Подпишись на нас в соц. сетях!


Зло под солнцем: как позаботиться о коже и уберечь ее от новообразований в городе



Злое солнце.jpg


Сегодня мы уделяем гораздо больше внимания здоровью кожи, чем предыдущее поколение. Солнцезащитные кремы на отдыхе, декоративная косметика со SPF, восстановление после солнечных ванн – все это уже вошло в обиход. Тем не менее защищать кожу надо не только на жарком курорте, но и в городе, и вообще везде и всегда.



Ева Печатникова.png


Ева Печатникова, врач высшей категории, к. м. н., косметолог, дерматовенеролог Европейского Медицинского Центра (ЕМС)




Ультрафиолетовое излучение – это один из сильнейших факторов, приводящих к формированию злокачественных образований на коже. При этом ультрафиолетовые лучи – это не обязательно лучи жаркого солнца, они воздействуют на нас просто если солнце активно. Поэтому важно использовать кремы с SPF-фильтрами не только летом и не только на пляже. Так вы убережете свою кожу и от появления опасных новообразований, и, кстати, от преждевременного старения.


Когда мы слышим словосочетание «новообразование кожи», то первая мысль, которая возникает, – рак. Однако далеко не все новообразования имеют злокачественный характер.

Какие бывают новообразования

Например, обычные родинки (которые дерматологи называют пигментными невусами) доброкачественные. За ними надо просто следить. Если вы увидите, что родинка поменяла цвет, у нее появились неровные края или она увеличилась в размерах, то это повод обратиться к врачу, чтобы ее проверить. Но по поводу каждой родинки идти к дерматологу нет необходимости.


Невусы могут быть врожденными, а могут появляться в течение жизни. На интенсивность их окраски влияет в том числе и гормональный статус, например, во время беременности родинки могут потемнеть. Все это не означает, что новообразование на коже непременно переродилось в злокачественное.

Бывают и другие разновидности невусов:

  • голубой невус – представляет собой скопление меланоцитов в глубоких слоях кожи, выглядит как узел синеватого или сероватого цвета;

  • невус Шпиц или ювенильная меланома – розовые узлы, часто появляются у детей, образование доброкачественное;

  • невус Беккера – пигментированный участок кожи, который покрывают волосы.

Бывают также хлоазмы – участки гиперпигментации, которые появляются на фоне гормональных изменений и приема соответствующих препаратов, и веснушки. Но они к невусам не относятся.

Злокачественные новообразования

Если же говорить о злокачественных образованиях, то они могут быть меланомные и немеланомные. Меланомные отличаются высокой агрессивностью, лечатся с применением специальных методов.
Немеланомные образования – это:


базалиома – форма рака, при которой на коже появляется практически безболезненное образование, беспокоит далеко не во всех случаях;

плоскоклеточный рак – новообразование, которое появляется на коже, быстро растет, может приобретать вид язвы и инфицироваться, доставлять сильный дискомфорт.

Способы избавления от новообразований кожи

Любой врач начинает с диагностики, в том числе с использованием специального инструмента — дерматоскопа. С его помощью можно увидеть, например, скопления меланина, расширенные капилляры, поставить предварительный диагноз. Затем проводит гистологическое исследование тканей родинки или новообразования, чтобы установить, является оно доброкачественным или злокачественным. Если образование злокачественное, то возможны разные варианты терапии:

  • радиотерапия;

  • фотодинамическая терапия – лазерное облучение;

  • кюретаж с электрокоагуляцией – врач выскабливает опухоль и обрабатывает окружающие ткани с помощью электрического тока;

  • MOHS – методика лечения, при которой удаляются не только ткани опухоли, но и участки тканей вокруг; таким образом врач добивается удаления всех злокачественных клеток и исключает рецидив.

Как обнаружить и распознать рак кожи

Диагноз «рак», как и любой другой, может поставить только врач. Пациент может обратить внимание на изменение характера новообразования и вовремя обратиться к дерматологу.

Итак, новообразование на коже требует особого внимания, если:

  • оно крупное или начало расти;

  • у него неровные края;

  • если появилась неравномерная окраска или же поменялся цвет новообразования;

  • если появились любые заметные глазу изменения;

  • если вы травмировали новообразование;

  • и наконец, профилактические проверки надо проходить, если у вас в семье были случаи онкологических заболеваний кожи.

Эффективный способ быстро и надежно дать ответ о злокачественности новообразований кожи — интеллектуальная технология FotoFinder (метод цифровой дерматоскопии).

дзен.jpg



«Опасно было ее оставлять»: Вера Брежнева подтвердила, что удалила родинку
Зонтик для родинки: лучшие способы профилактики меланомы
Взять на мушку: диагностика и лечение меланомы
Поделиться:
Автор:
Фото: Pexels.com/CC
26.04.2022
Наши рассылки

Мифы и правда об эпилепсии: что можно и что нельзя


MyCollages (79).jpg

Россияне предпочитают скрывать от всех свой диагноз эпилепсии, поскольку окружающие чаще всего боятся нахождения рядом с собой человека, у которого в любой момент может случиться приступ. По этой причине эпилептиков предпочитают ограничивать в работе, учебе, спорте и материнстве.

Клименко.png

Ольга Клименко, врач-невролог, эпилептолог Федерального центра нейрохирургии (г. Тюмень)

Живучие мифы

Пациентов с эпилепсией в мире — около 60 миллионов, и к большинству из них общество относится, мягко говоря, не лояльно. Даже несмотря на известную с древних времен историю заболевания, которое в V веке до нашей эры подробно описывал Гиппократ, впервые понявший, что эпилепсия зарождается в мозге.

С тех пор ученые многого достигли в изучении причин болезни и методов контроля эпилептических судорог, к которым приводит мощный электрический разряд большого количества нервных клеток, управляющих человеческим поведением и мышлением.

На самом деле, каждый 20-й житель планеты знаком с судорожным приступом. Но не каждый из тех, кто однажды его испытал, становится пациентом с эпилепсией, ведь подобная реакция мозга может быть связана со стрессом, тяжелой травмой, передозировкой алкоголя, наркотического средства или фармпрепарата.

