Гипертоническая болезнь в России — самое распространенное заболевание: врачи чаще всего затрудняются с ее выявлением и лечением, да и убедить пациента в том, что нужно лечиться, удается далеко не всегда.

Наталья Попова, врач-кардиолог

Почему возникает гипертония

В 2023 году вышли новые российские клинические рекомендации по лечению пациентов с артериальной гипертонией, однако в них есть нюансы. Дело в том, что в отечественной медицине существует так называемое «правило половин»: только половина пациентов в России знают, что у них есть гипертония, только половина лечатся и лишь половина от последних достигают целевого уровня артериального давления.

И довольно часто у многих из этих пациентов возникает вопрос: почему возникла гипертония?

Существует симптоматическая артериальная гипертония, для возникновения которой действительно есть одна из реальных причин: эндокринная патология, стеноз аорты, заболевание центральной нервной системы (к примеру, опухоль головного мозга), тяжелое поражение почек и почечных артерий.
Однако бывают случаи, когда причину артериальной гипертонии все же следует установить. В частности, когда заболевание развивается у пациентов моложе 40 лет или если давление у пожилого человека резко повысилось при регулярном употреблении препаратов. А также, если у человека существует установленный диагноз заболевания почек или мочевыводящих путей.

Повышение давления может произойти по причине приема кортикостероидов и спортивного питания, применения назальных спреев. Стоит также обратить внимание на повышение давления, сопровождаемое потливостью, сердцебиением, тревогой, головной болью и болью за грудиной. Кроме того, проблемы с давлением могут спровоцировать низкий уровень калия или заболевания щитовидной железы.

Что нового в клинических рекомендациях?

Кардинальных изменений в документе нет, и волшебная пилюля, способная избавить всех жителей планеты от гипертонии, пока не появилась. Однако в рекомендациях изменились некоторые важные детали. И, чтобы в них разобраться и использовать новые способы лечения, попробуем начать с классификации артериального давления, измеренного в медицинском учреждении (а не дома) и определения степеней гипертензии.

Артериальная гипертония — это подъем верхнего (систолического) артериального давления выше 140 мм рт.ст. или нижнего — выше 90 мм рт.ст.
Знание этих степеней необходимо врачу, чтобы понять, как лечить пациента: достаточно ли рекомендаций по изменению образа жизни или сразу потребуется назначение препаратов.


Но при этом очень важно исключить так называемую «гипертонию белого халата» — когда давление повышается на фоне того, что пациент понервничал в очереди поликлиники или переживает из-за визита к врачу. Поэтому неверным будет учитывать показатели однократно измеренного давления. То есть верными значениями будут те, которые взяты у пациента в расслабленном и спокойном состоянии.

Правда, в медицинской практике бывают случаи, когда диагноз гипертонической болезни пациенту ставят даже при нормальных показателях, на основании единичной жалобы: «Знаете, доктор, однажды, когда меня уволили с работы, было давление 150/90». Это не гипертоническая болезнь, а нервный кризис.

Факторы риска: почему и у кого возникает болезнь?

Рискуют те, у кого есть наследственные проблемы, связанные с заболеваниями почек и повышенным давлением. При нарушении липидного обмена (повышенном уровне «плохого» холестерина) тоже есть риск.

Курение, повышенное потребление поваренной соли и алкоголя (особенно — пива), гиподинамия могут стать причинами болезни. А эректильная дисфункция, тяжелый храп во сне с остановкой дыхания (апноэ) и повышение давления в период беременности могут быть серьезным указанием на возможную гипертонию.

Какие органы повреждаются при высоком артериальном давлении

• Во-первых, головной мозг и органы зрения: это не обязательно приводит к инсульту, но из-за плохого кровоснабжения вполне может стать причиной нейродегенеративного заболевания — хронической энцефалопатии.
• Во-вторых, поражается сердце: как сама сердечная мышца, так и артерии органа. Кроме того, при долгой и тяжелой гипертонии начинает расширяться левое предсердие и возможна его фибрилляция.
• В-третьих, страдают почки: при расширении чашечно-лоханочной системы происходит изменение паренхимы, в результате чего клубочки почек замещаются соединительной тканью. У пациента возникает жажда, проблемы с мочеиспусканием, возможны инфекции мочевыводящих путей.
• В-четвертых, при поражении периферических артерий случается похолодание конечностей, хромота и боли в покое.

