Новая техника геномики вскоре может быть использована в клиниках для выявления причин редких генетических заболеваний у новорожденных малышей. Команда ученых из Scripps Research изобрела новую методику геномики для выявления причин редких генетических заболеваний. В новом методе исследования, которую исследователи описывают в Science, используется тот факт, что люди наследуют две копии или «аллели» практически каждого гена: один от матери и один от отца. Новый метод сравнивает уровни активности материнских и отцовских аллелей по всему геному и определяет, где активность аллеля находится за пределами нормального диапазона. Именно эта область может быть вероятной причиной заболевания.
В чем новизна методики?
Конечно, генетические исследования проводились и ранее. Но исследователи продемонстрировали свою технику, используя ее для выявления болезнетворных генов у пациентов с редкими мышечными дистрофиями. Этот метод позволит выявлять причины редких генетических заболеваний в некоторых случаях, когда стандартные методы не дают результатов.
Несколько лет команда была сосредоточена на поиске наилучшего способа выявления редких генетических заболеваний, которые возникают в раннем возрасте и могут быть тяжелыми или даже опасными для жизни. Стандартные методы секвенирования генов и их транскриптов, применяемые у ребенка и членов семьи, обычно могут выявить причину, но только если болезнь возникает из-за мутации генов, которые синтезируют дефектные белки.
По крайней мере половина редких генетических заболеваний имеет более тонкие причины, которые не могут быть обнаружены стандартными методами. Например, мутация может повлиять на область ДНК, которая сама по себе не является геном, но участвует в регулировании активности гена. В результате нарушение активности этого гена может привести к заболеванию. Метод, разработанный учеными, считывает структуру генов для выявления различий в уровнях активности материнских и отцовских аллелей. Многие редкие генетические заболевания возникают в результате мутаций ДНК, затрагивающих один ген – только папин или только мамин. Сравнение активности материнских и отцовских аллелей является более чувствительным подходом, чем сравнение активности генов одного человека с активностью другого (как это делается сейчас).
Каждый человек отличается многими другими смешанными факторами, которые влияют на активность генов, помимо их генетического происхождения. Даже если это однояйцовые близнецы, тот факт, что близнец съел гамбургер сегодня утром, а второй ел кашу, становится причиной различий между ними по уровням активности многих генов.
Метод, названный ANEVA-DOT, может быть использован для выявления нескольких генов у каждого ребенка с явно аномальными уровнями активности. Он помогает выявить причины болезни и как можно раньше начать ее лечение. Возможно, следующим этапом станет разработка методик по устранению дефектов в этих генах. Но это пока еще только мечты ученых.
Читайте также: ГЕНий красоты: как ДНК-тесты помогут в косметологии
