Он по-своему загадочен, встречается редко, но приносит много проблем, в том числе с лечением. К сожалению, пока не придумано лекарства, которое бы полностью устранило проблему, поэтому могут помочь только поддерживающие процедуры. Рассказываем, что это за болезнь муковисцидоз и как с ней справиться.
Во многих странах ее называют кистозным фиброзом, что более точно отражает суть. Причина муковисцидоза одна - наследственность. Он
вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов тела. При болезни страдают те клетки, которые вырабатывают различные жидкости – потовую, слезную, слизь пищеварительной системы или бронхов, пищеварительный сок поджелудочной железы.
вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов тела. При болезни страдают те клетки, которые вырабатывают различные жидкости – потовую, слезную, слизь пищеварительной системы или бронхов, пищеварительный сок поджелудочной железы.
Эти биологические жидкости обычно жидкие и скользкие. Но у людей с заболеванием муковисцидоз дефектный ген делает секреты очень липкими и густыми. Вместо того, чтобы действовать как смазка, секреты закупоривают трубки, протоки и проходы, особенно в легких, кишечнике и поджелудочной железе.
Сегодня проблему пытаются решать
Хотя болезнь прогрессирует и требует ежедневного ухода, больные могут учиться и работать. Сегодня качество жизни у них выше, чем в предыдущие десятилетия. Улучшение скрининга и тактики лечения означает, что возраст, сколько живут с муковисцидозом, достигает 30-40 лет, а некоторые доживают до 50.
С ведением скрининга новорожденных болезнь можно диагностировать в течение первого месяца жизни до появления симптомов. Но жизнь этих пациентов не самая легкая.
Симптомы муковисцидоза
Различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться со временем. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового или взрослого возраста. Люди, которым не поставлен диагноз до зрелого возраста, обычно имеют более легкое заболевание и атипичные симптомы, например, повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.Уровень хлоридов пота выше нормы. Родители часто могут почувствовать вкус соли на коже, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов возникают со стороны пищеварения и дыхания.
Густая и липкая слизь, образующаяся при этой болезни, забивает бронхи, по которым воздух входит в легкие и выходит из них.
- Постоянный кашель с выделением густой слизи (мокроты)
- Хрипы
- Непереносимость физических упражнений
- Повторные легочные инфекции
- Воспаление носовых ходов или заложенный нос
- Рецидивирующий синусит.
- Жирный стул с неприятным запахом
- Плохая прибавка в весе и росте
- Кишечная непроходимость, особенно у новорожденных
-
Хронический или тяжелый заболеваний печени. Кроме того, нужны постоянные процедуры по очищению дыхательных путей, легочная реабилитация, а иногда – пересадка органов. Могут назначаться кислородная терапия и хирургические операции, постоянный уход.
В последние годы многие лаборатории мира испытывают новые препараты, которые могут помочь в коррекции дефектных генов. Но пока это только разработки и возможно скоро мы сможем победить эту болезнь.