Повышают давление и вес: названы 4 продукта с высоким содержанием натрия, опасные для здоровья и талии

Как лечат артериальную гипертонию сегодня

Если давление повышается не сильно (не более 150/90), если человек пожилой и у него серьезная астения (слабость, усталость), то ему можно проводить лечение только одним препаратом: тиазидным диуретиком или ингибитором ангиотензинпревращающего фермента, или сартаном, или антагонистом кальция, или бета-блокатором.

Если давление выше 150/90, то лечение лучше сразу начинать с таблетки, содержащей двойную комбинацию: к примеру, сегодня распространены препараты, которые включают ингибитор ангиотензинпревращающего фермента или сартан с диуретиком или антагонистом кальция. Если этого недостаточно для нормализации давления, врач назначает тройную комбинацию: ингибитор ангиотензинпревращающего фермента или сартан плюс и диуретик, и антагонист кальция. Если же и этого недостаточно, то к терапии добавляются другие препараты, например, калий- и магнийсберегающий диуретик.

Что делать, если у пациента хроническое заболевание почек и артериальная гипертония?

Это не редкая ситуация, при которой лечение отличается от терапии пациентов, у которых с почками все нормально.

Этим пациентам назначается ингибитор ангиотензинпревращающего фермента или сартан с диуретиком или антагонистом кальция. Если этого будет недостаточно, врач добавит к схеме лечения еще один препарат, например калий- и магнийсберегающий диуретик. Кроме того, есть препараты, первоначально разработанные для лечения пациентов с сахарным диабетом (ингибиторы натрий-глюкозного ко-транспортера): в новых рекомендациях их советуют использовать для предотвращения снижения функции почек.

То есть эти препараты одновременно хорошо снижают давление и сохраняют почки. Поэтому для пациентов с почечными проблемами и сердечной недостаточностью назначение этих лекарств в некоторых случаях желательно, а порой — даже обязательно.

Лечение пациентов с гипертонией и ишемической болезнью сердца

Первым препаратом для них является ингибитор ангиотензинпревращающего фермента или сартан, а вторым добавочным — бета блокатор. Бета-блокатор можно назначить в сочетании с диуретиком. Когда этого недостаточно — к терапии добавляется калий- и магнийсберегающий диуретик.

Высокое давление у беременной женщины: как это лечится?

К сожалению, ситуация осложняется тем, что при беременности большинство препаратов от давления запрещены: они могут негативно повлиять на плод. Но все же лечение есть. Для этого используются два препарата, которые отличаются замедленным высвобождением активного вещества. Они позволяют эффективно снизить давление и при этом никак не влияют на ребенка.

Хотя научные исследования давно развеяли многие предрассудки, некоторые мифы упорно продолжают жить, отвлекая женщин от действительно важных вещей.

Владимир Ивашков, пластический и реконструктивный хирург, онколог, лимфолог, руководитель отдела реконструктивной микрохирургии, научный консультант центра бионических технологий СамГМУ, преподаватель кафедры оперативной хирургии и клинической анатомии СамГМУ, автор книги «Всё о груди. Путеводитель по выдающейся части тела», издательство «Альпина Паблишер».

Сегодня уже практически ни одна женщина не верит, что размер груди можно скорректировать капустной диетой. Многие догадываются, что крем для бюста не повлияет на плотность и упругость груди. Но что касается онкологии, многие до сих пор продолжаются бояться передающихся из поколения в поколение страхов перед невинными дезодорантами или бюстгальтерами с косточками.

Действительно, есть мифы, живущие столетиями: черная кошка, не ходить с пустыми ведрами, носить пациента головой вперед, не жениться в мае, не свистеть... Давайте все-таки попробуем разобраться, почему многие из убеждений о молочной железе беспочвенны, и что действительно стоит внимания, если речь заходит о здоровье груди.

