Зарубежный и российский эксперты рассказывают о том, как и почему возникают нарушения формирования пола и в каких случаях врачи вынуждены менять пол ребенка по медицинским показаниям.

С 1 марта 2024 года в России должно вступить в силу постановление правительства, в котором предусмотрен порядок оказания медицинской помощи при пороках развития репродуктивных органов и вынужденной смене пола у детей.


В документе приводится список пяти медицинских учреждений, которые будут иметь право на такие оперативные вмешательства:

• ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»;
  
  
• РНИМУ им. Н.И. Пирогова;
  
  
• ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова»;
  
  
• ФГАУ «НМИЦ здоровья детей»;
  
  
• ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России.

Только в вышеперечисленных заведениях можно будет получить официальные медицинские заключения о соответствии половых признаков признакам определенного пола. Кроме того, в документе определен порядок выдачи решений врачебных комиссий на трансгендерные операции.


Кстати, 24 июля 2023 года уже был принят закон о запрете приема лекарств и медицинских вмешательств для смены пола (Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (с изменениями и дополнениями) Глава5. Организация охраны здоровья (ст.ст. 29 - 50) дополнен статьей 45.1. Запрет смены пола человека).


Однако в мартовском постановлении речь идет об исключительных ситуациях, которыми являются операции для лечения врожденных аномалий или пороков развития, генетических и эндокринных заболеваний, связанных с нарушением формирования половых органов у детей.

Как формируется пол

В жизни больших красных улиток, имеющих мужские и женские половые органы и являющихся гермафродитами, проблемы выбора пола не существует. Человечество же при рождении четко разделяется на мальчиков и девочек.


Пороки формирования пола известны медицинскому сообществу очень давно: первое упоминание о гермафродитизме можно встретить еще в трудах Аристотеля (384-322 гг. до н.э.).


По современной статистике нарушения полового развития встречаются с частотой 1 случай на 4500 живорожденных детей: в России их именуют термином НФП — нарушения формирования пола, в Европе раньше был принят термин «интерсекс», а с 2005 года детям с НПФ обычно ставят диагноз «состояние нарушения пола на хромосомном, гонадном или анатомическом уровне».


Однако, помимо биологии, у человека существует еще и самоидентификация — то есть понятие о собственной половой принадлежности. Обычно биологический пол совпадает с эмоциональным — тем, которым человек себя ощущает. Но иногда встречаются и несовпадения самоидентификации с биологическими признаками, что, как правило, связано с изменениями в головном мозге.






Катя Вольффенбуттель, детский уролог-андролог, профессор клиники Erasmus, Роттердам, Голландия



При заболеваниях, связанных, с пренатальным избытком андрогенов, все определенно и ясно. Но иногда ни врачи, ни сам человек не могут понять — кто перед ним, мальчик или девочка. К примеру, при дефекте биосинтеза андрогенов, когда возникает пренатальный низкий уровень андрогенов, маскулинизация в пубертате, человек чувствует дисбаланс между эмоциональным и биологическим полом.


Когда андрологи говорят о нормальном формировании мужского пола, они имеют в виду активную работу антимюллерова гормона и тестостерона. Кроме того, для развития мужских половых органов и простаты важным является дигидротестостерон: местное превращение тестостерона в дигидротестостерон происходит под действием фермента 5-α-редуктазы.


Дигидротестостерон в 10 раз активнее, чем тестостерон, связывается с рецепторами андрогенов, стимулируя их. А вот женский пол формируется более сложным образом, поскольку здесь нужна активация определенных генов, которые приводят к возникновению яичников.

Клинические примеры

Сергей Яцык, руководитель института детской хирургии НМИЦ здоровья детей Минздрава России, детский уролог-андролог, член-корреспондент РАН, профессор, д. м. н.