А вот если судороги становятся регулярными — скорее всего, они связаны с диагнозом эпилепсии. Чаще всего заболевание стартует либо в детско-подростковом возрасте (до 20 лет), либо уже в пенсионном — после 60 лет.

Одним из популярных мифов о заболевании является тот, что эпилептик интеллектуально не развит и психически болен.

Это заблуждение. Обычно пациенты с эпилепсией сохранены и интеллектуально, и психически (в случае, если первый приступ был пережит после 3-летнего возраста). Кстати, в XIX веке это заболевание называли «падучей болезнью», а самым знаменитым пациентом того времени был гениальный писатель Достоевский, с которым периодически случались падения и судороги.

Сегодня, принимая необходимые препараты и соблюдая диету, пациент может не только качественно жить, но и учиться, получать высшее образование, вести собственный бизнес, путешествовать, заниматься портом, рожать детей и жить в семье. Да, редкие случаи резистентной (не отвечающей на терапию) эпилепсии встречаются, но обычно такое происходит с маленькими детьми.

Правда ли, что главный признак эпилептического приступа — это упасть и биться в судорогах?

Так бывает не всегда. Внешние проявления судорожной активности мозга могут быть различными. К примеру, существуют генерализованные судороги — когда в коре обоих полушарий головного мозга возникает сильная электрическая активность. В этом случае действительно могут возникать тонико-клонические судороги (когда человек без сознания падает и его тело охватывают спазмы мышц): они не вызывают боли, но упавший может сильно удариться — в этом и заключается главная опасность. Когда такой приступ заканчивается, человек обычно не помнит, что с ним произошло, ощущает слабость, тошноту, порой — страх.

Другой вариант генерализованных судорог — так называемый абсанс: в этом случае близкие пациента даже не догадываются, что у человека возникает приступ. Человек при этом тихо отключается от реальных событий, смотрит в одну точку и не реагирует на обращения. Обычно судорожный приступ быстро заканчивается, а те, кто находился рядом с ним, полагают, что он просто ушел в себя, а затем вернулся к реальности.

Судороги могут быть и парциальными — когда мощные электроразряды возникают только в одной части головного мозга, и в зависимости от места поражения различаются симптомы заболевания: к примеру, один человек может почувствовать сильное расслабление, другой — ощущать странный запах или привкус, третий — испытать галлюцинации, четвертый — издавать стоны или крики, будучи без сознания.

При вторичных генерализованных судорогах спазмы могут начаться в одном полушарии, а потом переместиться в другое.

На самом деле, существует более 40 типов судорожных приступов, и выше описаны лишь основные.

Очень важно! Эпилептический приступ продолжается от нескольких секунд до нескольких минут, но всегда прекращается сам собой. Для его прекращения не требуется применять медикаменты: они необходимы лишь с том случае, если приступы, как серии, следуют один за другим.
Чтобы поддерживать комфортную жизнь, пациентам с эпилепсией назначают специальные препараты или их комбинацию: большинству (в 70% случаев) они помогают купировать судороги. В остальных случаях речь идет о резистентных судорогах, при которых фармпрепараты не действуют. У таких людей хорошие результаты дает кетогенная диета с высоким содержанием жиров и умеренным содержанием белков: в исследованиях показано, что при соблюдении такого режима питания у трети пациентов частота судорог сокращается на 90%, а у половины – более чем на 50%.

MyCollages (80).jpg
Ученые нашли новые возможности лечения эпилепсии: влияние на клеточные механизмы мозга

Можно выносить и родить ребенка

Среди пациенток врачей-эпилептологов немало тех, кому с момента первого приступа приходится доказывать свое право на семью и материнство. Часто врачи, мало знакомые с особенностями протекания эпилепсии, сразу заявляют, что с таким диагнозом об интимной близости и тем более беременности лучше забыть, поскольку при вынашивании ребенка опасны и приступы, и прием некоторых препаратов.

К таким врачам следует отнести, в первую очередь, тех, кому не хочется связываться с тщательным планированием беременности и ведением пациентки с эпилепсией. Подобные заявления на многие годы могут поселить страх в женщине, которая могла бы стать счастливой женой и матерью.

На самом деле, во время беременности у пациенток, ожидающих ребенка, довольно часто происходит ремиссия. Но не всегда. Поэтому грамотный гинеколог предупредит будущую маму о том, что ей необходимо наблюдаться у врача-эпилептолога и соблюдать все его рекомендации.

Работать можно там, где нет угрозы жизни

Если после произошедшего на работе приступа вас попросили написать заявление об увольнении по собственному желанию — знайте, что работодатель делает это незаконно. Даже если изначально вы умолчали о своем диагнозе, а в остальном к вам не было нареканий, современное законодательство вас защищает: с 1 апреля 2022 года произошли изменения в приказе МЗ РФ от 28.01.2021 № 29н «Об утверждении порядка проведения обязательных предварительных и периодических медицинских осмотров работников…». В документе говорится о том, что теперь уволить сотрудника с эпилептическим диагнозом можно лишь в том случае, если к такому решению придет специальная медицинская комиссия. Решение о пригодности принимается медкомиссией с учетом заключения врача-невролога, который описывает ситуацию и выражает профессиональное мнение, выставляя диагноз, а врачебная комиссия принимает решение, стоит ли допускать пациента до работы или нет.

В целом закон разрешает пациентам с эпилепсией работать везде, где нет угрозы жизни, налагая запрет лишь на поступление в ряды государственной и муниципальной службы (приложение №2 к приказу Минздравсоцразвития РФ от 14.12.2009 № 984н).

Во время приступа нельзя вставлять пострадавшему между зубов ложку

Пожалуй, самый популярный миф об эпилепсии гласит о том, что во время приступа эпилептику надо засунуть в рот ложку, чтобы тот не задохнулся. Однако и врачи, и сами пациенты уже устали повторять знакомым и друзьям: «Умоляем, ничего нам в рот не засовывайте!» Более того, в интернете периодически проходит акция #Ложкам_Net, где подробно рассказывается о грамотной первой помощи пациентам с эпилепсией.