Миф 1: Дезодоранты с алюминием вызывают рак

Ничего женщины не боятся так, как дезодорантов с алюминием. Но, во-первых, чтобы сейчас такой найти, нужно действительно сильно постараться. В середине 20 века они были еще в ходу, но в 2024 году индустрия красоты шагнула слишком далеко вперед. Тем не менее миф остался. Основывается он на том, что алюминий из дезодоранта может проникнуть через кожу, накопиться в лимфатических узлах и спровоцировать рак. Однако множество исследований опровергли эту теорию. Более того, рак молочной железы возникает из перерожденных тканей молочной железы и только на 3 стадии болезни злокачественные клетки мигрируют в лимфоузлы. Процесс, при котором раковая клетка из лимфоузлов попадает в грудь невозможен, даже с чисто физиологической точки зрения, так как лимфа течет только в одном направлении — от груди в подмышку. Кстати, есть способ достоверно забить лимфоузлы металлом- это татуировки. Чем больше размер тату — тем больше пигмента навсегда оседает в ближайших лимфоузлах, мешая их нормальному функционированию.

Миф 2: Лазерная эпиляция опасна для лимфоузлов

Еще одна процедура, связанная с подмышечными лимфоузлами, вызывающая опасения у многих женщин. Бытует мнение, что она может повредить лимфатические узлы и вызвать рак. На самом деле лазер воздействует только на поверхностный слой кожи и не затрагивает лимфатическую систему. Максимум, что может произойти — это ожог кожи. Чтобы повредить лимфоузлы потребуется военный лазер, не иначе.

Миф 3: Бюстгальтеры с косточками вредны

Существует распространенное мнение, что бюстгальтеры с косточками, особенно если носить их постоянно, и тем более в них спать, могут стать причиной развития рака груди. Ученые все тщательно проверили и выяснилось: ни форма, ни материалы бюстгальтера не оказывают влияния на развитие онкологии. Опасность может возникнуть только в случае постоянной травмы кожи, когда женщина годами носит белье, которое хронически натирает один и тот же участок, он кровит и тем самым становится окном для непроходящей инфекции. Согласитесь, представить такой сценарий достаточно сложно.

Миф 4: Рак не болит

Уплотнения в груди есть у 9 из 10 женщин. Большинство из являются доброкачественными опухолями, типа кист или фиброаденом и абсолютно безопасны. Именно поэтому на просторах интернета можно найти большое количество советов, как определить характер уплотнения «в домашних условиях». Самый распространенный критерий — рак не болит. Из всех мифов этот, пожалуй, наиболее опасный. Потому что на самом деле будет или не будет болеть уплотнение зависит только от того, насколько близко оно расположено к нервным окончаниям груди. Если опухоль небольшая, но давит на нерв — она будет болеть. Если большая, но окружена жировой тканью, где нервов нет, то болеть она не будет.

Миф 5: Маммография и УЗИ могут спровоцировать рак

Еще один смертельно опасный миф. Некоторые женщины избегают маммографии и УЗИ, боясь, что излучение от этих процедур может вызвать рак. Однако мощности излучения, использующегося в этих исследованиях, слишком низки, чтобы нанести вред организму. А вот отсутствие своевременной диагностики может привести к тому, что рак будет выявлен уже на 3-4 стадии, что значительно ухудшает прогнозы на полное выздоровление.

И есть еще один миф — что рак это приговор. Сегодня для лечения рака молочной железы существуют десятки крайне эффективных препаратов, которые позволяют не только продлить пациенту жизнь, но и полностью избавиться от болезни. Поэтому верьте в доказательную медицину, а не в устаревшие мифы. Пугаться черных кошек, перебегающих дорогу, — ваше право, но про диспансеризацию лучше не забывать. Здоровье груди — это не только отсутствие вредных привычек, но и осознанное отношение к своему телу.

XXI век объявлен веком аллергии, ведь каждый третий человек на земном шаре страдает тем или иным видом аллергической реакции, которая в возникает на чужеродный организму белок.

Евгения Назарова, врач аллерголог-иммунолог ГНЦ Института иммунологии ФМБА России, кандидат медицинских наук

За кем охотится аллергия

Аллергические заболевания могут появиться абсолютно в любом возрасте — и в раннем детстве, и в почтенном: у меня на приеме, к примеру, была женщина 72 лет, впервые испытавшая аллергическую реакцию на пыльцу березы. Но почему иммунная система начинает воспринимать эти простые вещи как врага? Тот, кто ответит на этот вопрос — получит Нобелевскую премию. А на сегодня гипотез возникновения аллергии очень много, и одна из самых популярных связана с загрязнением окружающей среды, повреждающей слизистую оболочку дыхательных путей, которая становится очень восприимчивой. Не случайно распространенность аллергии в городах существенно выше, чем в деревнях и поселках.

