Оказывается, каждый 15-й европеец является носителем гена муковисцидоза, так что не таким уж и редким является это заболевание, как принято считать в мире.
Ольга Симонова, заведующая пульмонологическим отделением НМИЦ здоровья детей, главный научный сотрудник, врач высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
Проблемам этой генетически передаваемой болезни посвящена целая серия мероприятий в рамках Европейской недели муковисцидоза. В России день муковисцидоза традиционно проходит 25 ноября в Национальном медицинском исследовательском Центре Здоровья Детей (НМИЦЗД). Узнаем подробнее об этом заболевании, которое также называют кистозным фиброзом.
Причинами заболевания являются мутации в особом гене муковисцидоза, который был обнаружен в 1989 году учеными из Канады и США. Мутация этого гена произошла много лет назад, и с тех пор она передается по наследству из поколения в поколение. При встрече и создании пары двух носителей такого мутированного гена их ребенок наследует полный «набор» мутаций от обоих родителей и с 25%-й вероятностью может заболеть муковисцидозом. То есть заразиться муковисцидозом невозможно, это заболевание передается только на генетическом уровне.
В 2006 году, как и во многих странах мира, в России был введен неонатальный скрининг по пяти заболеваниям, среди которых присутствует и исследование на муковисцидоз. Казалось бы, пропустить заболевание при таком повсеместном исследовании невозможно. Однако есть регионы, в которых такой скрининг проводится нерегулярно (чаще всего — по техническим причинам), а иногда срабатывает и человеческий фактор. Да и в самой биохимии скринингового процесса тоже заложена коварная схема, ведь иногда он способен давать ложноотрицательные показатели, и тогда диагноз муковисцидоза просто исключается, хотя на самом деле человек болен, а симптомы еще не видны. Потовый тест — второй шаг в диагностике, — при котором специальная аппаратура оценивает концентрацию электролитов в потовой жидкости пациента.
Чем опасен
Поскольку ген муковисцидоза нарушает работу всех экзокринных желез (а к ним относятся потовые, слезные и слюнные железы, железы бронхиального тракта, поджелудочная железа, кишечные и половые железы), то именно они и бывают поражены при заболевании. В норме ген заставляет железу вырабатывать секрет определенного качества, в котором водная фракция и микроэлементы находятся в балансе. То есть у здорового человека, к примеру, слезы и слюна должны быть прозрачными и жидкими, а пот, секреты в легком и поджелудочной железе тоже должны иметь определенную концентрацию — и тогда все органы нормально функционируют. Но мутация гена так нарушает работу этих желез таким образом, что водной фракции в них образуется очень мало, а электролитов — слишком много, из-за этого секреты становятся очень вязкими и солеными.
Но если соленые слезы и пот не представляют для человека особой проблемы и опасности, то бронхолегочные железы, которые вырабатывают вязкий, как пластилин, секрет, приносят пациенту серьезные страдания. Такой процесс приводит к инфекциям и разрушает легочную ткань. Примерно то же самое происходит и в поджелудочной железе, где слишком вязкий секрет теряет способность расщеплять жиры.
Как проявляются основные симптомы муковисцидоза
Сегодня известны 6 классов мутаций гена муковисцидоза: какие-то из них вызывают очень тяжелые состояния, какие-то — легкие. Если говорить о классических симптомах, то это частые бронхиты и пневмонии, очень частый и жирный характер стула. Но муковисцидоз не всегда классически проявляется, он очень многолик. К примеру, у него есть форма, когда симптомами заболевания являются только полипы в носу, поэтому такой пациент может долгие годы и без результатов улучшения наблюдаться у ЛОРа. А ведь больному было бы достаточно провести потовый тест — и сразу стало бы понятно, что терапия должна быть совсем другой. У взрослых муковисцидоз может надеть маску мужского бесплодия, поскольку мутация гена не позволяет сперматозоидам быть достаточно подвижными.
Насколько важно вовремя диагностировать болезнь?
Чем раньше поставить диагноз, тем лучше будет прогноз. Если вовремя выявить заболевание и правильно лечить человека с самого рождения, он будет хорошо себя чувствовать, вести обычный образ жизни, ничем не отличаясь от обычных людей, и доживет до старости. К примеру, средняя продолжительность жизни российских больных муковисцидозом, рожденных в 2015 году, составит 54 года. Но, к сожалению, бывают случаи, когда ребенку ставят диагноз в 15 или в 17 лет: это трагедия и психологическая травма для всей семьи, необходимость менять образ жизни, ведь лечение муковисцидоза требует строгого выполнения медицинских процедур.
Терапия включает ежедневные манипуляции, проведение ингаляций для разжижения секрета, занятия дыхательной гимнастикой и спортом, частое питание и прием панкреатических ферментов, которых пациентам не хватает от природы. Причем, физические нагрузки должны быть весьма активными, так что некоторые из пациентов становятся настоящими спортсменами.
К примеру, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз муковисцидоза, поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и Олимпийским чемпионом. Более того: поскольку спорт делает человека организованным, терпеливым, режимным, он сам по себе не только заставляет работать легкие, но и учит пациента существовать по определенным правилам, тренирует характер и силу воли. Ведь жить с муковисцидозом без силы воли очень сложно.
Астма: причины, симптомы, профилактика и лечение
О доступности препаратов для лечения муковисцидоза для российских пациентов
Проблемы с доступностью препаратов все еще есть. Если говорить, к примеру, об основном препарате-муколитике, который необходим всем пациентам, то он включен в федеральную программу «12 нозологий», поэтому его, независимо от места проживания, получают все больные муковисцидозом. Остальные препараты должны закупаться из средств региональных бюджетов, но делается это далеко не везде. К примеру, больные муковисцидозом москвичи получают бесплатно не только все необходимое, но даже специальные ингаляторы-небулайзеры со сменными комплектами.
А вот региональные проблемы по бесплатному лекарственному обеспечению часто вынуждены решать благотворительные фонды и сами родители пациентов, поскольку терапия оценивается в сотни тысяч. К примеру, стоимость ежемесячного курса некоторых ингаляционных антибиотиков зашкаливает за 100 тысяч рублей! Многие регионы грамотно рассчитывают и делают закупки этих препаратов, другие — не выполняют своих обязательств. Родители вынуждены обращаться в прокуратуру, добиваться бесплатного лечения — на это уходят не только силы, но и драгоценное для больных детей время.
Но, несмотря на то, что эти ребята считаются инвалидами с детства и испытывают регулярную нехватку кислорода, они отличаются особыми талантами: они — и поэты, и писатели, и художники. И они очень творческие люди, у них особая жизненная философия и раннее взросление, ведь им рано приходится познавать боль и ограничения.
О перспективах
Сегодня в мире говорят о целевой, таргетной терапии, когда будет достаточно всего одной таблетки, чтобы человек с муковисцидозом мог нормально себя чувствовать.
В настоящее время в мире в клинической практике используются 4 таргетных препарата (СFTR модуляторы) для терапии больных муковисцидозом, однако из них только ивакафтор + лумакафтор зарегистрирован в Российской Федерации. Начало таргетной терапии проводится под врачебным наблюдением амбулаторно (либо в условиях дневного стационара, либо круглосуточного стационара). Комбинация ивакафтор + лумакафтор показана для лечения муковисцидоза у пациентов в возрасте 1 года и старше (в РФ, согласно официальной инструкции, препарат разрешен с 2 лет). И, конечно, мы надеемся на лучшее, в том числе и на генную инженерию, которая однажды поможет каждому больному муковисцидозом «поставить на место» необходимый ген.