Помните: судороги – это нормально и не стоит их сдерживать. Ведь если вы приложите неграмотные усилия при попытках удержать больного в приступе — он может получить вывих или даже перелом.

Оставьте в покое пациента, просто положите человека на бок — и все. Этого достаточно. Если под рукой есть что-то мягкое — подложите больному под голову, а также отодвиньте его от воды, огня и острых предметов, если они есть рядом.

Скорее всего, после окончания приступа больной будет чувствовать и вести себя странно, может испытывать страх. Поэтому лучше, если кто-то будет с ним рядом.

Принимать ванну в одиночку опасно

Не только ванна с водой, а даже обычная лужа может нести риск захлебнуться во время приступа. Поэтому необходимо соблюдать правила безопасности: не принимать ванну в одиночку и иметь на дне резиновый коврик. И, конечно, не запирать дверь, чтобы близкий человек мог помочь — быстро вынуть затычку из ванной, подложить что-то под голову, повернуть на бок. А вообще ванне всегда лучше предпочесть душ.

Заниматься спортом и путешествовать можно

Спорт и танцы могут даже стать профессией, но с некоторым исключением: противопоказаны боевые, подводные и скоростные виды. В идеале пациенту с эпилепсией подойдут пилатес и йога, но бег, езду на велосипеде и даже плавание тоже можно себе позволить. Конечно, при этом понадобится специальная экипировка (спасательный жилет и эпи-шапка) и близкий человек, осведомленный о диагнозе и способный помочь.

Водить машину с эпилепсией запрещено

Если приступы происходят регулярно, водить машину запрещено законом, поскольку такое положение вещей несет угрозу жизни пациента и окружающих.

Правда, существуют исключения для тех, кому официально не был установлен диагноз: получить водительское удостоверение возможно при возраст-зависимой эпилепсии, которая как случилась, так и прошла в детстве.

В случае документально подтвержденного диагноза управлять транспортным средством бессрочно запрещено российским законодательством.

дзен.jpg
Поделиться:
Фото: Fotodom/Shutterstock
24.10.2024

Ортопедические стельки: как их подобрать правильно?


MyCollages (54).jpg

Реальная жизненная ситуация: врач-ортопед поставил вам или вашему ребенку диагноз «плоскостопие» и рекомендовал купить специальные стельки. Вы идете в ортопедический магазин, где продавец-консультант подбирает стельки в зависимости от размера ноги. Однако это неправильно!

Черкасов Роман.png

Роман Черкасов, врач-ортопед, травматолог Московской Клинической больницы № 85 ФМБА России



На самом деле такое изделие, как ортопедические стельки необходимо подбирать по длине продольного и поперечного свода стопы.

Продольный свод располагается на внутренней ее части (там, где есть дугообразное углубление, то есть изогнутость стопы по внутренней стороне от пятки до сустава большого пальца ), а поперечный — в передней части (невидимая сверху арка у основания пальцев ног - там, где заканчиваются плюсневые кости). И если врач диагностирует «продольно-поперечное проскостопие», это означает, что оба этих свода должны иметь поддержку.

Какие элементы обеспечивают поддержку сводов на стопе

В стельке есть два главных элемента. Первый — супинатор, то есть выступающая часть, расположенная сбоку: чаще всего он выполнен в форме каркаса из пластика. Когда вы подбираете стельку, супинатор должен соответствовать области продольного свода стопы. Второй — метатарзальный валик, расположенный в передней части стельки (мягкая «шишечка», которая может иметь разные размеры): он соответствует поперечной арке стопы.

Подбирая стельку только по длине стопы, продавец не учитывает характеристики, длину и расположение элементов, хотя это очень важно.

Стельки для взрослых бывают с наличием супинатора и с метоторзального валика, только с валиком, а еще существуют так называемые «половинки» — «обрезанные» стельки. Причем, у каждого производителя существует своя особенность в изготовлении стелек, так как каждый из них имеет собственное понимание — где должны располагаться супинатор и метатарзальный валик и какой материал при этом следует использовать. Поэтому при подборе стелек необходимо вставить их в обувь и немного походить, чтобы понять — не слишком ли валик давит на область поперечной арки. Конечно, хорошо, если стелька полностью прилегает к стопе и поддерживает ее, однако избыточное прилегание — не лучший вариант, так как может доставить дискомфорт во время ношения.

От материала тоже многое зависит: к примеру, кожаные изделия будут ощущаться немного более жесткими, чем изготовленные из других материалов. Кроме того, каркас внутренней части стельки всегда жесткий, но высота его может быть снижена: у некоторых изделий это делается специально, чтобы человек мог хорошо адаптироваться к изделию и чтобы оно не приносило ощущения дискомфорта. Однако, если стелька продолжает доставлять неудобство, это означает, что ее свод недостаточно напоминает ваш собственный. В таком случае у пациента либо присутствует сильное провисание свода стопы, либо элементы стельки располагаются не в том месте, где им следует.

Чаще всего консультант ортопедического магазина спрашивает клиента о размере обуви, а не об анатомических особенностях вашей стопы. В таком случае возьмите инициативу в свои руки и для начала поставьте стопу на предложенное изделие. Если прилегание внутреннего продольного свода достаточно повторяет контур стопы — это хорошо, и означает, что стелька будет выполнять свои функции. Если же продольный свод стельки прилегает к стопе недостаточно — такое изделие не будет хорошо работать, а в лучшем случае станет профилактическим, но при этом не сможет корректировать проблему плоскостопия. Область метоторзального валика тоже должна полностью совпасть с вашей поперечной дугой. Если он будет располагаться чуть дальше к пальцам - вы будете чувствовать боль, если ближе к пятке — вы совсем не будете его чувствовать, и свою функцию он выполнять не будет.

