Хотя многие проблемы здоровья – это влияние образа жизни, питания и окружающей среды, часть патологий человек получает в наследство от предков, с генами, которые были повреждены.

Из курса школьной биологии мы помним, внутри клеток тела есть ядро, в котором хранится генетическая информация, цепочки ДНК, определяющие всю жизнь человека. Это и есть геном человека – вся «сокровищница человеческого наследия».

У человека 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и 2 половые хромосомы), но выяснилось, что содержат почти 3 миллиарда пар оснований ДНК, которые содержат около 20 500 генов, кодирующих белок. Кодирующие области составляют менее 5% генома (функция всей оставшейся пока ДНК не ясна), и некоторые хромосомы имеют более высокую плотность генов, чем другие.

Почему возникают болезни, связанные с генами

Большинство генетических заболеваний – это прямой результат мутации какого-либо одного гена (либо всей хромосомы, целой группы генов). Тем не менее, одна из наиболее сложных задач впереди – это дальнейшее выяснение того, как гены вносят вклад в заболевания, которые имеют сложную структуру наследования. Например, как они влияют в случаях диабета, астмы, рака или психических заболеваний.

Во всех этих случаях ни один ген не дает точной информации, разовьется ли у человека болезнь или нет. Вполне вероятно, что требуется более одной мутации, прежде чем болезнь проявится, и каждый из нескольких генов может вносить незначительный вклад в предрасположенность человека к болезни. Плюс ко всему, гены также могут влиять на то, как человек реагирует на факторы окружающей среды.

Болезни по наследству

Генетическое заболевание – это любая патология, болезнь или расстройство, вызванное отклонением в генетическом составе человека.

Некоторые наследуют генетические нарушения от родителей, тогда как приобретенные в ходе жизни изменения или мутации в уже существующем гене или группе генов вызывают другие генетические заболевания. Мутации могут происходить случайно или из-за воздействия агрессивных факторов окружающей среды.

Четыре типа генетических нарушений

1. Наследование одного поломанного, дефектного гена – так называемые генные (моногенные) мутации;
2. Многофакторное наследование – полигенные мутации;
3. Хромосомные аномалии (поражение одной или нескольких хромосом, включая те, что определяют пол);
4. Митохондриальное наследование (повреждение не ядра, а митохондрий).

Нарушения наследования одного гена

Наследование одного гена также называется менделевским или моногенетическим наследованием. Законы наследования генов по Менделю изучают в школе, в курсе биологии. Изменения или мутации, происходящие в последовательности ДНК одного гена, вызывают этот тип наследования. Существуют тысячи известных моногенных заболеваний, которые проявляются по-разному. Эти расстройства известны как моногенетические расстройства (расстройства одного гена).

Модели генетической наследственности

• Аутосомно-доминантное наследование, при котором необходима только одна копия дефектного гена (от любого из родителей), чтобы вызвать состояние или болезнь.
• Аутосомно-рецессивное наследование, при котором необходимы две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), чтобы вызвать состояние.
• Х-сцепленное наследование, при котором дефектный ген присутствует на женской или Х-хромосоме. Х-сцепленное наследование может быть доминантным или рецессивным.

Примеры моногенных заболеваний

1. Муковисцидоз (поражение железистых тканей тела, особенно бронхов и легких, поджелудочной железы),
2. Альфа- и бета-талассемии (изменение формы клеток крови, из-за чего они становятся хрупкими и дефектными),
3. Серповидноклеточная анемия (разрушение эритроцитов в сосудах),
4. Синдром Марфана (чрезмерная гибкость суставов, дефекты коллагена и эластина, соединительной ткани),
5. Синдром ломкой Х-хромосомы,
6. Болезнь Хантингтона (поражение нервной системы);
7. Гемохроматоз (избыточное отложение железа внутри органов).

Распространенные многофакторные наследственные нарушения

Многофакторное наследование также называется комплексным или полигенным наследованием. Нарушения многофакторного наследования вызываются сочетанием факторов окружающей среды и мутациями во многих генах. Например, различные гены, влияющие на предрасположенность к раку груди, были обнаружены на хромосомах 6, 11, 13, 14, 15, 17 и 22.

1. Сердечные заболевания
2. Повышенное артериальное давление
3. Болезнь Альцгеймера
4. Артрит
5. Сахарный диабет
6. Рак
7. Ожирение

Многофакторное наследование также связано с вполне нормальными наследственными признаками, такими как рисунок отпечатков пальцев, рост, цвет глаз и цвет кожи.

Хромосомные аномалии

Хромосомы – отдельные структуры, состоящие из ДНК и белка, расположены в ядре каждой клетки. Это носители генетического материала, поэтому отклонения в числе или структуре хромосом могут привести к тяжелому заболеванию. Аномалии обычно возникают из-за проблемы с делением клеток.

Примеры

1. Синдром Дауна (иногда называемый трисомией 21) - это распространенное генетическое заболевание, которое возникает, когда у человека есть три копии хромосомы 21.
2. Синдром Тернера (45, X0) – отсутствие одной половой хромосомы у девочек.
3. Синдром Клайнфельтера (47, XXY) – одна лишняя хромосома в наборе половых;
4. Синдром «кошачьего крика» (46,XX или XY, 5p-) – это потеря куска пятой хромосомы.

Заболевания также могут возникать из-за транслокации – отрыв кусочка на одной хромосоме, который прилипает к совершено другой хромосоме, выполняющей совершенно иные функции.

Нарушения митохондриальной генетической наследственности

Этот тип генетического нарушения вызывается мутациями в неядерной ДНК митохондрий. Митохондрии маленькие, круглые или палочковидные органеллы, которые участвуют в клеточном дыхании и находятся в цитоплазме клеток растений и животных. Каждая митохондрия может содержать от 5 до 10 кольцевых фрагментов ДНК. Поскольку яйцеклетки, но не сперматозоиды, сохраняют свои митохондрии во время оплодотворения, митохондриальная ДНК всегда наследуется от женщины-родителя.

Примеры

1. Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера (LHON), тяжелое заболевание глаз с лепотой.
2. Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF) – частые судорожные приступы с поражением мышц.
3. Митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS), редкая форма деменции (поражения мозга с о слабоумием).