Вторая гипотеза связана с глобальным потеплением климата: сезон опыления стал более интенсивным и длительным, а агрессивная пыльца, которая садится на поврежденную слизистую, сталкивается с более активной борьбой иммунной системы.

И, наконец, есть гипотеза о наследственности аллергических реакций, ведь установлено, что в семьях, где мама страдает аллергией, у ребенка есть шанс ее унаследовать на 50-60%, где оба родителя аллергики этот шанс повышается до 80%.

Сезонная аллергия

Самой часто встречающейся реакцией является сезонная респираторная аллергия на пыльцу деревьев весной (березу, ольху, лещину) и споры грибов Cladosporium и Alternaria, которые летают в воздухе весной и осенью: она также проявляется в виде заложенности носа, зуда, чихания.

Почему возникает аллергия на домашних животных?

Чаще всего реакция наступает на эпителий, слюну и выделения животных, а вот на шерсть — в меньшей степени. Кстати, несмотря на весьма популярный миф о «гипоаллергенных» собаках и кошках, на самом деле таких животных не существует. При этом аллергены собак и кошек довольно липучие: они легко переносятся на одежде, и у высокочувствительных пациентов может наступать реакция даже не на само животное, а на людей, которые с ними проживают.

Бывает ли аллергия на людей?

Аллергия на человека возникнуть не может, поскольку она появляется на чужеродный белок, а все люди созданы из одних и тех же белковых молекул. Однако в моей практике был случай, когда у женщины возникла очень выраженная аллергическая реакция (отек и крапивница) на сперму партнера. При обследовании оказалось, что парень принимал антибиотики пенициллинового ряда, которые при сперматогенезе проникают в сперму и частично остаются в ней в течение некоторого времени. То есть стало понятно, что у женщины была аллергия именно на антибиотик. Правда, лекарственная аллергия встречается крайне редко, а самыми частыми препаратами, ее вызывающими, являются антибиотики и жаропонижающие.

Как выполняют диагностические тесты

На внутреннюю поверхность кожи рук наносятся капельки-экстракты аллергенов, и затем через каждую из этих капелек делают микро-прокол. К примеру, когда пациент жалуется на весеннюю аллергию, подозреваемой является не только пыльца деревьев (береза, ольха, лещина), но и злаковые травы, сменяющие цветение деревьев в июне, а также сорные травы, цветущие позднее. Если все руки у пациента покрыты татуировками или волосами, кожные пробы ставятся на спине.

Что такое перекрестная аллергия

Это вид пищевой аллергии, которая появляется дополнительно к аллергии на пыльцу березы. К примеру, у пациента возникают симптомы ринита и конъюнктивита весной, но если он не занимается их профилактикой, то со временем начинает реагировать на яблоки, косточковые фрукты, орехи, морковь, сельдерей и другие, перекрестные с березой, продукты. В итоге дополнительно могут появляться зуд, крапивница, отеки и другие симптомы пищевой аллергии. Так происходит потому, что структура белка пыльцы березы очень схожа со структурой белка вышеперечисленных продуктов. Это прогресс заболевания в более тяжелые формы.

Можно ли умереть от аллергии?

К сожалению, в моей практике были такие случаи. Ведь, если бактерия или вирус способны убить организм в течение 5-7 дней, то иммунная система может это сделать за считанные минуты. Такая тяжелая реакция называется анафилактическим шоком. Анафилаксия может возникать на пищевые продукты, лекарственные препараты и жалящих насекомых (ос, пчел). В этом случае счет идет буквально на минуты, в течение которых пациенту необходимо ввести адреналин. К сожалению, в нашей стране он продается только в ампулах, и приходится терять драгоценное время, пока человек вскроет ампулу, наберет содержимое в шприц... За рубежом популярны шприц-ручки (автоинжекторы), в которых адреналин уже содержится внутри, и использовать их достаточно просто.

Пищевая аллергия обычно начинается в детстве, а самыми распространенными продуктами-аллергенами являются белок коровьего молока, куриное яйцо, рыба и морепродукты, пшеница. Такая аллергия часто проходит с возрастом и полностью исчезает к 6-10 годам. Правда, за исключением аллергии на рыбу, которая, как правило, сохраняется на всю жизнь, при этом даже запах рыбы может вызывать у пациента приступы удушья.

