Когда меди слишком много: в чем опасность болезни Вильсона и как ее лечить

Примерно у 1 из 30 тысяч человек во всем мире медь в избытке накапливается в мозге, глазах и печени. А все потому, что нарушается выведение этого микроэлемента из организма. Расскажем, почему.

В 1912 году английский невролог Сэмюэл Вильсон впервые описал клиническую картину этой тяжелой болезни. Позже, в 1948-1960-х гг. отечественный врач Николай Коновалов создал ее классификацию. Так нарушение стало называться болезнью Вильсона-Коновалова или гепатолентикулярной дегенерацией. 

Заболевание считается наследственным, так как передается от родителей (при условии, если оба — носители определенного мутировавшего гена ATP7B). При этом, вероятность того, что ребенок родится с такой патологией составляет 25%, а что он будет носителем гена — 50%. 

О меди 

Организму в небольших количествах нужна медь для выработки энергии, поддержания эластичности стенок кровеносных сосудов и нормального состояния соединительной ткани. Микроэлемент также влияет на иммунную и центральную нервную системы. Медь поступает в ваш организм при употреблении печени (телячьей, бараньей), какао-порошка, устриц, цельнозерновых продуктов, авокадо, мяса и т.д. Управление по биологически активным добавкам (США) отмечает, что суточная норма потребления меди для взрослого населения — 900 мкг. Однако, нужно понимать, что избыток микроэлемента может нанести вред здоровью. В частности, происходит повреждение тканей того или иного органа (в месте повреждения образуется рубцовая ткань). По мере замещения здоровой ткани на рубцовую, орган перестает функционировать. 

Симптомы болезни

Согласно данным Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек (NIDDK), симптомы обычно впервые проявляются в возрасте от 5 до 40 лет. Тем не менее, известны случаи, когда болезнь диагностируется у девятимесячных младенцев и 70-летних пациентов. 

Симптоматики может не быть до тех пор, пока содержание меди в организме не достигнет высокого уровня (определяется по анализу крови и/или мочи). 

Печеночные симптомы включают:

• развитие желтухи — кожа и склера глаз приобретают желтушное окрашивание;
• боль в области печени (в правом подреберье);
• потемнение мочи;
• повышенную усталость;
• тошноту/рвоту;
• кал становится белым «глинистым»;
• развитие анорексии (необъяснимой потери веса).

Развивается гепатит из-за накопления меди в печени и цирроз (хроническая болезнь, при которой происходит необратимое повреждение печеночной ткани). 

Симптомы со стороны нервной системы, изменения психики

Примерно у 40–50% пациентов наблюдаются неврологическая симптоматика, связанная с центральной нервной системой. Она характеризуется:

• тремором — непроизвольным дрожанием пальцев рук, головы и т.п;
• жесткостью (ригидностью) мышц— скованностью движений из-за повышенного мышечного тонуса;
• трудностью с координацией движений, глотанием, речью.

Пациенты также могут испытывать повышенную тревожность, психозы, депрессию, изменения в поведении. 

Глазные симптомы

Накопление меди в глазах может спровоцировать появление так называемых колец Кайзера-Флейшера — желтовато-зеленой или зеленовато-коричневой пигментации по краю роговицы. 

Ученые считают, что у 95% пациентов с неврологическими и у 65% с печеночными симптомами, появляются такие кольца. 

Лечение

Врачи-гепатологи совместно с неврологами могут назначить медикаментозное лечение в виде хелатирующих агентов. Последние помогают организму выводить медь с мочой. Может быть полезен прием добавок цинка, так как он препятствует всасыванию меди в кишечнике. 

Изменение рациона

Пациентам следует отказаться от потребления продуктов, богатых медью. Среди них:

• печень;
• шоколад;
• креветки;
• орехи;
• грибы.

При необходимости устанавливаются очистительные фильтры для водопроводной воды (так как она может доставляться по медным трубам).