Подпишись на нас в соц. сетях!


Вы просто перестанете дышать: чем опасен муковисцидоз и можно ли его вылечить





daniel-dvorsky-BI-IIYvwDgg-unsplash.jpg

Эта болезнь по-своему загадочна, она встречается редко, но приносит много проблем, в том числе с лечением. К сожалению, пока не придумано лекарства, которое бы полностью устранило проблему, поэтому могут помочь только поддерживающие процедуры.

Муковисцидоз во многих других странах называют кистозным фиброзом, что более точно отражает суть. Это наследственное заболевание, которое вызывает серьезные повреждения легких, пищеварительной системы и других органов тела. При болезни страдают те клетки, которые вырабатывают различные жидкости – потовую, слезную, слизь пищеварительной системы или бронхов, пищеварительный сок поджелудочной железы.

Эти биологические жидкости обычно жидкие и скользкие. Но у людей с муковисцидозом дефектный ген делает секреты очень липкими и густыми. Вместо того, чтобы действовать как смазка, секреты закупоривают трубки, протоки и проходы, особенно в легких, кишечнике и поджелудочной железе.

Сегодня проблему пытаются решать

hush-naidoo-yo01Z-9HQAw-unsplash.jpgХотя болезнь прогрессирует и требует ежедневного ухода, люди с муковисцидозом могут учиться и работать. Сегодня качество жизни у них выше, чем в предыдущие десятилетия. Улучшение скрининга и тактики лечения означает, что больные теперь могут дожить до 30-40 лет, а некоторые доживают до 50 лет, хотя это все равно очень мало.

С ведением скрининга новорожденных муковисцидоз можно диагностировать в течение первого месяца жизни до появления симптомов. Но жизнь этих пациентов не самая легкая.

Признаки и симптомы муковисцидоза различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться со временем. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового или взрослого возраста. Люди, которым не поставлен диагноз до зрелого возраста, обычно имеют более легкое заболевание и атипичные симптомы, например, повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

Возможные симптомы

Уровень хлоридов пота выше нормы. Родители часто могут почувствовать вкус соли на коже, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов возникают со стороны пищеварения и дыхания.

Густая и липкая слизь, образующаяся при этой болезни, забивает бронхи, по которым воздух входит в легкие и выходит из них.
  • Постоянный кашель с выделением густой слизи (мокроты)
  • Хрипы
  • Непереносимость физических упражнений
  • Повторные легочные инфекции
  • Воспаление носовых ходов или заложенный нос
  • Рецидивирующий синусит.

Густая слизь также может блокировать протоки, переносящие пищеварительные ферменты из поджелудочной железы в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не сможет полностью усваивать питательные вещества из пищи, которую вы едите. 
  • Жирный стул с неприятным запахом
  • Плохая прибавка в весе и росте
  • Кишечная непроходимость, особенно у новорожденных
  • Хронический или тяжелый запор, который может включать частое напряжение при попытках дефекации, что в конечном итоге приводит к выпадению части прямой кишки за пределы ануса.

Почему возникает эта болезнь

ani-kolleshi-vu-DaZVeny0-unsplash.jpg
При муковисцидозе дефект (мутация) в гене изменяет белок, который регулирует перемещение соли в клетки и из них. В результате в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системах образуется густая липкая слизь, а также повышенное содержание соли в потовой жидкости. В гене может быть множество различных дефектов. Тип мутации гена связан с тяжестью состояния. Чтобы заболеть, человеку необходимо унаследовать по одной копии поломанного гена от каждого родителя.

Осложнения

Осложнения муковисцидоза могут затронуть дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы, а также другие органы.
  • Поврежденные дыхательные пути (бронхоэктазы).
  • Хронические инфекции.
  • Разрастания в носу (носовые полипы).
  • Кашель с кровью (кровохарканье).
  • Пневмоторакс.
  • Нарушение дыхания.
Дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти пациентов. Кроме того, типичны резкая худоба, сахарный диабет, болезни печени, кишечная непроходимость, бесплодие, истончение костей (остеопороз), электролитный дисбаланс и обезвоживание.

Как определить и можно ли вылечить

brooke-cagle-yBAhjzfr0xk-unsplash.jpgЧтобы диагностировать муковисцидоз, врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют симптомы и проводят несколько тестов. Образец крови проверяется на наличие более высоких, чем обычно, уровней химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой. Чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, выделяющее пот. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Врачи также могут порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз.

От муковисцидоза нет лекарства, но курс непрерывного лечения может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательное наблюдение и раннее агрессивное вмешательство, чтобы замедлить прогрессирование болезни, что может продлить жизнь.

Применяют лекарства, направленные против генных мутаций, антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций, противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей, разжижающие слизь препараты, чтобы помочь отхаркивать слизь и улучшить функцию легких.

Что еще используют

  • Ингаляционные препараты, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов.
  • Ферменты поджелудочной железы, которые помогают пищеварительному тракту усваивать питательные вещества.
  • Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника.
  • Кислото-уменьшающие лекарства, чтобы помочь ферментам поджелудочной железы работать лучше.

При необходимости, специальные препараты от диабета или заболеваний печени. Кроме того, нужны постоянные процедуры по очищению дыхательных путей, легочная реабилитация, а иногда – пересадка органов. Могут назначаться кислородная терапия и хирургические операции, постоянный уход.

В последние годы многие лаборатории мира испытывают новые препараты, которые могут помочь в коррекции дефектных генов. Но пока это только разработки и возможно скоро мы сможем победить эту болезнь.







10 самых частых болезней пищеварения
Как кофе помогает работе пищеварения
4 причины, провоцирующие пневмонию
4 вида инфекций, которые активизируются при смене климата
Автор:
Фото: Unsplash
27.09.2020
Наши рассылки

5 способов повысить активность иммунной системы для борьбы с коронавирусом


Мир активно продолжает бороться с пандемией коронавируса, продолжается режим удаленной работы, статистика неутешительна – многие боятся заразиться. Сегодня нет вакцины против тяжелого острого респираторного синдрома COVID-19 и лекарства для лечения, поэтому укрепление иммунной системы за счет всех доступных методов – разумная мера.

6 основных аутоиммунных заболеваний: они влияют на вашу жизнь


Аутоиммунными болезнями страдают около 20 миллионов россиян, и почти 80% из них – женщины. Рассказываем, почему иммунная система атакует сама себя.

Солнце, вода, вибрации: 10 самых редких и необычных аллергий


Многим знакома аллергия на пыльцу, лекарства пищу или шерсть домашних животных. Это одни из самых распространенных форм болезни. Но аллергеном могут стать практически любые вещества, поэтому бывает и более редкая аллергия, но при этом не менее тяжелая, требующая серьезного лечения.


Проверьте сердце: 5 ключевых показателей, которые помогут выявить факторы риска


Здоровье этого органа не зависит от возраста – иногда проблемы, которые отражаются на самочувствии и полноценном образе жизни, могут появится даже вне факторов риска. Рассказываем про 5 главных факторов, которые покажут, что пора идти к врачу.

Стресс и недержание: как они связаны и как справиться с проблемой


Приблизительно 5 миллионов женщин в нашей стране время от времени или достаточно часто отмечают подтекание капель мочи при смехе или кашле, резких движениях. Недержание мочи – серьезная проблема, которая становится причиной для переживания и смущения, стресса. Они только ухудшают состояние.

Наши рассылки