Несмотря на то, что панкреатит представляет собой воспаление тканей поджелудочной железы, ни острая, ни хроническая его формы отдельным заболеванием обычно не являются. Ведь этот процесс захватывает не один орган пищеварительной системы, а несколько: вместе с поджелудочной страдают и желудок, и двенадцатиперстная кишка, и печень, и желчный пузырь вместе с протоками.

Владимир Логинов, врач-гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук

Что происходит при панкреатите и почему он развивается

При панкреатите нарушается отток секретов поджелудочной железы, а причиной этого является нарушение проводимости выводящих протоков. В итоге желудочные соки, образованные железой, не изливаются в просвет двенадцатиперстной кишки, а накапливаются и начинают переваривать ткани собственной поджелудочной.

К сожалению, панкреатит в последнее время все чаще диагностируется у детей, а не только у взрослых. У первых причиной заболевания, как правило, становятся проблемы питания, у вторых – бесконтрольный прием лекарств и злоупотребление алкоголем. Ведь спиртные напитки спазмируют сфинктер (клапан, который регулирует переход содержимого между органами), который отвечает за поступление желудочных соков в двенадцатиперстную кишку. Закупоривать протоки желчного пузыря могут камни, из-за скопления которых в тканях органа происходит воспаление.

• Ожирение, связанное с перееданием, приводит к усиленной выработке ферментов в поджелудочной, и это тоже может привести к воспалительным реакциям.
• На фоне вирусных заболеваний (гепатита, кори, паротита, ветряной оспы и т.д.) тоже часто возникает воспаление тканей поджелудочной. А нарушение секреторных функций железы вполне может спровоцировать затвердевание ее тканей из-за проблем кальциевого обмена.
• При аутоиммунных заболеваниях разрушить клетки поджелудочной могут антитела, проявляющие к ним агрессию. Кроме того, отравления и скопление паразитов в организме способны перегружать систему ферментов и перекрывать выносящие протоки поджелудочной.
• Железа также может быть травмирована в процессе хирургического вмешательства.

Любая из вышеперечисленных причин способна привести к панкреатиту – и не только каждая в отдельности, но и любые их совокупности друг с другом. Степень поражения железы в каждом случае будет разной.

Симптомы острого панкреатита

Основные признаки острого воспаления поджелудочной – это ощутимая боль в правом или левом подреберье (иногда боль может опоясывать всю область талии), проблемы со стулом, отрыжка, тошнота и часто повторяющаяся рвота. К этим симптомам могут присоединиться одышка, слабость, повышение температуры, сухость во рту, сильное потоотделение. Внешне пациента с острым панкреатитом можно узнать по землистому оттенку кожи, пожелтению слизистых оболочек и глазных склер, возникновению в зоне поясницы и над пупком пятен коричневатого цвета. Эти характерные признаки свидетельствуют о нарушении оттока желчи. Такому пациенту необходима срочная медицинская помощь в стационаре.
Однако вышеописанные симптомы панкреатита можно наблюдать не всегда, ведь заболевание вполне может протекать в латентной форме без всяких проявлений. Но это вовсе не означает, что обнаруженный при случайной диагностике панкреатит можно пустить на самотек, поскольку и острая, и хроническая его формы опасны своими осложнениями. Так при остром течении возможна ситуация, когда тканям органов ЖКТ будет не хватать кислорода и организм испытает гиповолемический шок – состояние, сопровождаемое неукротимой рвотой или диареей и быстрой потерей воды с уменьшением объема циркулирующей крови. Перитонит, дыхательная и сердечно-сосудистая недостаточность, гнойные воспаления, свищи, сепсис также могут быть осложнениями при остром панкреатите.

При хронической форме часто наступает общее истощение организма, развиваются сахарный диабет, язвы, холецистит, кисты.

Комплексное обследование у гастроэнтеролога

Первым делом доктор проведет осмотр, пальпацию с простукиванием, обращая особое внимание на состояние глазных склер, языка, кожи, слюнных желез.
Чтобы утонить диагноз, врач назначит общий и биохимический анализы крови: в случае панкреатита в первом исследовании о воспалительном процессе расскажет снижение СОЭ при повышении уровня лейкоцитов, а во втором будут оцениваться уровень билирубина (как показатель обмена веществ и работы печени), амилаза и щелочная фосфатаза (панкреатические ферменты).

