Порой людям кажется, что человеческий организм изучен до конца и вполне предсказуем. Однако природа человека часто поражает ученых своими недюжинными способностями, а врачей — необычными болезнями. Некоторые из них, к сожалению, пока невозможно вылечить. Остается только удивляться тому, как человек приспосабливается к жизни с ними.

В иностранной медицинской литературе описаны некоторые случаи редких и удивительных заболеваний. Узнаем подробнее о пяти из них. 

Рыбный запах из-за мутации гена

Принято считать неприятным и неэтичным, если человек появляется в обществе с запахом пота, исходящим от его тела. Но в жизни встречаются и такие варианты, когда мутация гена FMO3 заставляет тело источать запах гниющей рыбы: такой синдром в медицине называют триметиламинурия.

В норме ген FMO3 держит под контролем производство фермента, который расщепляет триметиламин: это вещество образуется в печени и желудочно-кишечном тракте и является продуктом жизнедеятельности некоторых бактерий. Если ген подвергся мутации, процесс расщепления триметиламина нарушается, и это вещество накапливается в организме человека, а затем выделяется вместе с дыханием, мочой и потом.

И все же есть некоторые способы снизить симптомы триметиламинурии. В первую очередь, необходимо придерживаться диеты и отказаться от потребления продуктов, содержащих холин, лецитин, карнитин, азот и серу. В этот список входят мясо, бобовые, яйца, соя и многие другие продукты питания. Но, к сожалению, при их исключении могут возникать неврологические нарушения и страдать работа печени. Также в некоторых исследованиях было показано, что состояние людей с триметиламинурией может улучшаться при употреблении хлорофиллина, активированного угля и антибактериальных препаратов – метронидазола и неомицина.

Синдром Протея

В греческой мифологии был описан сын Посейдона – бог Протей, способный менять пропорции форм собственного тела. Его именем было названо врожденное заболевание, способствующее быстрому и непропорциональному росту отдельных тканей в организме человека – кожи, артерий, костей, различных органов.

Синдром Протея не передается по наследству, а является следствием мутации гена АКТ1: это происходит непредсказуемо в процессе внутриутробного развития. Мутации проявляются не сразу, а спустя полгода или даже полтора: сначала ребенок выглядит, как и все младенцы, а затем ткани в его организме начинают разрастаться. Это приводит к различным нарушениям – возникновению опухолей, тромбозу вен, ухудшению зрения, проблемам с развитием интеллекта.

В прежние века такой человек становился изгоем в обществе: его могли выставлять напоказ за деньги, с ним обращались как с животным. В наше время отношение к людям с подобными недугами изменилось, однако возможностей лечения таких пациентов пока не найдено.

Организм сам производит алкоголь

Кишечник некоторых людей способен самостоятельно производить этанол из углеводов, которые он употребляет в пищу. При этом внешне такой пациент выглядит как переживающий синдром похмелья, ведь у него проявляются соответствующие признаки интоксикации. Разумеется, и физическое состояние, и репутация такого человека, не употребляющего спиртного, серьезно страдает: ему не верят ни домашние, ни коллеги, ни друзья, когда он утверждает, что не пьет ни грамма.
Степень тяжести у пациента с таким синдромом может быть разной: у некоторых страдает печень, не в состоянии перерабатывать этанол, и в этом случае алкоголь на протяжении долгого времени отравляет организм. Появляются такие симптомы, как тошнота, рвота, синдром раздраженного кишечника, слабость и усталость. Диагноз, связанный с избыточной ферментацией дрожжей Saccharomyces cerevi, к сожалению, ставят редко. Но если сделать это вовремя – заболевание можно контролировать при помощи исключения из пищи углеводов и замещения их белками. Кроме того, помогают противогрибковые препараты, а иногда и назначение антибиотиков.

Нервный тик и заикание: какова их природа и можно ли самостоятельно с ними справиться

Внезапный иностранный акцент

Разумеется, неожиданно появившийся в речи человека иностранный акцент не является смертельно опасным или угрожающим жизни. Да и на ее качество он не особенно влияет. Но все же такое явление ученые находят любопытным.

Впервые со случаем изменения акцента в конце ХХ века столкнулся невролог П. Мари. А примерно через 50 лет, в начале Великой Отечественной войны, одна из жительниц Норвегии была ранена в голову, но осталась в живых. Когда женщина пришла в сознание, она стала переносить ударения в словах и необычно произносить гласные звуки, в результате чего ее произношение напоминало немецкий акцент. В годы войны этот синдром, к сожалению, не сыграл ей на пользу.

Ученые, изучающие моторные нарушения речи, утверждают, что причиной перемены интонации и появления акцента у таких людей являются изменения в мозжечке, отвечающем за моторику речи. На самом деле, с переходом на реальный иностранный акцент эти изменения никак не связаны: так их воспринимают только слушатели-носители определенного языка. Кстати, это явление может проявиться не только при повреждениях центральной нервной системы в результате травм, но и при психических нарушениях: подобные клинические случаи были описаны у 25-50-летних пациенток женского пола.

Наследственный ген бессонницы

Около 30 семей на земном шаре совсем не могут заснуть, страдая от так называемой фатальной семейной бессонницы. Конечно, каждый человек периодически сталкивается с проблемами сна: бессонница негативно отражается и на физическом, и на психологическом состоянии, снижает качество жизни. Но при фатальной бессоннице человек совсем не может заснуть. Причиной заболевания является заболевание мозга, в одном из отделов которого постепенно гибнут нервные клетки: с каждым годом состояние больного становится хуже, он медленно приходит истощению – умственному, психическому и физическому.

Впервые описал фатальную наследственную бессонницу итальянский врач И. Ройтер: этим заболеванием страдали родственники его жены по женской линии и в результате именно бессонница стала причиной их смерти. На констатации этих фактов Ройтер не остановился, он отправился на поиски подобных случаев и обнаружил их в историях болезней пациентов итальянской психиатрической клиники. Клиническая картина, описанная в документах, была схожей с семейной историей его жены. Несколько лет спустя снова заболел родственник жены (на этот раз мужского пола): и тогда Ройтер не ограничился обычными наблюдениями, а подробно задокументировал историю его болезни и смерти. Затем он добился того, чтобы мозг умершего был отправлен на исследование.

Этой и другими похожими историями в 90-х годах прошлого столетия заинтересовались генетики, и в результате научных поисков выяснилось, что виной всему стала мутация гена PRNP. При ее наследовании в организме вырабатывались не нормальные белки, а аномальные – прионы. Эти инфекционные патогены, не содержащие нуклеиновых кислот, приводили к тому, что в отделе мозга, ответственном за сон (таламусе) накапливались амилоидные бляшки.

Семейная бессонница чаще всего поражает людей среднего и старшего возраста – от 30 до 60 лет. Пациент не может спать от 7 месяцев до 3 лет, после чего наступает смерть. Увы, на сегодняшний день облегчить страдания этих больных пока невозможно. В США, Европе и Канаде проводят исследования, в которых ученые пытаются использовать иммунотерапию, чтобы справиться с «геном бессонницы».