![Генетические тесты.jpg Генетические тесты.jpg](/upload/medialibrary/37f/jtv4xgi39zzdcvx2yye1sjf13qs06qn9.jpg)
Аномалии хромосом у ребенка могут быть унаследованы от родителей во время зачатия или возникать спонтанно, когда клетки зародыша начинают делиться. Разбираемся с экспертом, как можно определить наличие проблемы.
![Петрова Марина.png Петрова Марина.png](/upload/medialibrary/078/3rh0vmrs67rbluwkmcann4jfe2xt8x6q.png)
Петрова Марина, заведующая отделением пренатальной
диагностики и клинической генетики, клиника Фомина
Что такое генетические тесты
Генетических тестов на сегодняшний день существует огромное количество. Они все основаны на различных диагностических методиках и используются для выявления множества генетических патологий. Эти тесты могут быть инвазивными и неинвазивными, но при этом обладать разной точностью.Инвазивная диагностики (Хорион, амниоцентез и др.)
Результаты мультицентровых рандомизированных исследований показали, что риск прерывания беременности после этих манипуляций составляет менее 0,5%, что делает их практически безопасными.
Амниоцентез выполняется после 16 недель беременности, а хорионбиопсию рекомендовано проводить только после 11 недель беременности, так как есть риск поперечных редукций конечностей и других осложнений со стороны плода, если эти процедуры проводить ранее.
Что такое риск хромосомных аномалий?
Базовый или исходный риск определяется возрастом женщины и сроком беременности. Индивидуальный риск рассчитывается путем умножения базового риска на величину отношений правдоподобия скрининговых тестов. Величина отношения правдоподобия для конкретного ультразвукового или биохимического маркера разная. И показывает она то, насколько увеличивается риск аномалии при его «положительном» значении или, наоборот — уменьшается при «отрицательном».Каждый раз при проведении нового скринингового теста величина базового риска конкретной пациентки умножается на величину отношения правдоподобия этого теста, в результате чего устанавливается индивидуальный риск хромосомной патологии плода. Для таких расчетов используются специализированные программные комплексы, такие как Astraia разработанная международным Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation).
![Хромосома.jpg Хромосома.jpg](/upload/medialibrary/c02/98w5vyr5wnunrjscyuufgarspryx2wsy.jpg)
Скрининг Синдрома Дауна
Синдром Дауна — наиболее часто встречающаяся хромосомная аномалия плода.Традиционным методом скрининга синдрома Дауна ранее являлся скрининг по возрасту беременной женщины, при котором мамам старше 35 лет проводился амниоцентез или хорионбиопсия. Это приводило к необходимости проведения инвазивной диагностики 15-20% беременных женщин и позволяло выявить менее половины плодов с болезнью Дауна.
Более эффективным методом скрининга является комбинированный, включающий в себя УЗИ в 11-13 недель:
• измерение толщины воротникового пространства (жидкость в подкожной клетчатке шеи)• осмотр кости носа и верхней челюсти плода
• измерение частоты сердцебиений плода
• оценка кровотока через трикуспидальный клапан сердца плода и в венозном протоке
Другие преимущества УЗИ в 11–13 недель:
• установка точного срока беременности• ранняя диагностика многих пороков развития плода
• при многоплодной беременности позволяет установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности
В 1970–1980 годы скрининг основывался только на возрасте беременной, и всем женщинам старше 35 лет проводили инвазивную диагностику. В эту возрастную группу на тот момент попадало 5% беременных женщин, и частота выявляемости составляла при этом всего лишь 30%. В наиболее развитых странах в последние 30 лет возраст беременных увеличился и теперь около 20% беременных приходится на группу женщин старше 35 лет.
Таким образом, потребовалось применение более точных скрининговых методов. Был разработан скрининг на основании ультразвуковых маркеров, биохимических показателях крови, а также базовых параметров беременной (возраст, рост, вес).
Хромосомные отклонения проявляются у плодов с нарушением концентрации различных веществ, которые синтезирует плод и хорион. Первоначально использовался комбинированный скрининг второго триместра (15-16 недель), включавший возраст матери, общий ХГЧ, Альфа-Фета протеин, эстриол и ингибин. Такая комбинация позволяла выявить 56-70 % плодов с синдромом Дауна.
Сегодня во всем мире используется комбинированный скрининг в 1 триместре беременности, включающий ультразвуковые показатели, концентрации В-субъединицы ХГЧ и белок РАРР-А (Pregnancy Associated Protein–A). При этом выявляемость составляет 95-99%. Этот тест является скрининговым. И при выявлении высокого риска хромосомных или каких-либо других аномалий проводятся хорионбиопсия и амниоцентез.
![Генетические тесты.jpg Генетические тесты.jpg](/upload/medialibrary/fae/0v5yf1ihtahkco42rwdfwymvvw6krrmz.jpg)
НИПТ
Неинвазивное Пренатальное Тестирование. Это еще один метод скринингового тестирования и определения группы высокого риска, в которой необходимо проводить инвазивные процедуры, чтобы точно поставить или исключить те или иные патологии.Это метод, основанный на выделении из крови матери свободной фракции ДНК плода.
Чаще всего используется НИПТ на 3 основные хромосомные аномалии и нарушения числа половых хромосом. Он очень точен в отношении Синдрома Дауна — выявляемость составляет порядка 99%, для Трисомий 18 (Синдром Эдвардса) и 13 (синдром Патау) —98%.На сегодняшний день спектр предлагаемых НИПТ тестов огромен. И только генетик может точно определить необходимость такого тестирования. Важно то, что НИПТ не может заменить других тестов, УЗИ исследования. Он может дополнить и улучшить диагностику. Но если по результатам любого теста выявляется риск хромосомной аномалии плода, единственным методом достоверной диагностики является инвазивная процедура с последующим анализом полученного материала путем цитогенетических и молекулярно-генетических технологий.