В анализе мочи будет важно оценить концентрацию ферментов диастазы и амилазы: если она увеличена, организм сигнализирует либо об остром, либо о хроническом панкреатите.
Если гастроэнтеролог подозревает у пациента панкреатит, он дополнит лабораторные анализы проведением УЗИ (чтобы увидеть уплотнения на поджелудочной, определить размер железы), гастроскопии (определить объем воспалений в двенадцатиперстной кишке и желудке), рентгена (увидеть камни в протоках).

Покой, холод и голод – три условия терапии

Помимо лечения препаратами, терапия предусматривает соблюдение трех основных условий: покоя (чтобы замедлить кровообращение и сократить приток крови к поджелудочной), холода (постановка холодных компрессов в зону под ребрами, чтобы снять боль и снизить местную температуру) и голода в течение одного-шести дней (чтобы остановить производство ферментов, вызывающих воспаление).

В качестве медикаментозной терапии пациенту с панкреатитом назначают нестероидные противовоспалительные препараты и спазмолитические средства (чтобы снять воспаление в поджелудочной и убрать спазмы в ЖКТ), панкреатические ферменты (для обеспечения нормального пищеварения), антисекреторные препараты (чтобы подавлять процессы секреции - внутренней (эндокринных желез) и внешней (пищеварительных соков), а при обнаружении инфекции могут быть назначены антибиотики.

Когда с воспалением и острой фазой заболевания удалось справиться, лечение пациента может быть дополнено физиотерапией при помощи магнитотерапии, УФ и лазерного облучения крови, процедур УЗИ, электрофореза, диадинамических токов. Эти процедуры помогают снять отеки, наладить обмен веществ в тканях и процессы кровоснабжения, снять боль и воспаление.

Если вышеописанные методы не показали эффективности и не дали результатов, пациенту предлагают хирургическое вмешательство, при котором удаляется либо часть поджелудочной железы, либо орган полностью. Такая вынужденная мера принимается при выявлении опухолей, кист, образовании свищей в области поджелудочной, при полном распаде железы или если ее протоки настолько закупорены камнями, что их извлечение не даст результатов. После выполнения операции пациенту назначается заместительная терапия ферментами.

Как болит печень: симптомы, которые говорят о патологии, и последствия их игнорирования

Диета необходима

Пациенту, пережившему острый панкреатит или живущему с хронической формой заболевания необходимо пожизненно соблюдать диету. При этом питаться следует дробно, поскольку большое количество пищи разного состава поджелудочная переработать не может.

Кроме того, придется полностью отказаться от употребления определенных продуктов, способствующих повышенной секреции. В первую очередь, это специи, жареное и жирное, белковые бульоны (грибные, мясные и рыбные), крепкий чай и кофе, шоколад. Иногда можно, но в маленьких количествах употреблять свежие фрукты и овощи, копчености и алкогольные напитки.
В первые дни при обострении панкреатита ограничения в питании особенно важны. Какие именно?

Строго дробное питание: 7-8 раз в сутки порциями, не превышающими 300 гр. Продукты при этом необходимо либо отварить, либо приготовить на пару, а затем измельчить до кашеобразного состояния. Блюда должны быть не горячими и малосолеными (максимум 10 г соли в сутки). Вместо сахара следует использовать сахарозаменитель (к примеру, эритрит). Когда обострение минует, можно смягчить диетические ограничения, но не переходя к крайностям. Следует понимать, что острая форма панкреатита может перейти в хроническую, когда восстановить работу поджелудочной будет уже невозможно. Поэтому, пережив острое состояние, необходимо наблюдаться у гастроэнтеролога, соблюдать его рекомендации и особенно – диету. И тогда можно будет достичь ремиссии.

Деменция больше не считается заболеванием пожилых. Ведь есть привычки, которые повторяем изо дня в день и провоцируем преждевременное старение мозга.