Как лечат пациентов с аллергией?

Не существует специальной инъекции или волшебной таблетки, способных навсегда избавить человека от симптомов аллергии.

Поэтому лечение складывается из трех составляющих.

• Первое: если возможно — исключение контакта с аллергеном.
• Второе: симптоматическая терапия (спреи, таблетки, кремы, ингаляторы и т. д.). Все лекарственные препараты делятся на антигистаминные и гормональные. Но поскольку с каждым годом интенсивность симптомов у пациентов увеличивается, в итоге симптоматическая терапия перестает помогать.

Когда такое происходит — применяется третья составляющая: аллерген-специфическая иммунотерапия: это «золотой стандарт» лечения дыхательной аллергии во всем мире. К примеру, пациенту, у которого есть аллергия на пыльцу березы, малыми дозами вводят именно этот аллерген. Таким образом тренируется и обучается иммунная система, постепенно привыкая к проблеме. В итоге, когда пациент встречается с березовой пыльцой в естественных условиях, иммунная система перестает на нее реагировать.
Поэтому следует помнить главное: никакие психотерапевтические сеансы не способны исправить реакцию иммунной системы. Однако среди пациентов встречаются и эмоционально лабильные, которые при аллергии на животных могут начать задыхаться, когда просто видят кошку или собаку, даже не контактируя с ними. Вот такому пациенту, помимо противоаллергического лечения и наблюдения у аллерголога, требуется наблюдение у психотерапевта. Но одними только психотерапевтическими приемами избавиться от аллергии невозможно.

Если одним для того, чтобы замерзнуть, нужны достаточные основания, то другим этого не потребуется. Ощущения холода — их постоянное состояние.

Узнаем о возможных причинах, которые могут влиять на восприятие температуры и теплообмен, и какие советы помогут справиться с этой проблемой.

Чувствовать холод в северном климате — нормально, но вот ощущать озноб постоянно — признак того, что организм может быть нездоров. Причин несколько, начиная с гипотиреоза и заканчивая плохим кровообращением и анемией. Рассмотрим самые распространенные.

Недостаток сна

Дефицит сна негативно влияет на все аспекты здоровья, в том числе может изменить регуляцию температуры тела. Метаболическая дисфункция, вызванная недосыпом и влияющая на нервную систему, приводит к ощущению холода.

Рекомендации по профилактике

• Стремитесь спать от 7 до 8 часов в сутки.

• Соблюдайте регулярный график сна, ложитесь и просыпайтесь в одно и то же время каждый день.

• Избегайте кофеина и никотина во второй половине суток и вечером.

• Не занимайтесь спортом слишком поздно вечером.

• Ограничьте дневной сон, особенно во второй половине дня и вечером.

• Расслабляйтесь, слушая музыку, читая книгу или принимая ванну.

• Поддерживайте прохладную температуру в спальне.

• Ограничьте использование электроники, света и громких звуков перед сном.

• Получайте много солнечного света в течение дня.

• Попробуйте расслабляющие занятия, если не можете заснуть через 20 минут после того, как легли.

Низкая масса тела

Недостаточный вес (ИМТ ниже 18,5) может вызывать ощущение холода. Проблема связана с уменьшением жировой ткани, что снижает способность организма сохранять тепло.

Не дай себе замерзнуть: 3 колд-крема от холодов

Проблемы с кровообращением

Постоянно холодные руки и ноги могут быть связаны с проблемами кровообращения. Болезнь Рейно вызывает временное сужение кровеносных сосудов в руках и ногах на холоде. Сердечно-сосудистые заболевания и курение также могут ухудшать процесс кровообращения.

Заболевание периферических артерий

Эта проблема возникает из-за накопления жировых веществ в артериях, что сужает их и уменьшает кровоток. Плохая циркуляция крови в организме может привести к снижению температуры тела и изменению цвета кожи.

Дефицит витамина B12

Недостаточное потребление этого витамина может привести к анемии и неприятным симптомам, включая холод и усталость. Нелеченый дефицит вызывает онемение конечностей и проблемы с концентрацией внимания.

