Этот тип тяжелых заболеваний входит в группу наследственных. При этом их особенностью является мутация только в одном гене, поэтому они и называются моногенными.
Как известно, ген — это основа человеческой индивидуальности. От родителей мы получаем многое — от особенностей внешности, нюансов характера до некоторых заболеваний. Гены отца и матери передаются нам примерно пополам, однако мужские — более мощные, поэтому нередко именно они проявляются сильнее. Некоторые специалисты утверждают, что от отцов детям чаще передается цвет глаз, рост, качество зубов, склонность к психическим и сердечно-сосудистым заболеваниям. Тогда как от женщин чаще всего передаются цвет и качество волос, уровень интеллекта, а также некоторые генетические заболевания, например, моногенные. Это патологии, вызванные мутацией (поломкой) одного гена, ассоциированного с определенным заболеванием.
Каждый наш ген имеет две копии, одну из которых наследует от матери, а вторую — от отца. Таким образом, вероятность передачи дефектного гена от родителя ребенку варьируется от 25 до 50%. При этом у родителя может не проявляться никакого генетического заболевания, он может быть просто носителем поломанного гена. Однако у ребенка это провоцирует развитие тяжелой наследственной патологии.
Какие заболевания считаются моногенными
Группа моногенных заболеваний составляет такие патологии, как муковисцидоз, фенилкетонурия, гемофилия, миодистрофия, галактоземия, адреногенитальный синдром, спинальная мышечная атрофия и многие другие. Есть заболевания, которые передаются от матери, но проявляются только у мальчиков. Так происходит, если, например, женщина является носителем X-хромосомы с дефектным геном и именно эту хромосому передает сыну. Причина в том, что женщины имеют две Х-хромосомы, одну из которых передают своим детям, а отцы — Х и Y-хромосомы, и передают детям последнюю. Поэтому если у материи Х-хромосома с дефектом, то сын, получив ее, не сможет ее ничем компенсировать.
Некоторые типы передачи мутировавших генов
Аутосомно-доминантный. Передача по такому типу происходит из поколения в поколение от больного родителя с 50% риском. При этом пол значения не имеет. У детей проявляются симптомы той или иной болезни, поэтому при правильной и своевременной диагностике можно предотвратить последующую передачу мутировавшего гена.
Аутосомно-рецессивный. В этом случае родители являются носителями заболевания, но сами не болеют. При этом риск родить больного ребенка составляет 25%.
Х-сцепленное наследование. Когда ген с мутацией находится в половой хромосоме Х. Если здоровая женщина является скрытым носителем Х-сцепленной рецессивной мутации, то она может с вероятностью 50% передать ее своему сыну, у которого разовьется патология, либо с вероятностью 50% — дочери, которые получив эту мутацию будут ее скрытыми носительницами. В то же время все дочери больного мужчины также обязательно будут являться носительницами этого заболевания.
Y-сцепленное наследование. Передается от отца к сыну через половую Y-хромосому.
Включить ген: что делать, если ожирение заложено в ДНК?
Тяжесть моногенных заболеваний
Моногенные заболевания могут встречаться как у одного, так и у нескольких членов одной семьи. Клинические проявления моногенных заболеваний могут начинаться с рождения, а также и позднее — в детстве, подростковом возрасте и у взрослых.
Среди моногенных болезней большой процент составляют нарушения синтеза ферментов, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительнотканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от других форм более тяжелым течением и ранним его проявлением.
Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко определяют развитие болезни и никакие другие факторы на него не оказывают особенного значительного влияния. Это составляет трудность лечения. К счастью, моногенные заболевания встречаются довольно редко. Исследования показывают, что эффективность генетических лекарств бывает низкой, если их назначают тогда, когда развитие заболевания уже прогрессирует, поэтому своевременная диагностика и тестирование очень важны, особенно для тех, у кого есть в роду генетические заболевания.
Важность генетических исследований
Узнать об особенностях в генах поможет специальная диагностика — генетическое тестирование. Знание статуса носителя моногенных заболеваний позволяет пациентам принимать более информированные, взвешенные репродуктивные решения.
Специалисты утверждают, что получение информации о мутации гена у носителей генетических заболеваний также позволит в будущем иметь здоровое потомство, поскольку в ходе экстракорпорального оплодотворения патология может быть скорректирована, а с ней и возможность передачи моногенного заболевания.