Андрей Черемухин, невролог сети пансионатов для пожилых «Теплые беседы»

Думскроллинг

Постоянное обновление новостной ленты делают нас апатичными, заторможенными, снижается продуктивность и концентрация внимания. Каждое новое сообщение активизирует защитные механизмы мозга, заставляя его постоянно находиться в состоянии опасности — «бей или беги». Даже если кажется, что внешне абсолютно спокойны, внутренние системы начинают испытывать настоящий стресс. Мозг превращается в сборник негативных эмоций и больше не способен полноценно функционировать. Перестаньте проверять ленту каждые пять минут — отключите уведомления в нерабочее время, на выходных и в отпуске и подарите телу возможность расслабиться.

Использование GPT

Любая технология должна помогать человеку развиваться, а не заменять его способности. Хоть ученые и полагают, что искусственный интеллект способен диагностировать когнитивные нарушения на ранней стадии, он же станет и причиной развития слабоумия. Головной мозг устроен подобно мускулам — чем чаще обращаемся к GPT, тем сложнее самостоятельно думать и анализировать.

Переработки

Подумайте дважды, прежде чем соглашаться на очередную сверхурочную работу. Последние исследования показывают, что переработки, особенно смены длительностью свыше 12 часов, наносят существенный вред организму. Эмоциональная усталость и постоянное чувство тревоги разрушают здоровые клетки мозга. Появляются серьезные проблемы с концентрацией внимания и ухудшается память. Восстановление может длиться годами: хронический стресс снижает способность мозга к регенерации.

Отсутствие режима сна

Недостаток сна буквально ускоряет процессы старения клеток головного мозга. Примерно в каждом шестом случае это приводит к деменции. Все начинается с мелочей: способность концентрироваться резко падает, а запоминать информацию становится невероятно сложно. Не удивляйтесь, если начнете забывать ключи дома или пропускать важные встречи.
Дневной сон способен защитить от инфаркта

Использование пластиковой посуды

Одноразовые стаканчики, пластиковые вилки и контейнеры для готовой еды вредят не только окружающей среде, но и организму. Микроскопические частицы пластика постепенно накапливаются в теле и проникают даже в мозг. Ученые обнаружили поразительный факт: у пациентов с диагнозом «деменция» уровень концентрации микропластика в головном мозге оказался в три-пять раз выше, чем у здоровых людей.

Для сохранения здоровья откажитесь от пластиковой посуды в пользу экологичных вариантов: керамическая кружка, вилка из нержавеющей стали и ланч-бокс из стекла. Они безопасны, долговечны и сохраняют вкус неизмененным. Даже при контакте с горячей едой и напитками не выделяют токсины. Как можно реже пейте из пластиковых бутылок — перелейте жидкость в стакан или выбирайте емкости из стекла.

К чему может привести недостаток витамина В12 в организме человека и как не допустить развития анемии – рассказывает эксперт.

Мария Рожкова, врач клинической лабораторной диагностики, врач-онколог



Витамин В12 (кобаламин) — вещество водорастворимое. Благодаря его участию в биологических процессах, в организме образуются клетки, происходит метаболизм жирных и аминокислот, функционирует нервная система.

Кобаламин также участвует в синтезе красных кровяных клеток, регуляции обмена веществ, синтезе ДНК, с его помощью поддерживается нормальное состояние сердечно-сосудистой и пищеварительной систем, ногтей, волос и кожи, функционирует мозг и обеспечиваются его когнитивные функции – способность запоминать, передавать и использовать информацию. Кроме того, В12 участвует в образовании гормона эритропоэтина, отвечающего за выработку красных кровяных телец.

Если объединить весь этот список, то получатся три главные функции, которые обеспечиваются при участии В12: поддержание здоровья нервной системы, крови и обмена веществ.