Комбинированный вариант

Стельки призваны облегчать передвижение не только при наличии плоскостопия. К примеру, если к этому диагнозу добавляется еще пяточная шпора, то изделие будет дополнено либо смягчающей частью, либо специальным кольцом в зоне пятки. При проблемах, связанных с суставами, пациенту может потребоваться более мягкая каркасная часть стельки. При серьезных проблемах с поперечным отделом стопы может возникнуть необходимость в увеличенном метатарзальном валике. Такие модели стелек тоже существуют — надо лишь сообщить о своей проблеме в ортопедическом салоне, где вы приобретаете изделие.

Кстати, в магазинах часто можно встретить стельки либо совсем без супинатора, либо с плоскими и мягкими вставками: такие модели можно назвать бессмысленными, так как функцию коррекции или профилактики плоскостопия они не выполняют.

Срок службы стандартных изделий — около года. Стоят они недорого, и поэтому в случае диагностированного плоскостопия можно приобрести по одной паре на каждую сезонную обувь. Но грамотно подобрать стандатные стельки совсем непросто. И все же это возможно. Пробуйте сначала одну пару стелек, затем — другую, желательно — разных производителей. Разметите их в соответствии с рекомендациями, данными выше, и немного пройдитесь в обуви. Если удобно и нет дискомфорта — возможно, вам удалось найти свою пару.

Конечно, при изготовлении индивидуальных стелек врач-ортопед учитывает особенности обеих стоп и самостоятельно планирует — где расположить на стельке свод, куда приложить метоторзальный валик. Но, к сожалению, индивидуальные стельки изготавливают не везде, да и не всем они по карману. Поэтому никому не помешает научиться правильно выбирать для себя стандартное изделие.

MyCollages (55).jpg

Мягко стелют: как правильно выбрать ортопедические стельки

Иногда «половинки» достаточно

Взрослые стандартные ортопедические стельки по своим габаритам не всегда могут уместиться в обувь. По этой причине люди часто выбирают для себя полустельки с отдельными элементами — либо с метоторзальным валиком, либо с супинатором. Эти части имеют на обратной стороне клейкую основу, чтобы быть накрепко зафиксированными в одной паре обуви.

 Но чтобы приклеить «половинку», необходимо понимать — где именно ее разместить. К примеру, если вы приобрели «половинку»-супинатор, он должен находиться в зоне продольного свода стопы: приклеить его к обуви надо надежно, иначе он будет скользить и перемещаться вперед и назад, а стелька окажется скорее помехой, чем помощью. Существуют и отдельные части для поперечного свода стопы: «половинки»-метоторзальные валики. Они бывают разного типа, вида и размера. Но в любом случае их также необходимо правильно приклеить внутрь обуви. Если вы ошибетесь, то смысла в такой стельке не будет.

Поэтому, если у вас есть сомнения в правильном размещении «половинки» - лучше приобретите целую стельку, части которой уже зафиксированы и не станут смещаться.

Как выбрать готовые стельки для ребенка

В отличие от взрослой, стопа ребенка растет. Поэтому и ортопедические изделия, которые подбираются детям, необходимо менять вовремя. И если ортопедическая стелька взрослого может служить хозяину несколько лет, с ребенком все зависит от ситуации.

Самый главный элемент в детской стельке — это супинатор, так как чаще всего проблемы у ребенка возникают в заднем отделе стопы (как правило, стопы заваливаются вовнутрь). В передней части детской стельки метатарзальные валики отсутствуют, потому что проекция поперечного свода стопы у детей начинает проявляться только после 12-14 лет, а до этого возраста такой элемент им совсем не требуется. Поэтому при подборе стельки ее свод должен полностью соответствовать стопе ребенка.

Будьте готовы к тому, что через 2-5 месяцев свод стопы у ребенка вырастет, и выбранного ранее супинатора уже будет не хватать, хотя длина стельки может быть нормальной. Правило подбора изделия должно строго соблюдаться, чтобы помочь ребенку, а не навредить. Чтобы такого не случилось — не используйте слишком долго одни и те же стельки и через каждые пару месяцев проверяйте их на пригодность.

Детские изделия: в чем отличие от взрослых

У одних детских стелек супинатор может быть достаточно выражен (то есть на стельке присутствует сильный изгиб), а на других он еле виден. Предназначение этих двух типов стелек разное: те, что имеют низко расположенный супинатор, могут применяться только для профилактики плоскостопия, а с более выраженным сводом — для коррекции диагностированного заболевания.

Однако высота свода супинатора может быть избыточной для ребенка, ведь во внутренней части стопы в зоне продольного свода кожа у детей очень мягкая и нежная (даже нежнее, чем на руках), и грубая стелька способна ее быстро натереть. В результате такого дискомфорта ребенок может отказаться носить стельки. Но возможна и другая проблема при выборе: если супинатор слишком маленький - ребенок совсем не будет ощущать стельку. И тогда она вовсе не будет выполнять свою функцию — поддерживать задний отдел стопы. Поэтому выбор стоит остановить на том изделии, которое будет одновременно и комфортным, и полезным.

Еще одна особенность некоторых типов детских стелек — чашеобразная форма пятки: она необходима, чтобы стабилизировать заднюю часть стопы. Если у ребенка слишком худая нога, пространство между обувью и стопой должно быть занято полностью: и эту «работу» как раз и выполняет стелька. Правда, иногда изделия такого типа могут не уместиться в детскую обувь.

Ортопедические стельки у детей могут быть дополнением к такой же специализированной обуви: к примеру, при завале заднего отдела стопы проблема решается с помощью жесткой фиксации пятки. А продольный свод поддерживается не за счет супинатора, располагающегося в обуви, а с помощью дополнительного — того, который расположен на стельке.

дзен.jpg

Поделиться:
Фото: Fotodom/Shutterstock
23.10.2024

Генетические заболевания: можно ли их вылечить?


MyCollages (18).jpg

Зачем нужен расширенный неонатальный скрининг и почему важно провести такое исследование в первые дни жизни ребенка? Какие генетические заболевания самые распространенные и можно ли при своевременной диагностике вылечить их полностью?

