Подпишись на нас в соц. сетях!

Мукополисахаридоз: что нужно знать о страшном заболевании


Мукополисахаридоз (МПС) ­– редкое генетическое заболевание, казалось бы, знать подробности о нем ни к чему. На самом деле внимание к данному диагнозу на протяжении всего года позволит никогда не столкнуться с ним один на один.

муковисцидоз.jpg 

Редкое, но реальное заболевание

Распространенность мукополисахаридоза – всего 1 случай на 25000 новорожденных. Возникает болезнь из-за мутации одного из генов, ответственного за продукцию определенного фермента, который в норме должен участвовать в расщеплении сложных молекул. При мукополисахаридозе активность фермента снижается, что приводит к постепенному накоплению в тканях нерасщепленных продуктов обмена веществ – гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, различных внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз из-за широкого спектра проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением симптомов и при проявлении характерных внешних изменений.

Как развивается болезнь?

В большинстве случаев в зоне риска в равной степени находятся как девочки, так и мальчики. При мукополисахаридозе могут поражаться разные органы: мозг, глаза, легкие, сердце, печень, селезенка, спинной мозг, кости, суставы, мышцы, может наблюдаться задержка физического и умственного развития. Причем, при рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно позже – в 5-6 лет. Среди наиболее ярко выраженных внешних признаков: увеличенная голова, грубые черты лица, утолщенные ноздри, губы и мочки ушей, короткая шея и туловище, задержка в росте, с трудом сгибающиеся суставы конечностей.

Как диагностировать болезнь?

На раннем этапе информативно исследование уровня активности фермента в капле крови. Своевременная диагностика крайне важна, так как для распространенных типов мукополисахаридоза существует специальная терапия, позволяющая улучшить течение заболевания. Для лечения вводят фермент, который восполняет недостаточную активность собственного фермента в организме. Еще одним методом лечения для некоторых типов мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга.

Помни обо мне, и я не потеряюсь

К сожалению, ко времени проявления явных симптомов болезни, необратимый ущерб здоровью уже может быть нанесен. Изменить ситуацию решила кампания «Помни обо мне, и я не потеряюсь», напоминающая врачам и общественности о диагнозе МПС и важности ранней диагностики. При подозрении на диагноз МПС лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить образец крови в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную диагностику.

Автор: Елена Смирнова
Фото: Legion Media
22.05.2018
Наши рассылки

Болезнь или оправдание лени: что нужно знать о синдроме хронической усталости


Крайне неприятные ощущения в мышцах, слабость и утомление с утра предупреждают, что у вас может быть хроническая усталость. Что делать с этим заболеванием? Действительно ли это проблема или под синдромом пытаются скрыть банальную лень? Рассказываем в статье.

15 самых страшных мировых пандемий за всю историю


Пандемия COVID-19 сегодня в топе новостей. Но она далеко не первая в истории человечества.  Мы еще не знаем, каким будет число жертв нового коронавируса, но стоит оглянуться назад и вспомнить самые глобальные пандемии в мировой истории.


10 заболеваний, которые нельзя вылечить полностью


Каждый день ученые и врачи делают удивительные успехи в поиске эффективных методов лечения многочисленных заболеваний. Но сегодня появляются новые болезни, и лекарства от них пока не придумали.  


Неправильный диагноз: 8 заболеваний, с которыми часто ошибаются даже опытные врачи


Отсутствие специальных тестов и слишком общие симптомы, длительные попытки самолечения, до того как обратиться к врачу, могут затруднить диагностику некоторых заболеваний. Есть несколько серьезных болезней, с диагнозом которых врачи могут ошибиться.

Если вы – Плюшкин: это может быть психическим расстройством


Накопление в доме хлама и мусора, отказ от генеральной уборки может быть первым симптомом синдрома Плюшкина. ВОЗ причислила его к психическим расстройствам, он включен в новый список болезней МКБ-11.



Наши рассылки