К чему приводит дефицит В12

Дефицит кобаламина способен привести к множеству заболеваний и проблем, при этом статистика неумолимо показывает, что недостаток витамина в 10 раз чаще встречается у пожилых людей. Обычно это происходит, когда усвоение витамина В12 из пищи нарушено из-за недостатка внутреннего фактора Касла, который вырабатывается желудком. А вот у молодых это явление наблюдается редко и как правило возникает, если человек полностью отказывается от употребления животных продуктов. Кроме того, присутствие в организме гельминтов или наличие дисбактериоза кишечника тоже может создать дефицит В12.

Недостаточность внутреннего фактора Касла возникает либо после удаления части желудка, либо при атрофическом гастрите (воспалении слизистой оболочки желудка), который довольно часто встречается у пожилых людей в результате аутоиммунной агрессии - когда организм по ошибке атакует здоровые ткани органа.

Кстати, среди близких родственников существует риск наследования дефицита В12, и особенно среди тех, кто страдает атрофическим гастритом или анемией. Такая родственная предрасположенность может проявиться уже в солидном возрасте – ближе к 60-ти годам. Состояние усугубляется, если человек начинает менять рацион, склоняясь к растительной пище и постепенно отказываясь от потребления животных белков – яиц, мяса, молочных продуктов. При этом именно белковый рацион обеспечивает организм витамином В12.

Симптомы недостатка В12

Признаки, свойственные железодефицитной анемии (учащенное сердцебиение, слабость, утомляемость) при В12-анемии проявлены слабо. Но поскольку при дефиците кобаламина происходит кислородное голодание (гипоксия) и меняются свойства крови (она становится более вязкой), пациенты с ишемической болезнью сердца, аритмией и стенокардией обращаются с жалобами к доктору, который и обнаруживает дефицит В12 в организме.

Еще один яркий признак дефицита – постоянное ощущение холода и слабости в ногах, нарушение их чувствительности, покалывание и онемение. Все это – признаки нейропатии, связанной с поражением периферических нервов. Однако пожилые люди обычно полагают, что это — нормальное явление, обусловленное приходом старости, и не стремятся идти на обследование. А ведь простые анализы могут выявить дефицит витамина, а его восполнение – решить проблему холодных ног.

А может ли возникнуть избыток В12 в организме?

Да, может, хотя обычно организм хорошо регулирует его уровень и стремится вывести избыток с помощью мочи. Но все же при длительном избытке могут возникать побочные явления в виде аллергии, проблем с почками и печенью.

Какие анализы необходимо сдать для диагностики

Достаточно сдать всего пару анализов, чтобы подтвердить недостаток витамина В12 в организме.

Явления, связанные с дефицитом В12, в первую очередь, происходят в кроветворной системе, которая обладает интенсивно делящимися клетками. Поэтому, во-первых, надо сдать клинический анализ крови: при дефиците будет очевидно снижение уровня гемоглобина и количества эритроцитов в единице объема крови. Тромбоцитов и лейкоцитов также будет недостаточно. А вот эритроцитарные индексы (MCV, MCH — объем эритроцита и содержание гемоглобина в эритроците) будут увеличены. Также будет наблюдаться макроцитоз (изменение размера и формы эритроцитов), при котором обычно нарушается нормальный синтез ДНК.

Во-вторых, необходимо сдать анализ крови на витамин В12, если в клиническом анализе крови были обнаружены вышеописанные отклонения и симптомы. Ведь не все проблемы крови, сопровождаемые изменением формы и размера эритроцитов, бывают связаны с дефицитом кобаламина.

Продукты, которые помогут восстановить кишечник после антибиотиков

Чтобы дефицита не возникло

Для профилактики нехватки витамина В12 необходимо грамотно питаться и обязательно включать в свое меню продукты животного происхождения – печень, мясо, молочные продукты, рыбу, яйца. Кстати, в растительных продуктах (водорослях, ферментированных соевых сырах) витамин В12 также содержится.

Если вы — веган или вегетарианец, вам будет полезно употребление пищевых добавок с содержанием кобаламина. Также в витаминных комплексах нуждаются пациенты с заболеваниями ЖКТ — особенно теми, которые были описаны выше. Но, разумеется, прием витамина не исключает лечение основного заболевания, которое привело к анемии: терапией следует заняться как можно быстрее. При этом стоит помнить, что стресс всегда негативно влияет на состояние ЖКТ и может снижать усвоение В12, поэтому от стрессовых ситуаций стоит держаться подальше.

