Подпишись на нас в соц. сетях!


Мукополисахаридоз: что нужно знать о страшном заболевании



Мукополисахаридоз (МПС) ­– редкое генетическое заболевание, казалось бы, знать подробности о нем ни к чему. На самом деле внимание к данному диагнозу на протяжении всего года позволит никогда не столкнуться с ним один на один.

муковисцидоз.jpg 

Редкое, но реальное заболевание

Распространенность мукополисахаридоза – всего 1 случай на 25000 новорожденных. Возникает болезнь из-за мутации одного из генов, ответственного за продукцию определенного фермента, который в норме должен участвовать в расщеплении сложных молекул. При мукополисахаридозе активность фермента снижается, что приводит к постепенному накоплению в тканях нерасщепленных продуктов обмена веществ – гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, различных внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз из-за широкого спектра проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением симптомов и при проявлении характерных внешних изменений.

Как развивается болезнь?

В большинстве случаев в зоне риска в равной степени находятся как девочки, так и мальчики. При мукополисахаридозе могут поражаться разные органы: мозг, глаза, легкие, сердце, печень, селезенка, спинной мозг, кости, суставы, мышцы, может наблюдаться задержка физического и умственного развития. Причем, при рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно позже – в 5-6 лет. Среди наиболее ярко выраженных внешних признаков: увеличенная голова, грубые черты лица, утолщенные ноздри, губы и мочки ушей, короткая шея и туловище, задержка в росте, с трудом сгибающиеся суставы конечностей.

Как диагностировать болезнь?

На раннем этапе информативно исследование уровня активности фермента в капле крови. Своевременная диагностика крайне важна, так как для распространенных типов мукополисахаридоза существует специальная терапия, позволяющая улучшить течение заболевания. Для лечения вводят фермент, который восполняет недостаточную активность собственного фермента в организме. Еще одним методом лечения для некоторых типов мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга.

Помни обо мне, и я не потеряюсь

К сожалению, ко времени проявления явных симптомов болезни, необратимый ущерб здоровью уже может быть нанесен. Изменить ситуацию решила кампания «Помни обо мне, и я не потеряюсь», напоминающая врачам и общественности о диагнозе МПС и важности ранней диагностики. При подозрении на диагноз МПС лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить образец крови в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную диагностику.




Наши рассылки
 

Актуальные статьи

Тренировка для красивых рук: мастер-класс от фитнес-тренера
Эта тренировка направлена на развитие мышц плеч, трицепсов, бицепсов и предплечий. Красивые руки — это не только объем мышц, но и их тонус, выразительность и гармоничность. Важно сочетать силовые упражнения с кардио и растяжкой, чтобы избежать «перекачанности» и добиться эстетичного результата.
сегодня
Виртуальный этикет: 10 правил, как вести себя в сети при знакомстве
В эпоху социальных сетей первое впечатление можно создать всего за несколько секунд. Откройте для себя секреты правильного виртуального знакомства.
сегодня
Как правильно отращивать стрижку пикси — берем пример с актрисы Эммы Стоун
Отрезали трендовую стрижку пикси и уже начали переживать о том, как она будет отрастать и как правильно подготовиться к этому периоду? Предлагаем подглядеть пару приемов у актрисы Эммы Стоун, которая уже начала возвращать былую длину волос.
сегодня
Грудь обвисла после кормления: как вернуть ей привлекательную форму
Грудь женщины, по задумке природы, играет важную роль в продолжении человеческого рода и одновременно является одним из воплощений женской красоты. Однако часто бывает, что после кормления с грудью происходят необратимые изменения.
сегодня
7 книг для перезагрузки: как преодолеть кризис и улучшить психическое здоровье
Вы часто чувствуете тревогу и стресс? Эти книги предлагают эффективные методы борьбы с унынием и неуверенностью. Откройте для себя новые подходы к управлению психическим здоровьем.
сегодня
Показать еще