Продукты, богатые витамином B12, включают говяжью печень, мясо, птицу, моллюсков, молочные продукты, пищевые дрожжи.

Веганы и вегетарианцы особенно подвержены дефициту из-за ограниченного содержания витамина B12 в растительной пище.

Обезвоживание

Ощущение холода может появляться из-за потери тепла через пот. Вода составляет более двух третей веса тела и регулирует температуру. Недостаток воды делает тело более чувствительным к экстремальным температурам.

Гипотиреоз

Это заболевание связано с низким уровнем гормонов щитовидной железы. Их недостаток замедляет метаболизм и приводит к потере тепла.

Железодефицитная анемия

Синдром, обусловленный недостаточностью железа в крови и приводящий к нарушению синтеза гемоглобина, может вызывать постоянное ощущение холода. Данное вещество играет ключевую роль в переносе кислорода, что важно для выработки тепла. Низкий уровень железа также может замедлить работу щитовидной железы, вызывая гипотиреоз.

Бета-блокаторы

Прием этих препаратов может вызывать ощущение холода в руках и ногах из-за уменьшения кровотока. Эти препараты замедляют сердечный ритм и снижают артериальное давление.

Сахар в крови

Высокий уровень сахара в крови может привести к периферической невропатии — болезни, которая повреждает нервы в руках и ногах, вызывая онемение и боль в конечностях. Так как нервные окончания посылают мозгу информацию об ощущении температуры, которая искажается, вы можете ощущать холод.

Гипогликемия, вызванная низким уровнем сахара в крови, может вызывать озноб и другие симптомы, такие как нечеткость зрения и спутанность сознания.

Нервная анорексия

Это заболевание является расстройством пищевого поведения, которое может спровоцировать непереносимость холода из-за потери веса. Потеря массы тела и мышечной массы из-за экстремальных диет и больших физических нагрузок делает людей чувствительными к холоду.

Почему возникают репродуктивные проблемы, как спрогнозировать беременность и родить ребенка, узнаем у авторитетного специалиста.

Эмма Вартанян, директор клиники вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) «Дети из пробирки», Президент Ассоциации клиник ВРТ, доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии РНИМУ имени Н.И. Пирогова

Генетические заболевания у мужчин, которые приводят к бесплодному браку

В своей практике мы часто сталкиваемся с пациентами-мужчинами, которых не до конца обследовал уролог, привыкший обращать внимание только на проблемы своего профиля. Такой врач не пытается вникнуть в истинную причину, приведшую к бесплодию пациента и в итоге пропускает генетические патологии и диагнозы.

К примеру, часто урологи недооценивают здоровье мужчин с нормоспермией — состоянием, при котором все характеристики эякулята находятся в норме, то есть когда у пациента нормальная сперма. Однако при более углубленном обследовании у них обнаруживаются тяжелые генетические заболевания, приводящие к бесплодию. Если обратиться к медицинским исследованиям, то в них часто описывают вклад мужского фактора не только в проблему бесплодия, но и в результаты невынашивания беременностей у женщин — особенно на ранних сроках. Прежде всего к таким факторам относится варикоцеле (варикозное расширение вен в мошонке), патоспермия (нарушение выработки спермы, которое проявляется изменением ее количества и состава), генетические нарушения.

При этом среди пациентов с бесплодием доля мужчин с хромосомными аномалиями возрастает до 10%: у лиц с концентрацией сперматозоидов менее 5 млн/мл отмечается десятикратное увеличение частоты структурных нарушений хромосом. Распространенность хромосомных нарушений среди мужчин с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в составе семенной жидкости) достигает 20%.

Какими бывают хромосомные аномалии и как предвидеть тяжелые нарушения у плода

Таких аномалий немало: к ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром полисомии Y-хромосомы, синдром полисомии Х-хромосомы, синдром де Шаппеля транслокации участка хромосомы Y на участке Х (у мужчин с кариотипом ХХ) и синдром Сваера — делеция участка Y-хромосомы (у женщин с кариотипом XY). При этом самая большая доля обследований относится именно к Y-хромосоме: эти гены контролируют формирование пола и также являются генами контроля сперматогенеза, онкогенеза, роста и формирования семенных канальцев. И если в спермограмме пациента уролог обнаруживает азооспермию или патоспермию, ему необходимо назначить обследование области Y-хромосомы, в которой находятся гены, участвующие в контроле развития мужских половых клеток.