Нормальная микрофлора – тоже залог поддержания здоровья кишечника, и, если здесь есть проблемы, их помогут решить пробиотики и пребиотики, которые тоже помогают усвоению витамина. Кстати, такой витамин, как фолиевая кислота, тоже способствует усвоению В12: она содержится во многих фруктах, листовых овощах и цельнозерновом хлебе.

С момента установления дефицита стоит регулярно проходить обследования и контролировать уровень В12 в крови. Усвоение кобаламина значительно снижается при злоупотреблении алкоголем, чаем и кофе, поэтому от неумеренных привычек лучше избавиться.

Некоторые считают, что определенные продукты обязательно вызывают проблемы с пищеварением. Но так ли это на самом деле? Читайте о шести распространенных мифах о здоровье ЖКТ.

От состояния ЖКТ зависит наше настроение, уровень энергии и даже способность справляться со стрессом. Забота о кишечнике — это инвестиция в счастливую и здоровую жизнь.

К сожалению, вокруг состояния ЖКТ существует множество мифов, в которые легко поверить.

Почему здоровье ЖКТ так важно?

Кишечник — это не просто трубка для переваривания пищи. Здесь обитает триллионы бактерий, формирующих микробиом. Этот сложный мир влияет на иммунитет, усвоение питательных веществ и даже на психическое здоровье.

Миф 1: Нужно ходить в туалет «по-большому» каждый день

Многие считают, что если не происходит дефекация каждый день, то с кишечником что-то не так. Это неправда. Частота стула у каждого человека индивидуальна. Для кого-то норма — три раза в день, а для другого – три раза в неделю. Главное — ваше самочувствие.

Если нет вздутия, болей в животе или вялости, скорее всего, все в порядке. Важно пить достаточно воды и есть много фруктов и овощей. Изменения в частоте стула случаются.

Миф 2: Стресс и острая пища вызывают язвы

Раньше считалось, что стресс и острая пища — главные виновники язв желудка. Но это не так. В большинстве случаев язвы возникают из-за инфекции бактерией Helicobacter pylori (H. pylori), но это редко развивается в болезнь, или из-за длительного приема нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), которые могут раздражать слизистую желудка.

Симптомы язвы: тупая боль в животе, тошнота, изжога.

Стресс, острая пища, курение и алкоголь могут усугубить симптомы язвы, но не являются ее причиной.

Миф 3: Вздутие живота – это всегда плохо

Периодическое вздутие живота — это нормальная реакция на процесс переваривания пищи. Некоторые продукты, особенно богатые клетчаткой, могут вызывать вздутие, например, бобовые, брокколи или цветная капуста. Они расщепляются бактериями в толстой кишке, выделяя газ.

Если вздутие живота болезненное и постоянное, это может быть признаком пищевой непереносимости, синдрома раздраженного кишечника или других заболеваний.

Если после обильного обеда вы чувствуете тяжесть, но это проходит через некоторое время, то беспокоиться не о чем.

Кишечник, мозг и кожа: как они взаимосвязаны и почему так сильно влияют друг на друга

Миф 4: Отказ от определенных продуктов избавит от газов и вздутия

Многие, столкнувшись со вздутием, сразу же начинают исключать из рациона глютен или молочные продукты. Но часто проблема не в конкретной пищевой непереносимости. Ограничения в еде могут навредить микробиому кишечника и привести к дефициту питательных веществ.

Лучше пить достаточно воды, постепенно увеличивать потребление клетчатки и, если симптомы не проходят, обратиться к врачу для обследования на аллергии и непереносимости.

Миф 5: Всем нужны добавки для здоровья кишечника

Пищеварительные добавки, такие как пробиотики, могут быть полезны в определенных ситуациях, но не стоит принимать их постоянно и для профилактики.

Исследование «Витамины и пищевые добавки» 2019 года от журнала JAMA Internal Medicine показало, что большинство витаминов и минералов в пищевых добавках усваиваются не так хорошо, как в пище. 

