Мукополисахаридоз (МПС) ­– редкое генетическое заболевание, казалось бы, знать подробности о нем ни к чему. На самом деле внимание к данному диагнозу на протяжении всего года позволит никогда не столкнуться с ним один на один.

Редкое, но реальное заболевание

Распространенность мукополисахаридоза – всего 1 случай на 25000 новорожденных. Возникает болезнь из-за мутации одного из генов, ответственного за продукцию определенного фермента, который в норме должен участвовать в расщеплении сложных молекул. При мукополисахаридозе активность фермента снижается, что приводит к постепенному накоплению в тканях нерасщепленных продуктов обмена веществ – гликозаминогликанов. Накопление гликозаминогликанов в большом количестве в клетках и тканях вызывает поражение костей, различных внутренних органов, нервной системы. Мукополисахаридоз из-за широкого спектра проявлений часто не диагностируется сразу, а только с усугублением симптомов и при проявлении характерных внешних изменений.

Как развивается болезнь?

В большинстве случаев в зоне риска в равной степени находятся как девочки, так и мальчики. При мукополисахаридозе могут поражаться разные органы: мозг, глаза, легкие, сердце, печень, селезенка, спинной мозг, кости, суставы, мышцы, может наблюдаться задержка физического и умственного развития. Причем, при рождении дети с мукополисахаридозом, как правило, имеют нормальный вес и рост и выглядят абсолютно здоровыми. В зависимости от типа мукополисахаридоза первые симптомы могут проявляться как в первый год жизни, так и значительно позже – в 5-6 лет. Среди наиболее ярко выраженных внешних признаков: увеличенная голова, грубые черты лица, утолщенные ноздри, губы и мочки ушей, короткая шея и туловище, задержка в росте, с трудом сгибающиеся суставы конечностей.

Как диагностировать болезнь?

На раннем этапе информативно исследование уровня активности фермента в капле крови. Своевременная диагностика крайне важна, так как для распространенных типов мукополисахаридоза существует специальная терапия, позволяющая улучшить течение заболевания. Для лечения вводят фермент, который восполняет недостаточную активность собственного фермента в организме. Еще одним методом лечения для некоторых типов мукополисахаридоза является трансплантация костного мозга.

Помни обо мне, и я не потеряюсь

К сожалению, ко времени проявления явных симптомов болезни, необратимый ущерб здоровью уже может быть нанесен. Изменить ситуацию решила кампания «Помни обо мне, и я не потеряюсь», напоминающая врачам и общественности о диагнозе МПС и важности ранней диагностики. При подозрении на диагноз МПС лечащий врач (например, педиатр или врач-генетик) может отправить образец крови в одну из специальных лабораторий, проводящих бесплатную диагностику.