Коротеев.png

Александр Коротеев, врач-генетик, главный врач Медико-генетического диагностического центра (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук

Зачем нужен неонатальный скрининг

Геном человека — это наследственный материал, который мы получаем при рождении.

Предсказать возникновение генетического заболевания практически невозможно, поскольку поломка гена возникает в момент зачатия и развития эмбриона. При этом проблема, возникшая даже в одном из генов, способна привести к тяжелым патологиям. Ранняя диагностика позволяет врачам вовремя выявить проблему благодаря неонатальному скринингу. Его выполняют в российских роддомах с 1993 года: сначала новорожденных тестировали на 2 заболевания, сегодня — уже на 36.

Неонатальный скрининг еще называют «пяточным тестом», поскольку материал для анализа берут из пятки новорожденного: раньше с этой целью был необходим забор 5-ти капель крови, сегодня требуется 8 (3 дополнительные капли предназначены для расширенного скрининга): такой анализ спасает тысячи детей со спинальной мышечной атрофией, иммунодефицитами, нарушениями обмена и другими редкими диагнозами. В процессе анализа используются два независимых метода: тандемная масс-спектрометрия и полимеразная цепная реакция, которые дополняют друг друга.

К примеру, такое заболевание как спинальная мышечная атрофия, долгое время никак себя не проявляет, и лишь спустя некоторое время лишает ребенка возможности двигаться, а затем — дышать и глотать. Если начать лечение такого младенца до того, как у него проявились клинические признаки заболевания, то он сможет расти в тех же условиях, что и его сверстники, ничем от них не отличаясь. То есть благодаря скринингу ребенку можно не только сохранить жизнь, но и ее качество.

Скрининг выполняется по программе ОМС через 24-48 часов после рождения ребенка. Для его проведения в родильном доме оформляется либо добровольное информированное согласие матери, либо добровольный отказ. Если скрининговый тест оказывается положительным, ребенка для проведения подтверждающей диагностики направляют в единственный в стране Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, где собраны все образцы высокого риска генетических заболеваний.

Кто займется ребенком, если диагноз подтвердился

Генетические заболевания (особенно такие сложные, как нарушения метаболизма, болезни кислотного, ферментного обмена) не всегда однозначны по своим клиническим и лабораторным проявлениям. Именно поэтому после выполнения скрининга всегда требуется подтверждающая диагностика, и по статистике в 0,5-0,7% предполагаемых на скрининге случаев она срабатывает. То есть скрининг — это вовсе не истина в последней инстанции, а лишь предположение, которое еще необходимо подтвердить.

Но зачем запускать в стране такую грандиозную расширенную программу, если доля выявленных заболеваний настолько мала?

Дело в том, что ранее существовала печальная статистика: ежегодно в России погибали около 2000 детей в результате не выявленных редких (орфанных) заболеваний. Сегодня принцип перинатологии звучит так: «помочь каждому ребенку обрести право на жизнь», и генетическое тестирование способно это обеспечить на самых ранних этапах.

Когда диагноз генетического заболевания установлен, ребенком занимается врач-генетик, но, разумеется, не в одиночку: с 1 января этого года разработана целая федеральная программа лечения таких детей мультидисциплинарной бригадой врачей, включая маршрутизацию пациентов в необходимые клиники. В программе определены все профильные медицинские организации, которые должны обеспечивать лечение: к примеру, ребенок со спинальной мышечной атрофией будет направлен в клинику неврологии, с первичным иммунодефицитом — в клинику иммунологии и аллергологии.

MyCollages (19).jpg
Эпигенетика: как уход за кожей и здоровый образ жизни могут повлиять на гены

Лечение наиболее распространенных генетических заболеваний

Самые распространенные генетические заболевания в России — это муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, галактоземия и врожденный гипотиреоз: по ним еще с 2006 года проводится расширенный неонатальный скрининг. С недавнего времени к этому списку добавилась и спинально-мышечная атрофия.

Сразу стоит отметить: лечение генетических заболеваний невероятно дорого. К примеру, один укол препаратом Золгенсма при спинальной мышечной атрофии стоит около 2 миллионов долларов. Его вводят новорожденному 2-4 недель жизни, чтобы лекарство полностью заместило участок мутированного гена и обеспечило выработку функциональных белков-нейропромоутеров. Разумеется, здесь упоминается стоимость препарата на фармрынке, для российских пациентов лечение бесплатно, по программе ОМС.

Да и в целом любые препараты для лечения орфанных заболеваний всегда очень дороги, поскольку фармацевтические фирмы и научно-исследовательские центры направляют огромные многолетние затраты на разработку лекарственных препаратов для очень узкой группы пациентов. К примеру, если говорить о пациентах со спинальной мышечной атрофией в Санкт-Петербурге, то там их около 25-28 человек на весь город, при этом не все они нуждаются именно в таких дорогостоящих инъекциях. Статистика в регионах примерно такая же.

У пациентов со спинально-мышечной атрофией настоящий эффект от лечения оценивают не сразу: пользу от введенной во младенчестве инъекции по-настоящему можно будет оценить через 10-15 лет, когда у ребенка не будут (или будут) проявляться клинические симптомы заболевания.

Ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слезные железы и слюнные, железы бронхиального тракта, поджелудочная железа, кишечные и половые железы), то именно они и бывают поражены при заболевании. Сегодня известно 6 классов мутаций гена муковисцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это — частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости. Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, необходимость менять образ жизни, ведь лечение муковисцидоза требует строгого выполнения медицинских процедур. Они включают ежедневные манипуляции, проведение ингаляций для разжижения секрета, занятия дыхательной гимнастикой и спортом, частое питание и прием панкреатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы.

Необходимо ли генетическое исследование паре, планирующей рождение ребенка?

У каждого человека в организме есть 20 тысяч генов, причем, по 2 копии каждого из них: одна — от матери, другая — от отца. В каких-то из генов присутствуют мутации, но в каких именно - невозможно определить по внешним параметрам. Когда мутация у супругов происходит в одном и том же гене — риск передачи ребенку наследственного заболевания возрастает до 25%. И лучше узнать об этом до планирования беременности.