В этой связи репродуктологи даже придумали особый термин — «отцовский эффект». Что он означает?

Раньше специалисты говорили о том, что качество эмбрионов у женщин после 35 лет становится хуже: этим объяснялось и большое количество выкидышей, и замерших беременностей. Однако теперь взгляд на проблемы невынашивания у репродуктологов изменился: они поняли, что не только женщин, но и мужчин сопровождают изменения, когда они приближаются к 40 годам.


Кстати, существуют различия между возникновением генетических аномалий, возникающих у женщин и мужчин. У женщин с возрастом не увеличивается количество митозов, но растет количество хромосом, в результате чего у плода возникают синдромы Дауна и Кляйнфельтера. У мужчин же чаще возникают митозы de novo (форма генетической мутации, которая возникает впервые у члена семьи), а нарушения происходят через активное деление стволовых клеток. Происходит накопление мутаций, а их частота возрастает со старением: каждый год возникают две новые и за 20-30 лет жизни их количество удваивается. Именно мутации de novo вносят основной вклад в генетическое заболевание: средний риск серьезных нарушений у плода вследствие такой мутации составляет примерно 1:300. Чтобы заранее их увидеть, современные генетики научились делать что-то вроде карты генетических мутаций и даже прогнозировать их типы, которые могут произойти в будущем. Это помогает предвидеть тяжелые нарушения у плода.

При анализе генетических показателей грамотный репродуктолог всегда обратит особое внимание на фрагментацию (нарушение целостности) ДНК сперматозоидов: если сперматозоиды с такой ДНК обнаружены, их количество не должно превышать 20% от общего числа. Это очень важно, ведь разрывы ДНК сперматозоидов являются причиной мужского бесплодия и «отцовской ответственности» за нарушения раннего эмбрионального развития.

Кстати, известно, что фрагментация ДНК зависит от возраста, объема спермы и характеристик подвижности сперматозоидов. И не зависит от ожирения, концентрации тестостерона в сыворотке крови и семенной плазме. Если показатель фрагментации ДНК сперматозоидов высок, то скорее всего у женщины будут проблемы не только с наступлением естественной беременности, но и с попытками ЭКО, и невынашиванием. Так что тест на фрагментацию имеет огромное значение для пары, желающей родить здорового ребенка.

Тактика врача: что делают при выявлении генетических аномалий

Если супружеская пара обращается в клинику ВРТ, то здесь будет проводиться отдельное обследование и мужчины, и женщины. После выявления проблем репродуктолог целенаправленно проведет подготовку к зачатию и создаст специальные условия для оптимального процесса образования половых клеток. С этой целью обоим супругам назначаются препараты, содержащие коэнзим, ликопин, рутин, бета-каротин, витамины Е и С.

Также будут применяться препараты, увеличивающие объем эякулята, морфологию сперматозоидов, повышающие концентрацию сперматозоидов, увеличивающие их подвижность, увеличивающие долю сперматозоидов с поступательным движением. В состав таких препаратов могут входить L-карнитин, витамин Е, цинк, фолиевая кислота, селен. Важность такой метаболической и микронутриентной терапии для улучшения качества эякулята была доказана во многих исследованиях.
ПГТ важно проводить, особенно если мы знаем, какое патологическое состояние следует искать, ведь это вдвойне помогает нам увеличивать шансы наступления беременности. Но в любом случае, когда мы наблюдаем формы длительного, тяжелого течения бесплодия у супружеской пары, обязательно следует готовиться к комплексном подходу, планировать необходимую тактику. В нее следует включить медико-генетическое консультирование семьи с отягощенным анамнезом.

Кроме того, высокая частота хромосомных и генетических нарушений у пациентов с бесплодием определяет необходимость цитогенетического и молекулярно-генетического обследования обоих супругов до вступления в программу ВРТ (а не позже, когда пара пройдет большое количество программ и потратит огромное количество денег). Именно поэтому важно назначение преконцепционной подготовки, направленной на создание оптимальных условий формирования гамет и не менее важно преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов. И, разумеется, важна санитарно-просветительская работа с пациентами, которая приводит к снижению ошибок почти в половине случаев.