У женщины от нормально протекавшей беременности родился ребенок, зарегистрированный как девочка. Однако в возрасте 2 года 6 месяцев мать обратила внимание на припухлость в области половых губ ребенка. В результате малышу было выполнено УЗИ, по результатам которого в зоне больших половых губ были визуализированы гонады. Ребенку провели молекулярно-генетическое обследование, которое показало патологическую мутацию в гене SRD5A2, который кодирует фермент 5-α редуктазу в гомозиготном положении. При этом мутации гена SRD5A2 вызвали псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию. Мы коллегиально побеседовали с родителями ребенка и предложили немного позже выполнить маскулинизирующую пластику, учитывая при этом пробу на хорионический гонадотропин. После согласия родителей и получения документов из нашей клиники родители сменили пол ребенка на мужской в паспортном столе. В результате мы при помощи пластической хирургии скорректировали пол ребенка: сначала был выпрямлен половой член и создана мочевая уретральная дорожка. Затем, спустя полгода, была сформирована неоуретра. Спустя год ребенок уже жил с полностью сформированным и внешне нормальным половым органом.



Врачам-андрологам известно, что внутренние половые органы и половой бугорок являются бипатентными. И для проявления пола требуется либо регрессия мюллерова протока, либо активность тестостерона, который стимулирует формирование яичек. При синдроме персистирования мюллерова протока сохраняются его производные (матка и маточная труба), но основной проблемой является отсутствие антимюллерова гормона. При этом яичко нормально функционирует, пол ребенка определяется как мужской и в его формировании не наблюдается нарушений. Но производные мюллерова протока при этом не регрессируют, потому что антимюллеров гормон не синтезировался. Это и есть патологическое состояние, при котором андрологи не только низводят яички в мошонку (как при диагнозе крипторхизма), но и удаляют маточную трубу и матку. Делают это очень аккуратно, чтобы не нарушить кровоснабжение яичек.


Профессор К. Вольффенбуттель: В нашей клинике был случай, когда мы поздравили родителей с рождением сына. Но при обследовании малыша мы не обнаружили яички ни в мошонке, ни в брюшной полости. Позже выяснилось, что ребенок — девочка с врожденной гиперплазией надпочечников. Это аутосомнорецессивное заболевание, связанное с дефицитом 21-гидроксилазы.

Как диагностируют нарушения формирования пола

• физикальный осмотр, с помощью которого можно определить дисморфию и гонады, измерить размер и диаметр пениса, оценить лабиоскротальные складки, аногенитальное расстояние и пигментацию кожи;
  
  
• лабораторная диагностика, позволяющая оценить анализы крови и мочи, пробы на тестостерон (клетки Лейдига), ингибин В, антимюллеров гормон (Клетки Сертоли), 17-ОН прогестерон (который бывает повышен при врожденной гиперплазии надпочечников);
  
  
• генетическая диагностика (кариотип и ДНК);
  
  
• УЗИ, позволяющее оценить состояния матки, гонад, почек и надпочечников;
  
  
• отдельно андрологи оценивают длину полового члена ребенка: орган измеряют в натянутом состоянии. Существуют следующие критерии оценки: в возрасте 1-2 года половой член должен составлять 4,7 ± 0,8 см, в 7-9 лет — 6,3 ± 1 см.
  
  

«Стыд, отчужденность и скрытность»: как живет девушка с мужскими хромосомами и внешностью женщины

Насколько родители причастны к нарушениям формирования пола у ребенка

Нарушения формирования пола генетически обусловлено, они закладываются в момент зачатия, когда яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом. Поэтому, за исключением гипоспадии (пороков развития зоны мочеиспускательного канала и области полового члена у мальчиков), проблемы формирования пола — не приобретенные, а врожденные. Именно поэтому диагностирует такие пороки не один врач, а целая мультидисциплинарная команда.


Когда к диагностике подключается эндокринолог, он чаще всего разбирается в причинах гипоспадии: к примеру, если она сочетается с крипторхизмом, то причиной является генетический дефект. На формирование изолированной гипоспадии могут влиять внешние факторы, которые воздействовали на закладку органов у плода в первом триместре беременности.


Для любого врача проблемы формирования пола у ребенка всегда являются поводом для перевода пациента в специализированный многопрофильный центр. Там ребенку и его родителям способны помочь не только андрологи, эндокринологи и урологи, но и психологи, и гистологи, которые специализируются на исследовании гонад, и могут заметить у пациента редкие, нестандартные изменения и точно определить его половую принадлежность.