Другое исследование «Связь между употреблением пищевых добавок, потреблением питательных веществ и смертностью среди взрослых жителей США: когортное исследование» 2019 года от журнала Annals of Internal Medicine, показало, что рацион, богатый витамином A, витамином K, магнием, цинком и медью, снижает риск преждевременной смерти — но только в том случае, если эти витамины поступают в организм с пищей, а не в виде добавок. 

Если кишечник работает нормально, не нужно в него вмешиваться. Пробиотики могут нарушить естественный баланс микробиома и вызвать вздутие. К тому же, индустрия пищевых добавок не регулируется должным образом, и нет гарантии, что добавка содержит заявленные ингредиенты и эффективна.

Миф 6: Детоксикация необходима

Мы живем в мире, полном стресса и загрязнений, и не всегда питаемся правильно. Но наше тело умеет самоочищаться. Печень, почки и легкие выполняют детоксикацию. Большинство «детокс-программ» просто выводят жидкость или раздражают ЖКТ, что может привести к обезвоживанию, потере электролитов и другим проблемам. Вместо этого лучше сфокусироваться на здоровом питании и образе жизни.

Многие популярные убеждения не имеют научного обоснования или основаны на неполных данных. Важно помнить, что здоровье кишечника зависит от множества факторов, включая питание, образ жизни и общее состояние организма.

Разоблачение мифов о здоровье кишечника помогает сформировать более точное и обоснованное представление о том, как поддерживать здоровье кишечника. Отказ от устаревших и необоснованных убеждений может способствовать более эффективному и осознанному подходу к заботе о своем здоровье.

Можно ли выявить наличие синдрома Дауна еще до рождения ребенка? В чем особенность человека с наличием лишней хромосомы? И что делать родителям, решившим воспитывать особого ребенка?

Александр Коротеев, врач-генетик, кандидат медицинских наук

Болезнь или нет?

Раньше синдром Дауна принято было считать болезнью, но сегодня представления в медицине и генетике изменились. Дело в том, что в понятие болезни входят определенные этапные течения, диагностические и лечебные возможности, но в отношении пациентов с синдромом Дауна ничего из этого неприменимо. В результате около 60 лет назад врачи и генетики перешли на другую терминологию: сначала болезнь стали именовать синдромом Дауна, а в XXI веке пришел новый термин — трисомия (утроение) 21-й хромосомы.

21-я хромосома есть у всех людей. А вот трисомия 21 — это появление дополнительной, лишней, третьей, хромосомы в 21-й паре. Такая трисомия характерна для мелкопитающих (приматов), у которых существует своя особенность деления оплодотворенной яйцеклетки, называемая мейоз: именно при включении такого механизма происходит образование лишнего генетического материала у человека. Генетикам известно, что в зоне риска беременности с трисомией 21 находятся родители либо старше 35 лет, либо моложе 18 лет. Чаще всего именно у них происходит «сбой в системе», приводящий к образованию таких генетических «поломок», как трисомия.

К сожалению, сегодня генетики пока не обладают технологиями, которые позволили бы гарантировать исключение зачатия или рождения ребенка с синдромом Дауна. Правда, попытки это предпринять уже были: около 10-15 лет назад генетики старались инактивировать воздействие лишней хромосомы в клетке с уже существующей трисомией, не убирая ее, а внедряясь в этот генетический материал. Однако пока эти работы так и остались на уровне эксперимента.

Скрининг на этапе беременности

Исторически еще в 80-х годах прошлого века скринингом на синдром Дауна считался биохимический анализ, который проводили во второй половине беременности. Это были исследования сывороточных маркеров: по колебаниям концентрации α-фетопротеина эмпирически рассчитывался риск наличия или отсутствия такой проблемы у плода.

Позже появились лучевая и УЗИ-диагностика, а также новые биохимические маркеры, позволяющие выполнять исследование в первом триместре, на сроке 11-13недель. Сегодня биохимические маркеры включают так называемый тройной тест: исследование концентрации материнских сывороточных белков, плазменного плацентарного фактора и β-субъединицы хорионического гонадотропина: их совмещение с данными УЗИ позволяет произвести расчет риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако и это — только предположение.

