
Можно ли выявить наличие синдрома Дауна еще до рождения ребенка? В чем особенность человека с наличием лишней хромосомы? И что делать родителям, решившим воспитывать особого ребенка?

Александр Коротеев, врач-генетик, кандидат медицинских наук
Болезнь или нет?
Раньше синдром Дауна принято было считать болезнью, но сегодня представления в медицине и генетике изменились. Дело в том, что в понятие болезни входят определенные этапные течения, диагностические и лечебные возможности, но в отношении пациентов с синдромом Дауна ничего из этого неприменимо. В результате около 60 лет назад врачи и генетики перешли на другую терминологию: сначала болезнь стали именовать синдромом Дауна, а в XXI веке пришел новый термин — трисомия (утроение) 21-й хромосомы.21-я хромосома есть у всех людей. А вот трисомия 21 — это появление дополнительной, лишней, третьей, хромосомы в 21-й паре. Такая трисомия характерна для мелкопитающих (приматов), у которых существует своя особенность деления оплодотворенной яйцеклетки, называемая мейоз: именно при включении такого механизма происходит образование лишнего генетического материала у человека. Генетикам известно, что в зоне риска беременности с трисомией 21 находятся родители либо старше 35 лет, либо моложе 18 лет. Чаще всего именно у них происходит «сбой в системе», приводящий к образованию таких генетических «поломок», как трисомия.
К сожалению, сегодня генетики пока не обладают технологиями, которые позволили бы гарантировать исключение зачатия или рождения ребенка с синдромом Дауна. Правда, попытки это предпринять уже были: около 10-15 лет назад генетики старались инактивировать воздействие лишней хромосомы в клетке с уже существующей трисомией, не убирая ее, а внедряясь в этот генетический материал. Однако пока эти работы так и остались на уровне эксперимента.
Скрининг на этапе беременности
Исторически еще в 80-х годах прошлого века скринингом на синдром Дауна считался биохимический анализ, который проводили во второй половине беременности. Это были исследования сывороточных маркеров: по колебаниям концентрации α-фетопротеина эмпирически рассчитывался риск наличия или отсутствия такой проблемы у плода.Позже появились лучевая и УЗИ-диагностика, а также новые биохимические маркеры, позволяющие выполнять исследование в первом триместре, на сроке 11-13недель. Сегодня биохимические маркеры включают так называемый тройной тест: исследование концентрации материнских сывороточных белков, плазменного плацентарного фактора и β-субъединицы хорионического гонадотропина: их совмещение с данными УЗИ позволяет произвести расчет риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако и это — только предположение.

Анализ подтвердился: что дальше?
Все вопросы обсуждаются с родителями. При этом врач может рекомендовать разные решения, в том числе – и сопровождение беременности. Ведь довольно часто при хромосомных болезнях у плода развиваются анатомические пороки и нарушения развития: какие-то из них могут быть скорректированы, но в некоторых случаях они являются летальными – либо в утробе матери, либо сразу после рождения.В зависимости от индивидуальной ситуации у беременной, собирается пренатальный консилиум врачей, куда приглашаются женщина и ее семья, а специалисты предлагают свои решения. Но сохранять или прерывать беременность – всегда решают сама пациентка и ее семья.
Почему синдром Дауна получил такое название
В 1866 году руководитель английского королевского приюта для психических больных Джон Даун описал внешность некоторых своих пациентов: лицо плоское и широкое, глазная щель узкая, а из-за особой кожной складки на глазах пациенты похожи на представителей монголоидной расы. Поэтому изначально этот синдром называли «монголизм». При этом дети были не похожи на родителей, но похожи друг на друга. Также Джон Даун отметил, что у этих детей часто встречаются пороки сердца и болезни эндокринной системы, а также нарушена речь, однако он ошибочно связывал недуг с туберкулезом у родителей. Отвергая традиционные методы лечения, он настаивал на том, что пациенты должны хорошо питаться, соблюдать гигиену, заниматься спортом, танцами, музыкой и актерским мастерством. В клинике приюта Дауна детям преподавали иностранные языки, арифметику, грамоту, занимались с ними логопедической гимнастикой.В 1888 году учеными были обнаружены хромосомы в клетках, а спустя 50 лет «монголизм» связали с хромосомной патологией. При этом в некоторых странах была введена принудительная стерилизация детей с этим синдромом, а в нацистской Германии детей с «монголизмом» подвергали эвтаназии.
В 1955 году в шведской лаборатории было совершено открытие: в клетке человека 46 хромосом, а через четыре года во Франции у детей с «монголизмом» была обнаружена дополнительная, третья хромосома в 21-й паре.
В 1961 году синдром стали называть именем Джона Дауна, а в поисках препаратов для лечения пациентов начали говорить о пользе терапии витаминами, минералами, антиоксидантами.
С 1975 года синдром начали диагностировать с помощью пренатального скрининга, а операции у младенцев с синдромом Дауна и пороком сердца вошли в стандарт медицинской помощи.
С 2006 года в мире проходит День человека с синдромом Дауна: его дата означает номер пары и количество хромосом – 21 марта.
В 2013 году генетики попытались заблокировать лишнюю копию хромосомы, но пока этот эксперимент проводился только на клеточной культуре.
Что необходимо знать будущим родителям ребенка с синдромом Дауна
Для этих ребят благо — не быть изолированными, а находиться с себе подобными. Сформулированная еще доктором Дауном система реабилитации подразумевает именно это. В настоящее время существует ассоциация, система психологической и даже методологической поддержки родителей, принявших решение воспитывать особого ребенка.Однажды я оказался в аэропорту Хельсинки и увидел там сотрудника кафе с синдромом Дауна. Пожалуй, это был самый любимый коллегами парень во всем аэропорту... Позже я стал бывать там чаще и заметил, что в кафе появились и другие работники с синдромом трисомии 21-й хромосомы. Это здорово изменило мое сознание и отношение к пациентам, о полной социализации которых я раньше не задумывался. А ведь именно о таком общественном восприятии говорил Джон Даун, когда рассказывал о своем 30-летнем опыте работы с родителями особых детей. Врач говорил о том, что самым сложным с точки зрения общения для него слоем общества была аристократия, среди которой было принято прятать «монголоидных» детей среди прислуги, не давая им возможности развиваться. Но сегодня общество приняло концепцию гуманного отношения к особым детям и разработало основы педагогики для работы с ними. И, думаю, это правильно.
