но не забывайте о его ­своевременной дезинфекции и чистке).

Как отличить поллиноз от ОРВИ

Симптомы поллиноза и ОРВИ очень похожи. Но есть и отличия:

• При ОРВИ выделения из носа густые и желто-зеленого цвета, при поллинозе — прозрачные и жидкие;
• ОРВИ практически всегда сопровождается повышенной температурой, при поллинозе температуры не бывает;
  
• Поллиноз в отличие от ОРВИ  сопровождается беспрестанным чиханием;
  
• Глаза слезятся иногда и при простуде, но при поллинозе (в присутствии аэроаллергена) они слезятся и чешутся постоянно;
  
• В легких случаях симптомы поллиноза быстро снимаются антигистаминными препаратами, при простуде эти средства не облегчат состояние.