Однако обычно к врачу-генетику обращаются родители уже новорожденного ребенка либо с диагностированными генетическими заболеваниями, либо с пороками развития. То есть когда супруги уже в курсе того, что у них существуют генные мутации.

Если же у супружеской пары обнаружены мутации на этапе планирования беременности, это вовсе не означает отказа от рождения здорового ребенка в этой паре. При высоком риске генетических заболеваний супругам могут предложить использование репродуктивных технологий (ВРТ, ЭКО): в этом случае перед процедурой переноса эмбрионов врач-генетик исследует их состояние и выберет наиболее жизнеспособных и здоровых. К примеру, при гемофилии очень важно заранее определить пол эмбриона, поскольку это заболевание передается по наследству женщинами, но болеют им, как правило, мужчины. Если же беременность уже наступила, то женщине выполняется пренатальная диагностика до наступления 10-й недели беременности: УЗИ при этом показывает, есть ли у плода патологии развития.

Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика: в зависимости от срока беременности, могут быть выполнены три вида инвазивной диагностики - аспирация ворсин хориона (проводится на сроке 11-14 недель), амниоцентез (16-18 недель) или кордоцентез (19-20 недель).

Что делать при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода?

Следует обратиться к специалисту-генетику, который еще раз оценит результаты ультразвукового исследования и биохимического скрининга, рассчитает риск индивидуально для вашего случая и даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности.

дзен.jpg
Поделиться:
Фото: Fotodom/Shutterstock
22.10.2024

Йододефицит: тихий враг, которого легко победить


MyCollages - 2024-10-18T174821.642.jpg

Йододефицит — это проблема, о которой многие даже не подозревают, пока не столкнутся с ее последствиями. Как распознать симптомы йододефицита и какие профилактические меры помогут вам сохранить здоровье — разбираемся вместе с экспертом.


Мингареева.png

Карина Мингареева, к.м.н., доцент кафедры акушерства и гинекологии 2 БГМУ, врач акушер-гинеколог, гинеколог эндокринолог, детский гинеколог, эксперт компании SOLGAR

Маленький элемент с большим значением

Йод (I) — химический элемент из группы галогенов с атомной массой 53, встречающийся в природе в виде йодида. Значительное количество этого элемента содержится в океанах, где его концентрация составляет около 50 мкг/л. Из морской воды йодид окисляется до молекулярного йода в результате фотохимического процесса с участием атмосферного озона: в этом процессе участвуют также фитопланктон и морские водоросли. Затем йод испаряется в атмосферу и возвращается с осадками, достигая поверхности почвы и растений. Таким образом, питьевая вода и почва содержат следы йода.

Однако содержание этого микроэлемента на поверхности Земли неравномерное. В результате наводнений, оледенений, извержений вулканов, перемещения земных пластов и других геологических катаклизмов йод тысячелетиями вымывался и уносился в Мировой океан. Поэтому йододефицитными являются преимущественно горные районы, районы с частыми наводнениями и многие внутренние регионы Центральной Азии, Африки, Центральной и Восточной Европы. Значительная часть территории Российской Федерации – это регионы с доказанной природной недостаточностью йода.

Сколько йода нам нужно и чем грозит недостаток

Йододефицитный статус определяется по уровню выделяемого с мочой микроэлемента – йодурии. Выделяют три степени йодной недостаточности: легкую, среднюю и тяжелую. Количество йода, поступающего с пищей, пропорционально его присутствию в окружающей среде и рационе питания. Суточная потребность в йоде зависит от возраста и функционального состояния организма. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) рекомендует следующие нормы потребления йода.
В настоящее время в России при необходимой норме 150-250 мг в день среднее потребление составляет приблизительно 80 мг, а при беременности потребность в микроэлементе возрастает в 2 раза из-за увеличения выработки гормонов щитовидной железы и экскреции йода.
MyCollages - 2024-10-18T175143.480.jpg

Если мы не употребляем необходимое количество йода, то в первую очередь начинает ухудшатся эмоциональное состояние: появляются апатия или наоборот раздражительность, сонливость, плохое настроение, забывчивость, быстрая утомляемость. Могут беспричинно возникнут проблемы с сердцем – повышенное давление, аритмии, атеросклероз. Происходит ухудшение памяти, внимания, сильная подверженность стрессам. Конечно же будут и внешние проявления дефицита йода, такие как: сухость кожи, выпадение волос, расслоение ногтей, появление отечности и избыточного веса.

По меньшей мере 1 млрд человек на Земле подвержен риску йододефицитных заболеваний, в Европе – от 50 до 100 млн. Таким образом, дефицит йода представляет собой одну из наиболее распространенных предотвратимых причин умственной отсталости в современном мире. В России вновь зарегистрировано нарастание частоты случаев кретинизма, связанного с выраженным внутриутробным дефицитом йода. Расчеты показывают, что около 1,5 млн жителей России могут иметь умственную отсталость и инвалидизацию вследствие дефицита йода в питании.

Щитовидная железа: симптомы, риски и лечение (это должна знать каждая женщина)

Как поддержать оптимальный уровень йода

Йод необходим для образования гормонов щитовидной железы. Важнейшими источниками йода в рационе являются морепродукты, яйца и молочные продукты (отчасти за счет использования в молочной промышленности дезинфицирующих средств на основе йода и йодофоров). Продукты богатые йодом также включают треску, минтай, лосось, пшеничные отруби, брокколи, сухие семена гороха и фундук.

Самым распространенным природным источником йода являются морские водоросли. ВОЗ рекомендует населению обеспечивать адекватное потребление йода за счет обогащения соли и регулярно контролировать йодный статус. К сожалению, не всегда получается восполнить дефицит данного продукта при помощи пищи, так как продукты питания, содержащие йод весьма специфичные. Врачи рекомендуют использовать дополнительный прием биодобавок, в которых, например, йод получают из бурых водорослей. Удобной дозировкой можно назвать 200 мкг в таблетке, что поможет легко получать необходимую ежедневную норму йода.