Анализ подтвердился: что дальше?

Все вопросы обсуждаются с родителями. При этом врач может рекомендовать разные решения, в том числе – и сопровождение беременности. Ведь довольно часто при хромосомных болезнях у плода развиваются анатомические пороки и нарушения развития: какие-то из них могут быть скорректированы, но в некоторых случаях они являются летальными – либо в утробе матери, либо сразу после рождения.

В зависимости от индивидуальной ситуации у беременной, собирается пренатальный консилиум врачей, куда приглашаются женщина и ее семья, а специалисты предлагают свои решения. Но сохранять или прерывать беременность – всегда решают сама пациентка и ее семья.

Почему синдром Дауна получил такое название

В 1866 году руководитель английского королевского приюта для психических больных Джон Даун описал внешность некоторых своих пациентов: лицо плоское и широкое, глазная щель узкая, а из-за особой кожной складки на глазах пациенты похожи на представителей монголоидной расы. Поэтому изначально этот синдром называли «монголизм». При этом дети были не похожи на родителей, но похожи друг на друга. Также Джон Даун отметил, что у этих детей часто встречаются пороки сердца и болезни эндокринной системы, а также нарушена речь, однако он ошибочно связывал недуг с туберкулезом у родителей. Отвергая традиционные методы лечения, он настаивал на том, что пациенты должны хорошо питаться, соблюдать гигиену, заниматься спортом, танцами, музыкой и актерским мастерством. В клинике приюта Дауна детям преподавали иностранные языки, арифметику, грамоту, занимались с ними логопедической гимнастикой.

В 1888 году учеными были обнаружены хромосомы в клетках, а спустя 50 лет «монголизм» связали с хромосомной патологией. При этом в некоторых странах была введена принудительная стерилизация детей с этим синдромом, а в нацистской Германии детей с «монголизмом» подвергали эвтаназии.
В 1955 году в шведской лаборатории было совершено открытие: в клетке человека 46 хромосом, а через четыре года во Франции у детей с «монголизмом» была обнаружена дополнительная, третья хромосома в 21-й паре.
В 1961 году синдром стали называть именем Джона Дауна, а в поисках препаратов для лечения пациентов начали говорить о пользе терапии витаминами, минералами, антиоксидантами.
С 1975 года синдром начали диагностировать с помощью пренатального скрининга, а операции у младенцев с синдромом Дауна и пороком сердца вошли в стандарт медицинской помощи.
С 2006 года в мире проходит День человека с синдромом Дауна: его дата означает номер пары и количество хромосом – 21 марта.
В 2013 году генетики попытались заблокировать лишнюю копию хромосомы, но пока этот эксперимент проводился только на клеточной культуре.
Генетические заболевания: можно ли их вылечить?

Что необходимо знать будущим родителям ребенка с синдромом Дауна

Для этих ребят благо — не быть изолированными, а находиться с себе подобными. Сформулированная еще доктором Дауном система реабилитации подразумевает именно это. В настоящее время существует ассоциация, система психологической и даже методологической поддержки родителей, принявших решение воспитывать особого ребенка.

Однажды я оказался в аэропорту Хельсинки и увидел там сотрудника кафе с синдромом Дауна. Пожалуй, это был самый любимый коллегами парень во всем аэропорту... Позже я стал бывать там чаще и заметил, что в кафе появились и другие работники с синдромом трисомии 21-й хромосомы. Это здорово изменило мое сознание и отношение к пациентам, о полной социализации которых я раньше не задумывался. А ведь именно о таком общественном восприятии говорил Джон Даун, когда рассказывал о своем 30-летнем опыте работы с родителями особых детей. Врач говорил о том, что самым сложным с точки зрения общения для него слоем общества была аристократия, среди которой было принято прятать «монголоидных» детей среди прислуги, не давая им возможности развиваться. Но сегодня общество приняло концепцию гуманного отношения к особым детям и разработало основы педагогики для работы с ними. И, думаю, это правильно.