Йодный дефицит, помимо уже упомянутой умственной отсталости, сопровождается многочисленными негативными осложнения в развитии плода, репродуктивные нарушения, а также специфические заболевания щитовидной железы – гипотиреоз и тиреотоксикоз. Вышесказанное ставит эту проблему в ряд чрезвычайно актуальных медико-социальных проблем.

дзен.jpg
Поделиться:
Автор: Редакция
Фото: Fotodom/Shutterstock
21.10.2024

Факторы риска, профилактика и лечение остеопороза


MyCollages - 2024-10-21T154327.865.jpg

20 октября отмечается Всемирный день борьбы с остеопорозом — одним из наиболее распространенных заболеваний опорно-двигательного аппарата. Его часто называют бомбой замедленного действия, поэтому важно знать о нем как можно больше.

Полуянцева.png


Лариса Полуянцева, эндокринолог, диетолог, нутрициолог, эксперт компании SOLGAR



Остеопорозом называют это медленный процесс разрушения костной ткани в организме. Иными словам, у больного остеопорозом есть большой риск перелома. Самыми распространенными симптомами являются сильная боль в позвоночнике и конечностях, а также появление хрупкости ногтей.

Какие основные факторы риска развития остеопороза, и как они могут быть минимизированы в повседневной жизни?

Универсальные рекомендации по вопросам образа жизни для всех пациентов будут выглядеть так:

1. Постарайтесь обеспечить адекватное потребление кальция. Если не удается получить адекватный диетический кальций, добавки показаны в количестве «рекомендуемого ежедневного потребления – 1000-1200 мг/день».

2. Восполняйте дефицит витамина D. Контролируемые клинические испытания показали, что обеспечение организма достаточным количеством витамина D каждый день является безопасным и недорогим способом снизить риск переломов. Согласно клиническим рекомендациям "Российской эндокринологической ассоциации" 600 МЕ является оптимальной профилактической дозировкой для лиц старше 18 лет.

3. Устраните дефицит витамина К2. Дело в том, что остеокальцин, белок, который «вводит кальций в кость», и другой матриксный белок, который предотвращает отложение кальция в артериях, являются витамин-К2-зависимыми белками. А с возрастом, хотя сейчас уже и без привязки к возрасту «неидеальная работа» микробиоты не может обеспечить организм достаточным уровнем витамина К2.

4. Придерживайтесь сбалансированного рациона. Однако для начала научитесь правильно пережевывать пищу. Потратьте на прием пищи не менее 20 минут. Сосредоточьтесь на том, чтобы добирать достаточное количество (согласно вашему возрасту и половой принадлежности) белка в день, и достаточное количество правильных жиров. Ведь именно избыток углеводов влияет на целостность и функциональность митохондрий, что приводить к снижению выработки энергии во всех клетках организма. А мы знаем, что митохондрии непосредственно участвуют в обмене кальция в организме, поэтому не мешайте им работать избыточным поступлением сахара.
И еще, все ведь слышали про процесс гликирования – соединение сахаров с белками, когда в организме избыток молекул сахара «сшивает» между собой белковые волокна коллагена. А коллаген присутствует во всех тканях и органах (кости, хрящи, связки, глаза, стенки артерий, кожа и т.д.), и соединяясь с молекулами избыточного сахара, они становятся жесткими, что нарушает функции коллагенсодержащих органов. То есть дело может быть даже не в том, принимает пациент кальций или нет для профилактики остеопороза. Не поленитесь, найдите в интернете картинку как выглядит хрящ у пациентов с хронической гипергликемией.
5. Регулярно выполняйте упражнения, двигайтесь в любое свободное время. Доказано, что лица с высокой активностью обладают большей костной массой. А гиподинамия вызывает стремительную потерю кости. Важно любое движение! Если вы не будете «пользоваться мышцами», риск развития саркопении возрастает.

6. Избегайте употребления табака. Сигареты содержат большое количество кадмия и никотина, которые вызывают потерю костной ткани. Курящие женщины теряют костную ткань быстрее и для них характерна более высокая частота переломов. У курильщиц менопауза наступает на 2 года раньше. В менопаузу кости утрачивают защитные эффекты эстрогенов, ведь они драматически падают.

7. Ограничьте потребление алкоголя. Злоупотребление алкоголем повышает риск падений и перелома бедренной кости.

8. Обязательно компенсируйте имеющиеся заболевания почек и желудочно-кишечного тракта, так как конкретно они обеспечивают регуляцию экскреции кальция и фосфата с мочой и всасывание основных «строительных и регуляторных» нутриентов (D, кальций, магний, К2) в кишке.

9. Примите меры, чтобы избежать падений. Может быть, для этого нужно отремонтировать лестницу или проверить зрение, непременно сделайте это.

MyCollages - 2024-10-17T135124.804.jpg

Какое значение имеет правильное питание в профилактике и лечении остеопороза, и какие продукты вы рекомендуете включить в рацион для поддержания здоровья костей?

Пожилые люди часто отказываются от мяса. И частая медицинская причина этого – снижение кислотности желудочного сока и трудности с усвоением и белка и минералов. Здесь поможет сочетание качественного белка (рыба, яйца, кролик, куриная печень) с овощами, которые улучшают его переваривание, а не с крупами или хлебом. А также использование щадящих способов: паштеты, запекание, су-вид, приготовление на пару, в мультиварке, супы-пюре.

Безусловно, мы знаем, что в организме взрослого человека около 99% кальция содержится в костях. Мы, конечно же, должны употреблять еду, содержащую кальций в достаточном количестве. Возможно, это будет для кого-то откровением, но молочные продукты далеко не самые идеальные в плане содержания кальция.
Посмотрите на основные пищевые источники кальция, где молоко будет стоять ближе к концу списка.

Примерное содержание на 100 гр. продукта:
  • Семена мака – 1677 мг
  • Кунжут - 1474 мг
  • Сардины с костями (например, консервы) - 350 мг
  • Миндаль - 335 мг
  • Зелень петрушки и укропа - 250 мг
  • Капуста – 210 мг
  • Молоко пастеризованное - 120 мг
  • Творог - 95 мг
Но мало кому интересен мак, кунжут или зелень петрушки как продукт для ежедневного употребления, поэтому зачастую производители питания делают акцент на другие продукты. Правильные выводы я думаю, вы сделаете сами.

Какие нутрицевтики и добавки могут быть полезны для укрепления костной ткани, и как правильно их выбирать и принимать?

Кальций: адекватное потребление кальция необходимо молодым и пожилым людям. Кальций в дозе 1000 мг + 400 – 600 МЕ витамина D в день снижает переломы бедра по данным исследований. Обращайте внимание на органические соли кальция в составе добавок, выбирайте цитратную форму кальция, который будет усваиваться лучше, даже при пониженной кислотности желудочного сока.

Витамин D: поддерживает баланс кальция, усиливая всасывание в кишечнике. Проконсультируйтесь у врача для подбора адекватной дозы.

Витамин К2 (менахинон 7, МК-7). К2 помогает предотвратить чрезмерную активацию остеокластов (основных «разрушителей» костного матрикса). Витамин К2 необходим для формирования, ремоделирования и восстановления костей. Низкое потребление витамина К2 увеличивает риск переломов шейки бедра у женщин. МК-7 более всего содержится в натто, в ферментированных соевых бобах. Некоторые количества могут вырабатываться кишечными бактериями из поступающей пищи. Однако ввиду того, что сейчас часто микробиота «скомпрометирована образом жизни», дополнительный прием витамина К2 оправдан. Лучше выбирать натуральный витамин К2 с виде менахинона с высоким уровнем доступности. В группе риска также люди с заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта, сахарным диабетом. Не забудьте обсудить дополнительный прием К2 с врачом индивидуально.

Магний так же важен для профилактики и лечения остеопороза. Дефицит магния у человека связан с пониженным уровнем наиболее активного витамина D. Магний является кофактором щелочной фосфатазы, участвует в минерализации костей. У женщин с остеопорозом часто встречается низкий уровень магния. По данным исследований у женщин в постменопаузальном периоде добавление магния в дозе от 250 до 750 мг в день в течение 6 месяцев с последующим приемом 200-250 мг в день в течение 6-18 месяцев без добавления кальция увеличило МПК (минеральную плотность костей).

MyCollages - 2024-10-17T135139.082.jpg

Как физическая активность влияет на здоровье костей, и какие виды упражнений можно посоветовать для профилактики остеопороза?

Физическая активность - главный определяющий фактор плотности кости. Один час умеренной нагрузки 3 раза в неделю предотвращает потерю костной ткани и повышает костную массу у женщин в постменопаузальном периоде по данным исследований.

И силовые тренировки положительно влияют на развитие кости, ее функцию и поддержание нормального состояния, и упражнения, направленные на укрепление мышц и улучшение равновесия, уменьшают риск падений и связанных с этим травм. Практикуйте то, что вам нравится: ходьба, пилатес или тай-чи, гантели, скандинавские палки или эспандеры. Проконсультируйтесь со специалистами, которые посоветуют эффективные и безопасные виды физических упражнений конкретно для вас.

Дело тонкое: в чем разница между остеопорозом и остеоартрозом

Какие современные методы диагностики и лечения остеопороза доступны сегодня, и как они помогают улучшить качество жизни пациентов?

Поскольку обмен кальция жестко регулируется, не существует единственного теста для оценки статуса кальция. Повторюсь, 99% кальция находится в костной ткани. Кальций в сыворотке крови отражает только гормональную регуляцию.

Традиционная денситометрия или двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA) костной ткани — лучшее доступное исследование для оценки статуса костной ткани. В настоящее время в большинстве лабораторий определяют в образцах крови наряду с общим кальцием концентрацию альбумина и автоматически выдают результат, который соответствует концентрации скорректированного общего кальция. Кроме того, принято определять свободный ионизированный кальций, витамин D (25-OH), паратиреоидный гормон. Это минимальный чек ап для проверки здоровья костей. Другие показатели при необходимости определяет врач на приеме.

дзен.jpg

дзен.jpg
Поделиться:
Автор: Редакция
Фото: Fotodom/Shutterstock
20.10.2024
 

Актуальные статьи

Как эффективно убрать живот: мастер-класс от фитнес-тренера
Итак, вы поставили себе цель — убрать живот. Для ее достижения рекомендуется придерживаться дефицита калорий и регулярно тренироваться. В комплексе с этим есть и другие способы. Подробнее о каждом пункте ниже.
30 минут назад
С особым интересом: необычная, но удобная упаковка косметических средств
Оказывается, каждое третье решение о покупке косметики принимается исключительно на основе упаковки продукта. Поэтому многие бренды стараются удивить и заинтересовать необычными решениями.
2 часа назад
«Я консерватор и сторонник науки»: врач-косметолог Алиса Шарова рассказывает о своих фаворитах среди эстетических процедур
Кому доверять, как не звездам косметологии? Поэтому мы регулярно обращаемся к авторитетным специалистам, чтобы узнать о самых передовых и действительно эффективных процедурах и средствах, которым они сами доверяют.
4 часа назад
Мифы и правда об эпилепсии: что можно и что нельзя
Россияне предпочитают скрывать от всех свой диагноз эпилепсии, поскольку окружающие чаще всего боятся нахождения рядом с собой человека, у которого в любой момент может случиться приступ. По этой причине эпилептиков предпочитают ограничивать в работе, учебе, спорте и материнстве.
сегодня
Не рассказывает о друзьях, плохо спит: как понять, что над ребенком издеваются в школе
Хорошие оценки, похвала учителя, новые друзья — всем этим ребенок охотно и радостно делится с родителями. Однако о проблемах в школе он может умалчивать. Чтобы вовремя узнать о неприятностях и помочь своему ребенку, нужно обратить внимание на некоторые признаки.
сегодня
Показать еще